XPA

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

XPA (англ. XPA, DNA damage recognition and repair factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 273 амінокислот, а молекулярна маса — 31 368[5].

XPA
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи XPA, XP1, XPAC, xeroderma pigmentosum, complementation group A, DNA damage recognition and repair factor
Зовнішні ІД OMIM: 611153 MGI: 99135 HomoloGene: 37298 GeneCards: XPA
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group A[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000380
NM_011728
RefSeq (білок)
NP_000371
NP_001341904
NP_035858
Локус (UCSC) н/д Хр. 4: 46.16 – 46.2 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAADGALPEAAALEQPAELPASVRASIERKRQRALMLRQARLAARPYSA
TAAAATGGMANVKAAPKIIDTGGGFILEEEEEEEQKIGKVVHQPGPVMEF
DYVICEECGKEFMDSYLMNHFDLPTCDNCRDADDKHKLITKTEAKQEYLL
KDCDLEKREPPLKFIVKKNPHHSQWGDMKLYLKLQIVKRSLEVWGSQEAL
EEAKEVRQENREKMKQKKFDKKVKELRRAVRSSVWKRETIVHQHEYGPEE
NLEDDMYRKTCTMCGHELTYEKM

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Satokata I., Iwai K., Matsuda T., Okada Y., Tanaka K. (1993). Genomic characterization of the human DNA excision repair-controlling gene XPAC. Gene. 136: 345—348. PMID 8294029 DOI:10.1016/0378-1119(93)90493-M
  • He Z., Henricksen L.A., Wold M.S., Ingles C.J. (1995). RPA involvement in the damage-recognition and incision steps of nucleotide excision repair. Nature. 374: 566—569. PMID 7700386 DOI:10.1038/374566a0
  • Topping R.S., Myrand S.P., Williams B.L., Albert J.C., States J.C. (1995). Characterization of the human XPA promoter. Gene. 166: 341—342. PMID 8543191 DOI:10.1016/0378-1119(95)00649-4
  • Tanaka K. (1993). Molecular analysis of Xeroderma pigmentosum group A gene. Jpn. J. Hum. Genet. 38: 1—14. PMID 8504220 DOI:10.1007/BF01891230
  • Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з XPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12814 (англ.) . Архів оригіналу за 24 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, P23025 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також ред.