TBX6

TBX6
Ідентифікатори
Символи	TBX6, SCDO5, T-box 6, T-box transcription factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 602427 MGI: 102539 HomoloGene: 3389 GeneCards: TBX6
Пов'язані генетичні захворювання
	spondylocostal dysostosis 5, autosomal dominant spondylocostal dysostosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• cell fate specification; • multicellular organism development; • somite rostral/caudal axis specification; • mesoderm formation; • anatomical structure morphogenesis; • negative regulation of neuron maturation; • mesoderm development; • signal transduction involved in regulation of gene expression; • negative regulation of neuron projection development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6911
	21389
	ENSG00000149922
	ENSMUSG00000030699
	O95947
	P70327
	NM_004608; NM_080758
	NM_011538
	NP_004599
	NP_035668
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX6 (англ. T-box 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 436 амінокислот, а молекулярна маса — 47 045^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MYHPRELYPS	LGAGYRLGPA	QPGADSSFPP	ALAEGYRYPE	LDTPKLDCFL
SGMEAAPRTL	AAHPPLPLLP	PAMGTEPAPS	APEALHSLPG	VSLSLENREL
WKEFSSVGTE	MIITKAGRRM	FPACRVSVTG	LDPEARYLFL	LDVIPVDGAR
YRWQGRRWEP	SGKAEPRLPD	RVYIHPDSPA	TGAHWMRQPV	SFHRVKLTNS
TLDPHGHLIL	HSMHKYQPRI	HLVRAAQLCS	QHWGGMASFR	FPETTFISVT
AYQNPQITQL	KIAANPFAKG	FRENGRNCKR	ERDARVKRKL	RGPEPAATEA
YGSGDTPGGP	CDSTLGGDIR	ESDPEQAPAP	GEATAAPAPL	CGGPSAEAYL
LHPAAFHGAP	SHLPTRSPSF	PEAPDSGRSA	PYSAAFLELP	HGSGGSGYPA
APPAVPFAPH	FLQGGPFPLP	YTAPGGYLDV	GSKPMY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Papapetrou C., Putt W., Fox M., Edwards Y.H. (1999). The human TBX6 gene: cloning and assignment to chromosome 16p11.2. Genomics. 55: 238—241. PMID 9933572 DOI:10.1006/geno.1998.5646
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504