RYR3
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
RYR3 (англ. Ryanodine receptor 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 870 амінокислот, а молекулярна маса — 552 042[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAEGGEGGED | EIQFLRTEDE | VVLQCIATIH | KEQRKFCLAA | EGLGNRLCFL | ||||
EPTSEAKYIP | PDLCVCNFVL | EQSLSVRALQ | EMLANTGENG | GEGAAQGGGH | ||||
RTLLYGHAVL | LRHSFSGMYL | TCLTTSRSQT | DKLAFDVGLR | EHATGEACWW | ||||
TIHPASKQRS | EGEKVRIGDD | LILVSVSSER | YLHLSVSNGN | IQVDASFMQT | ||||
LWNVHPTCSG | SSIEEGYLLG | GHVVRLFHGH | DECLTIPSTD | QNDSQHRRIF | ||||
YEAGGAGTRA | RSLWRVEPLR | ISWSGSNIRW | GQAFRLRHLT | TGHYLALTED | ||||
QGLILQDRAK | SDTKSTAFSF | RASKELKEKL | DSSHKRDIEG | MGVPEIKYGD | ||||
SVCFVQHIAS | GLWVTYKAQD | AKTSRLGPLK | RKVILHQEGH | MDDGLTLQRC | ||||
QREESQAARI | IRNTTALFSQ | FVSGNNRTAA | PITLPIEEVL | QTLQDLIAYF | ||||
QPPEEEMRHE | DKQNKLRSLK | NRQNLFKEEG | MLALVLNCID | RLNVYNSVAH | ||||
FAGIAREESG | MAWKEILNLL | YKLLAALIRG | NRNNCAQFSN | NLDWLISKLD | ||||
RLESSSGILE | VLHCILTESP | EALNLIAEGH | IKSIISLLDK | HGRNHKVLDI | ||||
LCSLCLCNGV | AVRANQNLIC | DNLLPRRNLL | LQTRLINDVT | SIRPNIFLGV | ||||
AEGSAQYKKW | YFELIIDQVD | PFLTAEPTHL | RVGWASSSGY | APYPGGGEGW | ||||
GGNGVGDDLY | SYGFDGLHLW | SGRIPRAVAS | INQHLLRSDD | VVSCCLDLGV | ||||
PSISFRINGQ | PVQGMFENFN | TDGLFFPVMS | FSAGVKVRFL | MGGRHGEFKF | ||||
LPPSGYAPCY | EALLPKEKMR | LEPVKEYKRD | ADGIRDLLGT | TQFLSQASFI | ||||
PCPVDTSQVI | LPPHLEKIRD | RLAENIHELW | GMNKIELGWT | FGKIRDDNKR | ||||
QHPCLVEFSK | LPETEKNYNL | QMSTETLKTL | LALGCHIAHV | NPAAEEDLKK | ||||
VKLPKNYMMS | NGYKPAPLDL | SDVKLLPPQE | ILVDKLAENA | HNVWAKDRIK | ||||
QGWTYGIQQD | LKNKRNPRLV | PYALLDERTK | KSNRDSLREA | VRTFVGYGYN | ||||
IEPSDQELAD | SAVEKVSIDK | IRFFRVERSY | AVRSGKWYFE | FEVVTGGDMR | ||||
VGWARPGCRP | DVELGADDQA | FVFEGNRGQR | WHQGSGYFGR | TWQPGDVVGC | ||||
MINLDDASMI | FTLNGELLIT | NKGSELAFAD | YEIENGFVPI | CCLGLSQIGR | ||||
MNLGTDASTF | KFYTMCGLQE | GFEPFAVNMN | RDVAMWFSKR | LPTFVNVPKD | ||||
HPHIEVMRID | GTMDSPPCLK | VTHKTFGTQN | SNADMIYCRL | SMPVECHSSF | ||||
SHSPCLDSEA | FQKRKQMQEI | LSHTTTQCYY | AIRIFAGQDP | SCVWVGWVTP | ||||
DYHLYSEKFD | LNKNCTVTVT | LGDERGRVHE | SVKRSNCYMV | WGGDIVASSQ | ||||
RSNRSNVDLE | IGCLVDLAMG | MLSFSANGKE | LGTCYQVEPN | TKVFPAVFLQ | ||||
PTSTSLFQFE | LGKLKNAMPL | SAAIFRSEEK | NPVPQCPPRL | DVQTIQPVLW | ||||
SRMPNSFLKV | ETERVSERHG | WVVQCLEPLQ | MMALHIPEEN | RCVDILELCE | ||||
QEDLMRFHYH | TLRLYSAVCA | LGNSRVAYAL | CSHVDLSQLF | YAIDNKYLPG | ||||
LLRSGFYDLL | ISIHLASAKE | RKLMMKNEYI | IPITSTTRNI | RLFPDESKRH | ||||
GLPGVGLRTC | LKPGFRFSTP | CFVVTGEDHQ | KQSPEIPLES | LRTKALSMLT | ||||
EAVQCSGAHI | RDPVGGSVEF | QFVPVLKLIG | TLLVMGVFDD | DDVRQILLLI | ||||
DPSVFGEHSA | GTEEGAEKEE | VTQVEEKAVE | AGEKAGKEAP | VKGLLQTRLP | ||||
ESVKLQMCEL | LSYLCDCELQ | HRVEAIVAFG | DIYVSKLQAN | QKFRYNELMQ | ||||
ALNMSAALTA | RKTKEFRSPP | QEQINMLLNF | QLGENCPCPE | EIREELYDFH | ||||
EDLLLHCGVP | LEEEEEEEED | TSWTGKLCAL | VYKIKGPPKP | EKEQPTEEEE | ||||
RCPTTLKELI | SQTMICWAQE | DQIQDSELVR | MMFNLLRRQY | DSIGELLQAL | ||||
RKTYTISHTS | VSDTINLLAA | LGQIRSLLSV | RMGKEEELLM | INGLGDIMNN | ||||
KVFYQHPNLM | RVLGMHETVM | EVMVNVLGTE | KSQIAFPKMV | ASCCRFLCYF | ||||
CRISRQNQKA | MFEHLSYLLE | NSSVGLASPS | MRGSTPLDVA | ASSVMDNNEL | ||||
ALSLEEPDLE | KVVTYLAGCG | LQSCPMLLAK | GYPDVGWNPI | EGERYLSFLR | ||||
FAVFVNSESV | EENASVVVKL | LIRRPECFGP | ALRGEGGNGL | LAAMQGAIKI | ||||
SENPALDLPS | QGYKREVSTG | DDEEEEEIVH | MGNAIMSFYS | ALIDLLGRCA | ||||
PEMHLIQTGK | GEAIRIRSIL | RSLVPTEDLV | GIISIPLKLP | SLNKDGSVSE | ||||
PDMAANFCPD | HKAPMVLFLD | RVYGIKDQTF | LLHLLEVGFL | PDLRASASLD | ||||
TVSLSTTEAA | LALNRYICSA | VLPLLTRCAP | LFAGTEHCTS | LIDSTLQTIY | ||||
RLSKGRSLTK | AQRDTIEECL | LAICNHLRPS | MLQQLLRRLV | FDVPQLNEYC | ||||
KMPLKLLTNH | YEQCWKYYCL | PSGWGSYGLA | VEEELHLTEK | LFWGIFDSLS | ||||
HKKYDPDLFR | MALPCLSAIA | GALPPDYLDT | RITATLEKQI | SVDADGNFDP | ||||
KPINTMNFSL | PEKLEYIVTK | YAEHSHDKWA | CDKSQSGWKY | GISLDENVKT | ||||
HPLIRPFKTL | TEKEKEIYRW | PARESLKTML | AVGWTVERTK | EGEALVQQRE | ||||
NEKLRSVSQA | NQGNSYSPAP | LDLSNVVLSR | ELQGMVEVVA | ENYHNIWAKK | ||||
KKLELESKGG | GSHPLLVPYD | TLTAKEKFKD | REKAQDLFKF | LQVNGIIVSR | ||||
GMKDMELDAS | SMEKRFAYKF | LKKILKYVDS | AQEFIAHLEA | IVSSGKTEKS | ||||
PRDQEIKFFA | KVLLPLVDQY | FTSHCLYFLS | SPLKPLSSSG | YASHKEKEMV | ||||
