SPTLC1

SPTLC1 (англ. Serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 52 744.

SPTLC1
Ідентифікатори
Символи	SPTLC1, HSAN1, HSN1, LBC1, LCB1, SPT1, SPTI, serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1
Зовнішні ІД	OMIM: 605712 MGI: 1099431 HomoloGene: 4681 GeneCards: SPTLC1
Онтологія гена Молекулярна функція • serine C-palmitoyltransferase activity • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • pyridoxal phosphate binding • каталітична активність • transferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • SPOTS complex • serine C-palmitoyltransferase complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • sphingolipid metabolic process • sphinganine biosynthetic process • sphingosine biosynthetic process • sphingomyelin biosynthetic process • positive regulation of lipophagy • lipid metabolism • sphingolipid biosynthetic process • Біосинтез • ceramide biosynthetic process • regulation of fat cell apoptotic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10558	268656
Ensembl	ENSG00000090054	ENSMUSG00000021468
UniProt	O15269	O35704
RefSeq (мРНК)	NM_001281303 NM_006415 NM_178324 NM_001368272 NM_001368273	NM_009269
RefSeq (білок)	NP_001268232 NP_006406 NP_847894 NP_001355201 NP_001355202	NP_033295
Локус (UCSC)	Хр. 9: 92 – 92.12 Mb	Хр. 13: 53.49 – 53.53 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATATEQWVL		VEMVQALYEA		PAYHLILEGI		LILWIIRLLF		SKTYKLQERS
DLTVKEKEEL		IEEWQPEPLV		PPVPKDHPAL		NYNIVSGPPS		HKTVVNGKEC
INFASFNFLG		LLDNPRVKAA		ALASLKKYGV		GTCGPRGFYG		TFDVHLDLED
RLAKFMKTEE		AIIYSYGFAT		IASAIPAYSK		RGDIVFVDRA		ACFAIQKGLQ
ASRSDIKLFK		HNDMADLERL		LKEQEIEDQK		NPRKARVTRR		FIVVEGLYMN
TGTICPLPEL		VKLKYKYKAR		IFLEESLSFG		VLGEHGRGVT		EHYGINIDDI
DLISANMENA		LASIGGFCCG		RSFVIDHQRL		SGQGYCFSAS		LPPLLAAAAI
EALNIMEENP		GIFAVLKEKC		GQIHKALQGI		SGLKVVGESL		SPAFHLQLEE
STGSREQDVR		LLQEIVDQCM		NRSIALTQAR		YLEKEEKCLP		PPSIRVVVTV
EQTEEELERA		ASTIKEVAQA		VLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з піридоксаль-фосфатом. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Weiss B., Stoffel W. (1997). Human and murine serine-palmitoyl-CoA transferase. Cloning, expression and characterization of the key enzyme in sphingolipid synthesis. Eur. J. Biochem. 249: 239—247. PMID 9363775 DOI:10.1111/j.1432-1033.1997.00239.x
• Dawkins J.L., Hulme D.J., Brahmbhatt S.B., Auer-Grumbach M., Nicholson G.A. (2001). Mutations in SPTLC1, encoding serine palmitoyltransferase, long chain base subunit-1, cause hereditary sensory neuropathy type I. Nat. Genet. 27: 309—312. PMID 11242114 DOI:10.1038/85879
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hornemann T., Richard S., Ruetti M.F., Wei Y., von Eckardstein A. (2006). Cloning and initial characterization of a new subunit for mammalian serine-palmitoyltransferase. J. Biol. Chem. 281: 37275—37281. PMID 17023427 DOI:10.1074/jbc.M608066200
• Meggouh F., Bienfait H.M.E., Weterman M.A.J., de Visser M., Baas F. (2006). Charcot-Marie-Tooth disease due to a de novo mutation of the RAB7 gene. Neurology. 67: 1476—1478. PMID 17060578 DOI:10.1212/01.wnl.0000240068.21499.f5

Див. також

• Хромосома 9