Гемофілі́я (від дав.-гр. αἷμα — «кров» та дав.-гр. φιλία — «любов») — орфанне захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально зсідатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків (факторів зсідання крові). Таким чином, у хворих на гемофілію навіть незначна травма із кровотечею здатна призвести до втрати великого об'єму крові. Ще серйознішою проблемою для здоров'я таких хворих вважаються внутрішні кровотечі, особливо в суглобах колін, щиколоток і ліктів. Внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи та тканини й загрожувати життю хворого на гемофілію: зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи. Пацієнтам із важкими формами гемофілії також загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів)[1][2].

Гемофілія
Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, сприяючого згортанню крові; придатна для самостійних уколів
Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, сприяючого згортанню крові; придатна для самостійних уколів
Спеціальність Гематологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 D66-D68
OMIM 306700, 306900 і 264900
DiseasesDB 5555 Шаблон:DiseasesDB Шаблон:DiseasesDB
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
CMNS: Hemophilia у Вікісховищі

Власне, назву Гемофілія дослівно перекладають як «любити кров», проте, тут має місце фонетична схожість деяких слів грецької мови, зокрема слово походить від haima грец. αἷμα, що означає кров, кровопролиття, потоки крові, а philia грец. φιλία означає любов — отже «любить виливатись»[3].

Причини та класифікаціяРедагувати

Гемофілія, невиліковне генетичне захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції, найчастіше виникає внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі. Розрізняють в основному три типи гемофілії (A, B, C).

Також виокремлюють ще один, дуже рідкісний, різновид цього захворювання — набуту гемофілію. Вона виникає за умови, що імунна система людини атакує фактори згортання крові. Це може бути пов'язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом. У таких випадках утворюються антитіла до білків, які відповідають за коагуляцію, здебільшого до фактора VIII[1][5].

Зазвичай хворобою страждають чоловіки, жінки виступають як носії дефектного алеля гену без проявів захворювання, але можуть передавати мутацію нащадкам. Гемофілія А вражає приблизно 1 на 5000-10 000, тоді як гемофілія B вражає приблизно 1 на 40 000, чоловіків при народженні[6][7]. Оскільки гемофілія A і B є рецесивними порушеннями, пов'язаними з X-хромосомою, жінки рідко страждають серйозним чином[8]. Деякі жінки з нефункціональним геном на одній із Х-хромосом можуть мати слабку симптоматику[8]. Гемофілія С зустрічається однаково в обох статей і в основному — у євреїв Ашкеназі[7]. Різниця між гемофілією A і B була визначена в 1952 р[7].

У 1800-х роках гемофілія B була поширеною серед королівських сімей Європи[7]. Мабуть, найвідомішим носієм гемофілії в історії вважається королева Вікторія: мутація в її генотипі відбулася de novo, оскільки в сім'ях її батьків гемофіліки не згадувалися. На гемофілію страждав також один із синів Вікторії, Леопольд[en], а також дехто із внуків і правнуків, які успадкували захворювання по материнській лінії.

СимптомиРедагувати

Виділяють такі симптоми гемофілії:

  • Загальні: слабкість, ортостаз (гіпотензія при вертикальному положенні тіла), тахікардія, тахіпное.
  • Скелетно-м'язові: кольки, біль, тріск, жар, скутість у суглобах.
  • ЦНС: головний біль, ригідність потиличних м'язів, блювання, млявість, дратівливість та синдром ураження спинного мозку.
  • ШКТ: гематемезис (кривава блювота), мелена (дьогтьоподібний кал), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі.
  • Урогенітальні: гематурія, ниркова коліка.
  • Інші: носові кровотечі, кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишки (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після проведення рутинних стоматологічних процедур тощо.

Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: при помірному дефіциті кровотеча може виникати тільки після хірургічного втручання або травми, при суттєвій їх недостатності пацієнту загрожують серйозні спонтанні (неконтрольовані) кровотечі та внутрішні крововиливи.

Ознаки спонтанних кровотеч та/або гемофілії можуть бути такими:

  • Надмірна кровотеча від незначних порізів або травм, або після операції та/або стоматологічної процедури, після вакцинації тощо.
  • Велика кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення.
  • Біль, набряк та/або скутість у суглобах.
  • Кров у сечі або калі.
  • Носова кровотеча без видимої причини
  • Незрозуміла дратівливість (у немовлят).