AGLFCKLAAL | VRHRISLFGS | DSTTMVSCLH | ILAQTLDTRT | VMKSGSELVK | ||||
AGLRAFFENA | AEDLEKTSEN | LKLGKFTHSR | TQIKGVSQNI | NYTTVALLPI | ||||
LTSIFEHVTQ | HQFGMDLLLG | DVQISCYHIL | CSLYSLGTGK | NIYVERQRPA | ||||
LGECLASLAA | AIPVAFLEPT | LNRYNPLSVF | NTKTPRERSI | LGMPDTVEDM | ||||
CPDIPQLEGL | MKEINDLAES | GARYTEMPHV | IEVILPMLCN | YLSYWWERGP | ||||
ENLPPSTGPC | CTKVTSEHLS | LILGNILKII | NNNLGIDEAS | WMKRIAVYAQ | ||||
PIISKARPDL | LRSHFIPTLE | KLKKKAVKTV | QEEEQLKADG | KGDTQEAELL | ||||
ILDEFAVLCR | DLYAFYPMLI | RYVDNNRSNW | LKSPDADSDQ | LFRMVAEVFI | ||||
LWCKSHNFKR | EEQNFVIQNE | INNLAFLTGD | SKSKMSKAMQ | VKSGGQDQER | ||||
KKTKRRGDLY | SIQTSLIVAA | LKKMLPIGLN | MCTPGDQELI | SLAKSRYSHR | ||||
DTDEEVREHL | RNNLHLQEKS | DDPAVKWQLN | LYKDVLKSEE | PFNPEKTVER | ||||
VQRISAAVFH | LEQVEQPLRS | KKAVWHKLLS | KQRKRAVVAC | FRMAPLYNLP | ||||
RHRSINLFLH | GYQRFWIETE | EYSFEEKLVQ | DLAKSPKVEE | EEEEETEKQP | ||||
DPLHQIILYF | SRNALTERSK | LEDDPLYTSY | SSMMAKSCQS | GEDEEEDEDK | ||||
EKTFEEKEME | KQKTLYQQAR | LHERGAAEMV | LQMISASKGE | MSPMVVETLK | ||||
LGIAILNGGN | AGVQQKMLDY | LKEKKDAGFF | QSLSGLMQSC | SVLDLNAFER | ||||
QNKAEGLGMV | TEEGTLIVRE | RGEKVLQNDE | FTRDLFRFLQ | LLCEGHNSDF | ||||
QNFLRTQMGN | TTTVNVIIST | VDYLLRLQES | ISDFYWYYSG | KDIIDESGQH | ||||
NFSKALAVTK | QIFNSLTEYI | QGPCIGNQQS | LAHSRLWDAV | VGFLHVFANM | ||||
QMKLSQDSSQ | IELLKELLDL | LQDMVVMLLS | LLEGNVVNGT | IGKQMVDTLV | ||||
ESSTNVEMIL | KFFDMFLKLK | DLTSSDTFKE | YDPDGKGIIS | KKEFQKAMEG | ||||
QKQYTQSEID | FLLSCAEADE | NDMFNYVDFV | DRFHEPAKDI | GFNVAVLLTN | ||||
LSEHMPNDSR | LKCLLDPAES | VLNYFEPYLG | RIEIMGGAKK | IERVYFEISE | ||||
SSRTQWEKPQ | VKESKRQFIF | DVVNEGGEQE | KMELFVNFCE | DTIFEMQLAS | ||||
QISESDSADR | PEEEEEDEDS | SYVLEIAGEE | EEDGSLEPAS | AFAMACASVK | ||||
RNVTDFLKRA | TLKNLRKQYR | NVKKMTAKEL | VKVLFSFFWM | LFVGLFQLLF | ||||
TILGGIFQIL | WSTVFGGGLV | EGAKNIRVTK | ILGDMPDPTQ | FGIHDDTMEA | ||||
ERAEVMEPGI | TTELVHFIKG | EKGDTDIMSD | LFGLHPKKEG | SLKHGPEVGL | ||||
GDLSEIIGKD | EPPTLESTVQ | KKRKAQAAEM | KAANEAEGKV | ESEKADMEDG | ||||
EKEDKDKEEE | QAEYLWTEVT | KKKKRRCGQK | VEKPEAFTAN | FFKGLEIYQT | ||||
KLLHYLARNF | YNLRFLALFV | AFAINFILLF | YKVTEEPLEE | ETEDVANLWN | ||||
