PALB2

PALB2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2W18, 3EU7
Ідентифікатори
Символи	PALB2, FANCN, PNCA3, partner and localizer of BRCA2
Зовнішні ІД	OMIM: 610355 MGI: 3040695 HomoloGene: 11652 GeneCards: PALB2
Пов'язані генетичні захворювання
	Fanconi anemia complementation group N, breast carcinoma, urogenital neoplasm
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis; • somitogenesis; • post-anal tail morphogenesis; • cellular response to DNA damage stimulus; • DNA recombination; • mesoderm development; • negative regulation of apoptotic process; • in utero embryonic development; • multicellular organism growth; • embryonic organ development; • inner cell mass cell proliferation; • GO:0100026 Репарація ДНК; • double-strand break repair via homologous recombination;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	79728
	233826
	ENSG00000083093
	ENSMUSG00000044702
	Q86YC2
	Q3U0P1
	NM_024675
NM_001081238; NM_001289842; NM_001289843; NM_001289844; NM_001289845;
	NM_172744
	NP_078951
	NP_001074707; NP_001276771; NP_001276772; NP_001276773; NP_001276774
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PALB2 (англ. Partner and localizer of BRCA2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 186 амінокислот, а молекулярна маса — 131 295^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDEPPGKPLS	CEEKEKLKEK	LAFLKREYSK	TLARLQRAQR	AEKIKHSIKK
TVEEQDCLSQ	QDLSPQLKHS	EPKNKICVYD	KLHIKTHLDE	ETGEKTSITL
DVGPESFNPG	DGPGGLPIQR	TDDTQEHFPH	RVSDPSGEQK	QKLPSRRKKQ
QKRTFISQER	DCVFGTDSLR	LSGKRLKEQE	EISSKNPARS	PVTEIRTHLL
SLKSELPDSP	EPVTEINEDS	VLIPPTAQPE	KGVDTFLRRP	NFTRATTVPL
QTLSDSGSSQ	HLEHIPPKGS	SELTTHDLKN	IRFTSPVSLE	AQGKKMTVST
DNLLVNKAIS	KSGQLPTSSN	LEANISCSLN	ELTYNNLPAN	ENQNLKEQNQ
TEKSLKSPSD	TLDGRNENLQ	ESEILSQPKS	LSLEATSPLS	AEKHSCTVPE
GLLFPAEYYV	RTTRSMSNCQ	RKVAVEAVIQ	SHLDVKKKGF	KNKNKDASKN
LNLSNEETDQ	SEIRMSGTCT	GQPSSRTSQK	LLSLTKVSSP	AGPTEDNDLS
RKAVAQAPGR	RYTGKRKSAC	TPASDHCEPL	LPTSSLSIVN	RSKEEVTSHK
YQHEKLFIQV	KGKKSRHQKE	DSLSWSNSAY	LSLDDDAFTA	PFHRDGMLSL
KQLLSFLSIT	DFQLPDEDFG	PLKLEKVKSC	SEKPVEPFES	KMFGERHLKE
GSCIFPEELS	PKRMDTEMED	LEEDLIVLPG	KSHPKRPNSQ	SQHTKTGLSS
SILLYTPLNT	VAPDDNDRPT	TDMCSPAFPI	LGTTPAFGPQ	GSYEKASTEV
AGRTCCTPQL	AHLKDSVCLA	SDTKQFDSSG	SPAKPHTTLQ	VSGRQGQPTC
DCDSVPPGTP	PPIESFTFKE	NQLCRNTCQE	LHKHSVEQTE	TAELPASDSI
NPGNLQLVSE	LKNPSGSCSV	DVSAMFWERA	GCKEPCIITA	CEDVVSLWKA
LDAWQWEKLY	TWHFAEVPVL	QIVPVPDVYN	LVCVALGNLE	IREIRALFCS
SDDESEKQVL	LKSGNIKAVL	GLTKRRLVSS	SGTLSDQQVE	VMTFAEDGGG
KENQFLMPPE	ETILTFAEVQ	GMQEALLGTT	IMNNIVIWNL	KTGQLLKKMH
IDDSYQASVC	HKAYSEMGLL	FIVLSHPCAK	ESESLRSPVF	QLIVINPKTT
LSVGVMLYCL	PPGQAGRFLE	GDVKDHCAAA	ILTSGTIAIW	DLLLGQCTAL
LPPVSDQHWS	FVKWSGTDSH	LLAGQKDGNI	FVYHYS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sy S.M., Huen M.S., Zhu Y., Chen J. (2009). PALB2 regulates recombinational repair through chromatin association and oligomerization. J. Biol. Chem. 284: 18302—18310. PMID 19423707 DOI:10.1074/jbc.M109.016717
Sy S.M., Huen M.S., Chen J. (2009). PALB2 is an integral component of the BRCA complex required for homologous recombination repair. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 7155—7160. PMID 19369211 DOI:10.1073/pnas.0811159106
Bleuyard J.Y., Buisson R., Masson J.Y., Esashi F. (2012). ChAM, a novel motif that mediates PALB2 intrinsic chromatin binding and facilitates DNA repair. EMBO Rep. 13: 135—141. PMID 22193777 DOI:10.1038/embor.2011.243
Buisson R., Masson J.Y. (2012). PALB2 self-interaction controls homologous recombination. Nucleic Acids Res. 40: 10312—10323. PMID 22941656 DOI:10.1093/nar/gks807
Oliver A.W., Swift S., Lord C.J., Ashworth A., Pearl L.H. (2009). Structural basis for recruitment of BRCA2 by PALB2. EMBO Rep. 10: 990—996. PMID 19609323 DOI:10.1038/embor.2009.126