Фактор зсідання крові V

білок людини

F5 (англ. Coagulation factor V, Проакцелерин) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 224 амінокислот, а молекулярна маса — 251 703[5].

F5
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи F5, FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2, coagulation factor V
Зовнішні ІД OMIM: 612309 MGI: 88382 HomoloGene: 104 GeneCards: F5
Пов'язані генетичні захворювання
Owren's disease, activated protein C resistance, factor v leiden[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000130
NM_007976
RefSeq (білок)
NP_000121
NP_032002
Локус (UCSC) Хр. 1: 169.51 – 169.59 Mb Хр. 1: 163.98 – 164.05 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MFPGCPRLWVLVVLGTSWVGWGSQGTEAAQLRQFYVAAQGISWSYRPEPT
NSSLNLSVTSFKKIVYREYEPYFKKEKPQSTISGLLGPTLYAEVGDIIKV
HFKNKADKPLSIHPQGIRYSKLSEGASYLDHTFPAEKMDDAVAPGREYTY
EWSISEDSGPTHDDPPCLTHIYYSHENLIEDFNSGLIGPLLICKKGTLTE
GGTQKTFDKQIVLLFAVFDESKSWSQSSSLMYTVNGYVNGTMPDITVCAH
DHISWHLLGMSSGPELFSIHFNGQVLEQNHHKVSAITLVSATSTTANMTV
GPEGKWIISSLTPKHLQAGMQAYIDIKNCPKKTRNLKKITREQRRHMKRW
EYFIAAEEVIWDYAPVIPANMDKKYRSQHLDNFSNQIGKHYKKVMYTQYE
DESFTKHTVNPNMKEDGILGPIIRAQVRDTLKIVFKNMASRPYSIYPHGV
TFSPYEDEVNSSFTSGRNNTMIRAVQPGETYTYKWNILEFDEPTENDAQC
LTRPYYSDVDIMRDIASGLIGLLLICKSRSLDRRGIQRAADIEQQAVFAV
FDENKSWYLEDNINKFCENPDEVKRDDPKFYESNIMSTINGYVPESITTL
GFCFDDTVQWHFCSVGTQNEILTIHFTGHSFIYGKRHEDTLTLFPMRGES
VTVTMDNVGTWMLTSMNSSPRSKKLRLKFRDVKCIPDDDEDSYEIFEPPE
STVMATRKMHDRLEPEDEESDADYDYQNRLAAALGIRSFRNSSLNQEEEE
FNLTALALENGTEFVSSNTDIIVGSNYSSPSNISKFTVNNLAEPQKAPSH
QQATTAGSPLRHLIGKNSVLNSSTAEHSSPYSEDPIEDPLQPDVTGIRLL
SLGAGEFKSQEHAKHKGPKVERDQAAKHRFSWMKLLAHKVGRHLSQDTGS
PSGMRPWEDLPSQDTGSPSRMRPWKDPPSDLLLLKQSNSSKILVGRWHLA
SEKGSYEIIQDTDEDTAVNNWLISPQNASRAWGESTPLANKPGKQSGHPK
FPRVRHKSLQVRQDGGKSRLKKSQFLIKTRKKKKEKHTHHAPLSPRTFHP
LRSEAYNTFSERRLKHSLVLHKSNETSLPTDLNQTLPSMDFGWIASLPDH
NQNSSNDTGQASCPPGLYQTVPPEEHYQTFPIQDPDQMHSTSDPSHRSSS
PELSEMLEYDRSHKSFPTDISQMSPSSEHEVWQTVISPDLSQVTLSPELS
QTNLSPDLSHTTLSPELIQRNLSPALGQMPISPDLSHTTLSPDLSHTTLS
LDLSQTNLSPELSQTNLSPALGQMPLSPDLSHTTLSLDFSQTNLSPELSH
MTLSPELSQTNLSPALGQMPISPDLSHTTLSLDFSQTNLSPELSQTNLSP
ALGQMPLSPDPSHTTLSLDLSQTNLSPELSQTNLSPDLSEMPLFADLSQI
PLTPDLDQMTLSPDLGETDLSPNFGQMSLSPDLSQVTLSPDISDTTLLPD
LSQISPPPDLDQIFYPSESSQSLLLQEFNESFPYPDLGQMPSPSSPTLND
TFLSKEFNPLVIVGLSKDGTDYIEIIPKEEVQSSEDDYAEIDYVPYDDPY
KTDVRTNINSSRDPDNIAAWYLRSNNGNRRNYYIAAEEISWDYSEFVQRE
TDIEDSDDIPEDTTYKKVVFRKYLDSTFTKRDPRGEYEEHLGILGPIIRA
EVDDVIQVRFKNLASRPYSLHAHGLSYEKSSEGKTYEDDSPEWFKEDNAV
QPNSSYTYVWHATERSGPESPGSACRAWAYYSAVNPEKDIHSGLIGPLLI
CQKGILHKDSNMPMDMREFVLLFMTFDEKKSWYYEKKSRSSWRLTSSEMK
KSHEFHAINGMIYSLPGLKMYEQEWVRLHLLNIGGSQDIHVVHFHGQTLL
ENGNKQHQLGVWPLLPGSFKTLEMKASKPGWWLLNTEVGENQRAGMQTPF
LIMDRDCRMPMGLSTGIISDSQIKASEFLGYWEPRLARLNNGGSYNAWSV
EKLAAEFASKPWIQVDMQKEVIITGIQTQGAKHYLKSCYTTEFYVAYSSN
QINWQIFKGNSTRNVMYFNGNSDASTIKENQFDPPIVARYIRISPTRAYN
RPTLRLELQGCEVNGCSTPLGMENGKIENKQITASSFKKSWWGDYWEPFR
ARLNAQGRVNAWQAKANNNKQWLEIDLLKIKKITAIITQGCKSLSSEMYV
KSYTIHYSEQGVEWKPYRLKSSMVDKIFEGNTNTKGHVKNFFNPPIISRF
IRVIPKTWNQSIALRLELFGCDIY

Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном кальцію. Секретований назовні.

Клінічне значення

ред.

Відомі різні спадкові порушення фактора V. Дефіцит пов'язаний з рідкісною легкою формою гемофілії, яка успадковується за аутосомно-рецесивним типом (парагемофілія або хвороба Оврена), частота виникнення якої становить 1:1 000 000.[джерело?]

Інші мутації фактора V пов'язані з венозним тромбозом. Вони є найпоширенішими спадковими причинами тромбофілії (схильності до утворення тромбів). Приблизно від 2 до 15% осіб зі світлою шкірою мають мутацію Лейдена, пов’язану із заміною залишку аргініну глутаміном у положенні амінокислоти 506 (R506Q). Серед пацієнтів із рецидивуючим тромбозом глибоких вен, частота цієї мутації сягає 60%. Усі протромботичні мутації фактора V (фактор V Лейден, фактор V Кембридж, фактор V Гонконг) роблять його стійким до розщеплення активованим протеїном С («АРС резистентність»). Він залишається активним і збільшує швидкість утворення тромбіну.[джерело?]

Див. також

ред.

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з F5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3542 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
  5. UniProt, P12259 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Література

ред.
  • Cripe L.D., Moore K.D., Kane W.H. (1992). Structure of the gene for human coagulation factor V. Biochemistry. 31: 3777—3785. PMID 1567832 DOI:10.1021/bi00130a007
  • Kane W.H., Ichinose A., Hagen F.S., Davie E.W. (1987). Cloning of cDNAs coding for the heavy chain region and connecting region of human factor V, a blood coagulation factor with four types of internal repeats. Biochemistry. 26: 6508—6514. PMID 2827731 DOI:10.1021/bi00394a033
  • Kane W.H., Davie E.W. (1986). Cloning of a cDNA coding for human factor V, a blood coagulation factor homologous to factor VIII and ceruloplasmin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83: 6800—6804. PMID 3092220 DOI:10.1073/pnas.83.18.6800
  • Pittman D.D., Tomkinson K.N., Michnick D., Selighsohn U., Kaufman R.J. (1994). Posttranslational sulfation of factor V is required for efficient thrombin cleavage and activation and for full procoagulant activity. Biochemistry. 33: 6952—6959. PMID 8204629 DOI:10.1021/bi00188a026
  • Kise H., Nishioka J., Kawamura J., Suzuki K. (1996). Characterization of semenogelin II and its molecular interaction with prostate-specific antigen and protein C inhibitor. Eur. J. Biochem. 238: 88—96. PMID 8665956 DOI:10.1111/j.1432-1033.1996.0088q.x
  • Nishioka J., Ning M., Hayashi T., Suzuki K. (1998). Protein C inhibitor secreted from activated platelets efficiently inhibits activated protein C on phosphatidylethanolamine of platelet membrane and microvesicles. J. Biol. Chem. 273: 11281—11287. PMID 9556620 DOI:10.1074/jbc.273.18.11281