SOX5

SOX5
Ідентифікатори
Символи	SOX5, L-L-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY-box 5, SRY-box transcription factor 5
Зовнішні ІД	OMIM: 604975 MGI: 98367 HomoloGene: 21378 GeneCards: SOX5
Пов'язані генетичні захворювання
	азооспермія, системна склеродермія, Lamb-Shaffer syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• cellular response to transforming growth factor beta stimulus; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of cartilage development; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • positive regulation of mesenchymal stem cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • asymmetric neuroblast division; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • cell fate commitment; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	6660
	20678
	ENSG00000134532
	ENSMUSG00000041540
	P35711
	P35710
NM_001261414; NM_001261415; NM_006940; NM_152989; NM_178010;
	NM_001330785
	NM_001113559; NM_001243163; NM_011444; NM_001347506
NP_001248343; NP_001248344; NP_001317714; NP_008871; NP_694534;
	NP_821078
	NP_001107031; NP_001230092; NP_001334435; NP_035574
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SOX5 (англ. SRY-box 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 84 026^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLTDPDLPQE	FERMSSKRPA	SPYGEADGEV	AMVTSRQKVE	EEESDGLPAF
HLPLHVSFPN	KPHSEEFQPV	SLLTQETCGH	RTPTSQHNTM	EVDGNKVMSS
FAPHNSSTSP	QKAEEGGRQS	GESLSSTALG	TPERRKGSLA	DVVDTLKQRK
MEELIKNEPE	ETPSIEKLLS	KDWKDKLLAM	GSGNFGEIKG	TPESLAEKER
QLMGMINQLT	SLREQLLAAH	DEQKKLAASQ	IEKQRQQMEL	AKQQQEQIAR
QQQQLLQQQH	KINLLQQQIQ	VQGQLPPLMI	PVFPPDQRTL	AAAAQQGFLL
PPGFSYKAGC	SDPYPVQLIP	TTMAAAAAAT	PGLGPLQLQQ	LYAAQLAAMQ
VSPGGKLPGI	PQGNLGAAVS	PTSIHTDKST	NSPPPKSKDE	VAQPLNLSAK
PKTSDGKSPT	SPTSPHMPAL	RINSGAGPLK	ASVPAALASP	SARVSTIGYL
NDHDAVTKAI	QEARQMKEQL	RREQQVLDGK	VAVVNSLGLN	NCRTEKEKTT
LESLTQQLAV	KQNEEGKFSH	AMMDFNLSGD	SDGSAGVSES	RIYRESRGRG
SNEPHIKRPM	NAFMVWAKDE	RRKILQAFPD	MHNSNISKIL	GSRWKAMTNL
EKQPYYEEQA	RLSKQHLEKY	PDYKYKPRPK	RTCLVDGKKL	RIGEYKAIMR
NRRQEMRQYF	NVGQQAQIPI	ATAGVVYPGA	IAMAGMPSPH	LPSEHSSVSS
SPEPGMPVIQ	STYGVKGEEP	HIKEEIQAED	INGEIYDEYD	EEEDDPDVDY
GSDSENHIAG	QAN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wunderle V.M., Critcher R., Ashworth A., Goodfellow P.N. (1996). Cloning and characterization of SOX5, a new member of the human SOX gene family. Genomics. 36: 354—358. PMID 8812465 DOI:10.1006/geno.1996.0474
Lee R.W., Bodurtha J., Cohen J., Fatemi A., Batista D. (2013). Deletion 12p12 involving SOX5 in two children with developmental delay and dysmorphic features. Pediatr. Neurol. 48: 317—320. PMID 23498568 DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.12.013