ДіагностикаРедагувати

Щоб встановити діагноз гемофілії, зазвичай потрібно провести кілька досліджень крові:

Зокрема нормальні значення аналізів для фактора VIII становлять 50—150 % активності. При гемофілії А та B активність змінюється, відповідно опираючись на такі дані визначають ступінь важкості захворювання:

  • Легка форма захворювання (активність становить > 5 % від норми)
  • Помірна форма (активність становить 1—5 % від норми)
  • Важка форма, коли активність фактора зсідання критично мала (активність становить < 1 % від норми)

УскладненняРедагувати

Найтиповішими ускладненнями гемофілії є:

  • Глибока внутрішня кровотеча
  • Пошкодження суглобів від гемартрозів (т. зв. «гемофільна артропатія»)
  • Інфікування через перелиту кров при гемотрансфузії
  • Побічні реакції на лікування фактором згортання
  • Внутрішньочерепні крововиливи

ЛікуванняРедагувати

Гемофілія в переважній кількості випадків — спадкова хвороба, котра на сьогодні не лікується остаточно, тобто першопричина її неусувна. Традиційна (профілактична) терапія гемофілії передбачає регулярне внутрішньовенне введення замісної терапії — специфічних факторів згортання крові (відповідно до типу захворювання), які отримують із донорської крові. В Україні такі препарати мають закуповуватися за кошти держави й входять до переліку орфанних захворювань[9][10].

Профілактична терапія проводиться як регулярно, так і на вимогу. У певної частини пацієнтів унаслідок постійного введення факторів зсідання крові виникає імунна реакція: антитіла пацієнта атакують фактори згортання. Цей стан класифікується як інгібіторна форма гемофілії, котра вимагає або частішого введення препаратів замісної терапії, або застосування іншого класу лікарських засобів — обхідних агентів. У деяких випадках для подолання резистентності при інгібіторній гемофілії проводиться індукція імунної толерантності[11].

Базова терапія є замісною.

Лікарські засоби для лікування:

Інші методи лікування:

На момент закінчення 2018 року можна виділити три варіанти лікування гемофілії, що направлені на попередження спонтанних кровотеч та/або крововиливів:

  1. Застосування препаратів на основі факторів згортання крові (VIII чи IX при гемофілії А чи В відповідно).
  2. Застосування обхідних (шунтуючих) агентів (як самостійно, так і в комбінації із факторами згортання крові)[13].
  3. Застосування препаратів на основі моноклональних антитіл, наприклад, еміцизумабу, що імітує дію фактору VIII (лише при гемофілії А).

Кожен із варіантів такої терапії має недоліки та переваги[14], пов'язані передусім із вартістю препаратів та частотою та зручністю введення (тобто якістю життя хворого). Проте за умови задовільного контролю захворювання пацієнти отримують можливість жити повноцінним життям і, що найголовніше, уникають ризику інвалідизації та смерті.

Всесвітній день гемофіліїРедагувати

17 квітня 1989 року ВООЗ[джерело?] та Всесвітня федерація гемофілії[15] запровадили Всесвітній день гемофілії[16], з метою:

  • привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію
  • підвищити обізнаність про це спадкове захворювання

Див. такожРедагувати

ПриміткиРедагувати

  1. а б Hemophilia A: Practice Essentials, Background, Pathophysiology. 2018-09-17. Процитовано 2018-12-13. 
  2. admin, Додано (2018-04-20). Отримати знижки у 50-70% на інноваційні ліки Україні заважають бюрократичні бар'єри. Ваше здоров'я (uk). Процитовано 2018-12-13. 
  3. Douglas Harper. Online Etymology Dictionary. Архів оригіналу за 6 March 2008. Процитовано 10 October 2007. 
  4. Hemophilia C: Background, Etiology, Epidemiology. 2018-11-16. Процитовано 2018-12-13. 
  5. Hemophilia - Symptoms and causes. Mayo Clinic (en). Процитовано 2018-12-13. 
  6. What Is Hemophilia?. NHLBI. July 13, 2013. Архів оригіналу за 4 October 2016. Процитовано 8 September 2016. 
  7. а б в г Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. с. 194. ISBN 978-1-4381-2095-9. Архів оригіналу за 8 January 2014. Процитовано 25 August 2013. 
  8. а б What Causes Hemophilia?. NHLBI. July 13, 2013. Архів оригіналу за 8 September 2016. Процитовано 10 September 2016. 
  9. admin, Додано (2017-02-24). Українські пацієнти два роки не можуть одержати обіцяні державою ліки. Ваше здоров'я (uk). Процитовано 2018-12-13. 
  10. Орфанні захворювання взято під контроль?. Ваше здоров'я (uk). 2014-05-29. Процитовано 2018-12-13. 
  11. CDC (2018-08-17). Inhibitors | Hemophilia | NCBDDD | CDC. Centers for Disease Control and Prevention (en-us). Процитовано 2018-12-13. 
  12. How Is Hemophilia Treated?. NHLBI. July 13, 2013. Архів оригіналу за 17 September 2016. Процитовано 10 September 2016. 
  13. www.cdc.gov https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/documents/Inhibitor-Treatment.pdf Пропущений або порожній |title= (довідка). Процитовано 2018-12-13. 
  14. Meeks, Shannon L.; Batsuli, Glaivy (2016-12-02). Hemophilia and inhibitors: current treatment options and potential new therapeutic approaches. Hematology: the American Society of Hematology Education Program 2016 (1). с. 657–662. ISSN 1520-4391. PMC PMC6142469. PMID 27913543. Процитовано 2018-12-13. 
  15. World Federation of Hemophilia (WFH)
  16. WHD 2021. Процитовано 2021-04-15. 

ЛітератураРедагувати

ПосиланняРедагувати