DNMT3A

DNMT3A (англ. DNA methyltransferase 3 alpha) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 912 амінокислот, а молекулярна маса — 101 858.

DNMT3A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4U7T, 4QBR, 4U7P, 4QBS, 3A1B, 3LLR, 4QBQ, 3SVM, 3A1A, 2QRV
Ідентифікатори
Символи	DNMT3A, DNMT3A2, M.HsaIIIA, TBRS, DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 alpha, DNA methyltransferase 3 alpha, HESJAS
Зовнішні ІД	OMIM: 602769 MGI: 1261827 HomoloGene: 7294 GeneCards: DNMT3A
Пов'язані генетичні захворювання
Хвороба Крона, Tatton-Brown–Rahman syndrome, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз
Реагує на сполуку
decitabine
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • DNA binding • DNA-methyltransferase activity • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • DNA (cytosine-5-)-methyltransferase activity • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • transcription factor binding Клітинна компонента • цитоплазма • GO:0035327 Еухроматин • nuclear matrix • нуклеоплазма • GO:0035328 Гетерохроматин • XY body • центромера • клітинне ядро Біологічний процес • response to ionizing radiation • regulation of gene expression by genetic imprinting • C-5 methylation of cytosine • response to estradiol • positive regulation of cell death • cellular response to ethanol • GO:0010260 старіння людини • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • DNA methylation involved in gamete generation • response to vitamin A • Метилювання ДНК • Метилювання • negative regulation of gene expression, epigenetic • response to nutrient levels • response to lead ion • DNA methylation-dependent heterochromatin assembly • Сперматогенез • neuron differentiation • GO:0007067 мітоз • cellular response to amino acid stimulus • регуляція експресії генів • DNA methylation involved in embryo development • response to ethanol • response to toxic substance • cellular response to hypoxia • hepatocyte apoptotic process • response to cocaine • DNA methylation on cytosine • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1788	13435
Ensembl	ENSG00000119772	ENSMUSG00000020661
UniProt	Q9Y6K1	O88508
RefSeq (мРНК)	NM_022552 NM_153759 NM_175629 NM_175630 NM_001320892 NM_001320893 NM_001375819	NM_001271753 NM_007872 NM_153743
RefSeq (білок)	NP_001307821 NP_001307822 NP_072046 NP_715640 NP_783328 NP_783329 NP_001362748	NP_001258682 NP_031898 NP_714965
Локус (UCSC)	Хр. 2: 25.23 – 25.34 Mb	Хр. 12: 3.86 – 3.96 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPAMPSSGPG		DTSSSAAERE		EDRKDGEEQE		EPRGKEERQE		PSTTARKVGR
PGRKRKHPPV		ESGDTPKDPA		VISKSPSMAQ		DSGASELLPN		GDLEKRSEPQ
PEEGSPAGGQ		KGGAPAEGEG		AAETLPEASR		AVENGCCTPK		EGRGAPAEAG
KEQKETNIES		MKMEGSRGRL		RGGLGWESSL		RQRPMPRLTF		QAGDPYYISK
RKRDEWLARW		KREAEKKAKV		IAGMNAVEEN		QGPGESQKVE		EASPPAVQQP
TDPASPTVAT		TPEPVGSDAG		DKNATKAGDD		EPEYEDGRGF		GIGELVWGKL
RGFSWWPGRI		VSWWMTGRSR		AAEGTRWVMW		FGDGKFSVVC		VEKLMPLSSF
CSAFHQATYN		KQPMYRKAIY		EVLQVASSRA		GKLFPVCHDS		DESDTAKAVE
VQNKPMIEWA		LGGFQPSGPK		GLEPPEEEKN		PYKEVYTDMW		VEPEAAAYAP
PPPAKKPRKS		TAEKPKVKEI		IDERTRERLV		YEVRQKCRNI		EDICISCGSL
NVTLEHPLFV		GGMCQNCKNC		FLECAYQYDD		DGYQSYCTIC		CGGREVLMCG
NNNCCRCFCV		ECVDLLVGPG		AAQAAIKEDP		WNCYMCGHKG		TYGLLRRRED
WPSRLQMFFA		NNHDQEFDPP		KVYPPVPAEK		RKPIRVLSLF		DGIATGLLVL
KDLGIQVDRY		IASEVCEDSI		TVGMVRHQGK		IMYVGDVRSV		TQKHIQEWGP
FDLVIGGSPC		NDLSIVNPAR		KGLYEGTGRL		FFEFYRLLHD		ARPKEGDDRP
FFWLFENVVA		MGVSDKRDIS		RFLESNPVMI		DAKEVSAAHR		ARYFWGNLPG
MNRPLASTVN		DKLELQECLE		HGRIAKFSKV		RTITTRSNSI		KQGKDQHFPV
FMNEKEDILW		CTEMERVFGF		PVHYTDVSNM		SRLARQRLLG		RSWSVPVIRH
LFAPLKEYFA		CV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК, s-аденозил-l-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Chen T., Ueda Y., Xie S., Li E. (2002). A novel Dnmt3a isoform produced from an alternative promoter localizes to euchromatin and its expression correlates with active de novo methylation. J. Biol. Chem. 277: 38746—38754. PMID 12138111 DOI:10.1074/jbc.M205312200
• Kim G.-D., Ni J., Kelesoglu N., Roberts R.J., Pradhan S. (2002). Co-operation and communication between the human maintenance and de novo DNA (cytosine-5) methyltransferases. EMBO J. 21: 4183—4195. PMID 12145218 DOI:10.1093/emboj/cdf401
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kokura K., Sun L., Bedford M.T., Fang J. (2010). Methyl-H3K9-binding protein MPP8 mediates E-cadherin gene silencing and promotes tumour cell motility and invasion. EMBO J. 29: 3673—3687. PMID 20871592 DOI:10.1038/emboj.2010.239
• Jia D., Jurkowska R.Z., Zhang X., Jeltsch A., Cheng X. (2007). Structure of Dnmt3a bound to Dnmt3L suggests a model for de novo DNA methylation. Nature. 449: 248—251. PMID 17713477 DOI:10.1038/nature06146

Див. також

• Хромосома 2