NAGS
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
NAGS (англ. N-acetylglutamate synthase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 534 амінокислот, а молекулярна маса — 58 156[5].
NAGS | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | NAGS, AGAS, ARGA, N-acetylglutamate synthase | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608300 MGI: 2387600 HomoloGene: 77363 GeneCards: NAGS | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
N-Acetylglutamate synthase deficiency[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 17: 44 – 44.01 Mb | Хр. 11: 102.04 – 102.04 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATALMAVVL | RAAAVAPRLR | GRGGTGGARR | LSCGARRRAA | RGTSPGRRLS | ||||
TAWSQPQPPP | EEYAGADDVS | QSPVAEEPSW | VPSPRPPVPH | ESPEPPSGRS | ||||
LVQRDIQAFL | NQCGASPGEA | RHWLTQFQTC | HHSADKPFAV | IEVDEEVLKC | ||||
QQGVSSLAFA | LAFLQRMDMK | PLVVLGLPAP | TAPSGCLSFW | EAKAQLAKSC | ||||
KVLVDALRHN | AAAAVPFFGG | GSVLRAAEPA | PHASYGGIVS | VETDLLQWCL | ||||
ESGSIPILCP | IGETAARRSV | LLDSLEVTAS | LAKALRPTKI | IFLNNTGGLR | ||||
DSSHKVLSNV | NLPADLDLVC | NAEWVSTKER | QQMRLIVDVL | SRLPHHSSAV | ||||
ITAASTLLTE | LFSNKGSGTL | FKNAERMLRV | RSLDKLDQGR | LVDLVNASFG | ||||
KKLRDDYLAS | LRPRLHSIYV | SEGYNAAAIL | TMEPVLGGTP | YLDKFVVSSS | ||||
RQGQGSGQML | WECLRRDLQT | LFWRSRVTNP | INPWYFKHSD | GSFSNKQWIF | ||||
FWFGLADIRD | SYELVNHAKG | LPDSFHKPAS | DPGS |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз. Локалізований у мітохондрії.
Література
ред.- Zhao G., Jin Z., Allewell N.M., Tuchman M., Shi D. (2013). Crystal structure of the N-acetyltransferase domain of human N-acetyl-L-glutamate synthase in complex with N-acetyl-L-glutamate provides insights into its catalytic and regulatory mechanisms. PLoS ONE. 8: E70369—E70369. PMID 23894642 DOI:10.1371/journal.pone.0070369
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NAGS переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17996 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8N159 (англ.) . Архів оригіналу за 22 лютого 2018. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |