RUNX2

RUNX2
Ідентифікатори
Символи	RUNX2, AML3, CBF-alpha-1, CBFA1, CCD, CCD1, CLCD, OSF-2, OSF2, PEA2aA, PEBP2aA, runt related transcription factor 2, Runx2 mRNA, RUNX family transcription factor 2
Зовнішні ІД	OMIM: 600211 MGI: 99829 HomoloGene: 68389 GeneCards: RUNX2
Пов'язані генетичні захворювання
	metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydacty syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein domain specific binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • chromatin binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • bHLH transcription factor binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • transcription regulator complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• skeletal system development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of smoothened signaling pathway; • chondrocyte differentiation; • Осифікація; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of fibroblast growth factor receptor signaling pathway; • skeletal system morphogenesis; • chondrocyte development; • cellular response to BMP stimulus; • endochondral ossification; • regulation of odontogenesis of dentin-containing tooth; • cell maturation; • BMP signaling pathway; • stem cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • odontogenesis of dentin-containing tooth; • T cell differentiation; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • regulation of osteoblast differentiation; • positive regulation of chondrocyte differentiation; • osteoblast differentiation; • neuron differentiation; • positive regulation of cell population proliferation; • регуляція диференціювання клітин; • osteoblast development; • embryonic cranial skeleton morphogenesis; • regulation of ossification; • embryonic forelimb morphogenesis; • GO:0007329 positive regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in cellular response to chemical stimulus; • osteoblast fate commitment; • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • positive regulation of osteoblast differentiation; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • диференціація клітин; • кровотворення; • регуляція експресії генів;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	860
	12393
	ENSG00000124813
	ENSMUSG00000039153
	Q13950
	Q08775
	NM_001015051; NM_001024630; NM_001278478; NM_004348; NM_001369405
NM_001145920; NM_001146038; NM_001271627; NM_001271630; NM_001271631;
	NM_001271633; NM_009820
	NP_001015051; NP_001019801; NP_001265407; NP_001356334
NP_001139392; NP_001139510; NP_001258556; NP_001258559; NP_001258560;
	NP_033950
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

RUNX2 (англ. Runt related transcription factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 56 648^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MASNSLFSTV	TPCQQNFFWD	PSTSRRFSPP	SSSLQPGKMS	DVSPVVAAQQ
QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQQQ	QEAAAAAAAA	AAAAAAAAAV	PRLRPPHDNR
TMVEIIADHP	AELVRTDSPN	FLCSVLPSHW	RCNKTLPVAF	KVVALGEVPD
GTVVTVMAGN	DENYSAELRN	ASAVMKNQVA	RFNDLRFVGR	SGRGKSFTLT
ITVFTNPPQV	ATYHRAIKVT	VDGPREPRRH	RQKLDDSKPS	LFSDRLSDLG
RIPHPSMRVG	VPPQNPRPSL	NSAPSPFNPQ	GQSQITDPRQ	AQSSPPWSYD
QSYPSYLSQM	TSPSIHSTTP	LSSTRGTGLP	AITDVPRRIS	DDDTATSDFC
LWPSTLSKKS	QAGASELGPF	SDPRQFPSIS	SLTESRFSNP	RMHYPATFTY
TPPVTSGMSL	GMSATTHYHT	YLPPPYPGSS	QSQSGPFQTS	STPYLYYGTS
SGSYQFPMVP	GGDRSPSRML	PPCTTTSNGS	TLLNPNLPNQ	NDGVDADGSH
SSSPTVLNSS	GRMDESVWRP	Y

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

Geoffroy V., Corral D.A., Zhou L., Lee B., Karsenty G. (1998). Genomic organization, expression of the human CBFA1 gene, and evidence for an alternative splicing event affecting protein function. Mamm. Genome. 9: 54—57. PMID 9434946 DOI:10.1007/s003359900679
Xiao Z.S., Thomas R., Hinson T.K., Quarles L.D. (1998). Genomic structure and isoform expression of the mouse, rat and human Cbfa1/Osf2 transcription factor. Gene. 214: 187—197. PMID 9651525 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00227-3
Zhang Y.-W., Bae S.-C., Takahashi E., Ito Y. (1997). The cDNA cloning of the transcripts of human PEBP2alphaA/CBFA1 mapped to 6p12.3-p21.1, the locus for cleidocranial dysplasia. Oncogene. 15: 367—371. PMID 9233771 DOI:10.1038/sj.onc.1201352
Pelletier N., Champagne N., Stifani S., Yang X.-J. (2002). MOZ and MORF histone acetyltransferases interact with the Runt-domain transcription factor Runx2. Oncogene. 21: 2729—2740. PMID 11965546 DOI:10.1038/sj.onc.1205367
Machuca-Tzili L., Monroy-Jaramillo N., Gonzalez-del Angel A., Kofman-Alfaro S. (2002). New mutations in the CBFA1 gene in two Mexican patients with cleidocranial dysplasia. Clin. Genet. 61: 349—353. PMID 12081718 DOI:10.1034/j.1399-0004.2002.610505.x
Otto F., Kanegane H., Mundlos S. (2002). Mutations in the RUNX2 gene in patients with cleidocranial dysplasia. Hum. Mutat. 19: 209—216. PMID 11857736 DOI:10.1002/humu.10043