SFNDEEEEEA | MVFFVLQEST | GYMAPTLRAL | AIIHTIISLV | CVVGYYCLKV | ||||
PLVVFKREKE | IARKLEFDGL | YITEQPSEDD | IKGQWDRLVI | NTPSFPNNYW | ||||
DKFVKRKVIN | KYGDLYGAER | IAELLGLDKN | ALDFSPVEET | KAEAASLVSW | ||||
LSSIDMKYHI | WKLGVVFTDN | SFLYLAWYTT | MSVLGHYNNF | FFAAHLLDIA | ||||
MGFKTLRTIL | SSVTHNGKQL | VLTVGLLAVV | VYLYTVVAFN | FFRKFYNKSE | ||||
DDDEPDMKCD | DMMTCYLFHM | YVGVRAGGGI | GDEIEDPAGD | PYEMYRIVFD | ||||
ITFFFFVIVI | LLAIIQGLII | DAFGELRDQQ | EQVREDMETK | CFICGIGNDY | ||||
FDTTPHGFET | HTLQEHNLAN | YLFFLMYLIN | KDETEHTGQE | SYVWKMYQER | ||||
CWDFFPAGDC | FRKQYEDQLG |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
ред.- Leeb T., Brenig B. (1998). cDNA cloning and sequencing of the human ryanodine receptor type 3 (RYR3) reveals a novel alternative splice site in the RYR3 gene. FEBS Lett. 423: 367—370. PMID 9515741 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00124-0
- Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
- Sorrentino V., Giannini G., Malzac P., Mattei M.-G. (1993). Localization of a novel ryanodine receptor gene (RYR3) to human chromosome 15q14-q15 by in situ hybridization. Genomics. 18: 163—165. PMID 8276408 DOI:10.1006/geno.1993.1446
- Lynn S., Morgan J.M., Lamb H.K., Meissner G., Gillespie J.I. (1995). Isolation and partial cloning of ryanodine-sensitive Ca2+ release channel protein isoforms from human myometrial smooth muscle. FEBS Lett. 372: 6—12. PMID 7556644 DOI:10.1016/0014-5793(95)00924-X
- Schwarzmann N., Kunerth S., Weber K., Mayr G.W., Guse A.H. (2002). Knock-down of the type 3 ryanodine receptor impairs sustained Ca2+ signaling via the T cell receptor/CD3 complex. J. Biol. Chem. 277: 50636—50642. PMID 12354756 DOI:10.1074/jbc.M209061200
- Yuchi Z., Lau K., Van Petegem F. (2012). Disease mutations in the ryanodine receptor central region: crystal structures of a phosphorylation hot spot domain. Structure. 20: 1201—1211. PMID 22705209 DOI:10.1016/j.str.2012.04.015
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RYR3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10485 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q15413 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |