DAB1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775[5]. Важливий регулятор рілінового сигнального шляху.

DAB1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
Нервова булімія, натуральна віспа, spinocerebellar ataxia type 37[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_021080
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) н/д Хр. 4: 103.62 – 104.74 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Цей білок за функціями належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

ГенРедагувати

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхиРедагувати

DAB1 бере участь у ріліновому сигнальному шляху. Рілін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від ріліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позіціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування ріліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

ПатологіяРедагувати

У мишей мутації генів Dab1 і Reln приpводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. такожРедагувати

ЛітератураРедагувати

  • Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32.. Genomics 53: 246 — 247.  PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5523
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

ПриміткиРедагувати