MECP2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 441[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVAGMLGLRE | EKSEDQDLQG | LKDKPLKFKK | VKKDKKEEKE | GKHEPVQPSA | ||||
HHSAEPAEAG | KAETSEGSGS | APAVPEASAS | PKQRRSIIRD | RGPMYDDPTL | ||||
PEGWTRKLKQ | RKSGRSAGKY | DVYLINPQGK | AFRSKVELIA | YFEKVGDTSL | ||||
DPNDFDFTVT | GRGSPSRREQ | KPPKKPKSPK | APGTGRGRGR | PKGSGTTRPK | ||||
AATSEGVQVK | RVLEKSPGKL | LVKMPFQTSP | GGKAEGGGAT | TSTQVMVIKR | ||||
PGRKRKAEAD | PQAIPKKRGR | KPGSVVAAAA | AEAKKKAVKE | SSIRSVQETV | ||||
LPIKKRKTRE | TVSIEVKEVV | KPLLVSTLGE | KSGKGLKTCK | SPGRKSKESS | ||||
PKGRSSSASS | PPKKEHHHHH | HHSESPKAPV | PLLPPLPPPP | PEPESSEDPT | ||||
SPPEPQDLSS | SVCKEEKMPR | GGSLESDGCP | KEPAKTQPAV | ATAATAAEKY | ||||
KHRGEGERKD | IVSSSMPRPN | REEPVDSRTP | VTERVS |
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література ред.
- Kudo S. (1998). Methyl-CpG-binding protein MeCP2 represses Sp1-activated transcription of the human leukosialin gene when the promoter is methylated. Mol. Cell. Biol. 18: 5492—5499. PMID 9710633 DOI:10.1128/MCB.18.9.5492
- Coy J.F., Sedlacek Z., Baechner D., Delius H., Poustka A. (1999). A complex pattern of evolutionary conservation and alternative polyadenylation within the long 3'-untranslated region of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) suggests a regulatory role in gene expression. Hum. Mol. Genet. 8: 1253—1262. PMID 10369871 DOI:10.1093/hmg/8.7.1253
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kriaucionis S., Bird A. (2004). The major form of MeCP2 has a novel N-terminus generated by alternative splicing. Nucleic Acids Res. 32: 1818—1823. PMID 15034150 DOI:10.1093/nar/gkh349
- Miltenberger-Miltenyi G., Laccone F. (2003). Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2. Hum. Mutat. 22: 107—115. PMID 12872250 DOI:10.1002/humu.10243
- Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment. J. Proteome Res. 7: 5167—5176. PMID 19367720 DOI:10.1021/pr800500r
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MECP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6990 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P51608 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |