TBX18

TBX18
Ідентифікатори
Символи	TBX18, CAKUT2, T-box 18, T-box transcription factor 18
Зовнішні ІД	OMIM: 604613 MGI: 1923615 HomoloGene: 11384 GeneCards: TBX18
Пов'язані генетичні захворювання
	CAKUT2, congenital hydronephrosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001106 transcription corepressor activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein homodimerization activity; • GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • renal system development; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway involved in neural plate anterior/posterior pattern formation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of nucleic acid-templated transcription; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9096
	76365
	ENSG00000112837
	ENSMUSG00000032419
	O95935
	Q9EPZ6
	NM_001080508
	NM_023814
	NP_001073977
	NP_076303
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX18 (англ. T-box 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 607 амінокислот, а молекулярна маса — 64 753^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEKRRGSPC	SMLSLKAHAF	SVEALIGAEK	QQQLQKKRRK	LGAEEAAGAV
DDGGCSRGGG	AGEKGSSEGD	EGAALPPPAG	ATSGPARSGA	DLERGAAGGC
EDGFQQGASP	LASPGGSPKG	SPARSLARPG	TPLPSPQAPR	VDLQGAELWK
RFHEIGTEMI	ITKAGRRMFP	AMRVKISGLD	PHQQYYIAMD	IVPVDNKRYR
YVYHSSKWMV	AGNADSPVPP	RVYIHPDSPA	SGETWMRQVI	SFDKLKLTNN
ELDDQGHIIL	HSMHKYQPRV	HVIRKDCGDD	LSPIKPVPSG	EGVKAFSFPE
TVFTTVTAYQ	NQQITRLKID	RNPFAKGFRD	SGRNRMGLEA	LVESYAFWRP
SLRTLTFEDI	PGIPKQGNAS	SSTLLQGTGN	GVPATHPHLL	SGSSCSSPAF
HLGPNTSQLC	SLAPADYSAC	ARSGLTLNRY	STSLAETYNR	LTNQAGETFA
PPRTPSYVGV	SSSTSVNMSM	GGTDGDTFSC	PQTSLSMQIS	GMSPQLQYIM
PSPSSNAFAT	NQTHQGSYNT	FRLHSPCALY	GYNFSTSPKL	AASPEKIVSS
QGSFLGSSPS	GTMTDRQMLP	PVEGVHLLSS	GGQQSFFDSR	TLGSLTLSSS
QVSAHMV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504