LAMB3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572[6].

LAMB3
Ідентифікатори
Символи LAMB3, BM600-125KDA, LAM5, LAMNB1, AI1A, Laminin, beta 3, laminin subunit beta 3, JEB1B, JEB1A
Зовнішні ІД OMIM: 150310 MGI: 99915 HomoloGene: 191 GeneCards: LAMB3
Пов'язані генетичні захворювання
amelogenesis imperfecta type 1A, hypoplastic amelogenesis imperfecta, Mitis junctional epidermolysis bullosa, junctional epidermolysis bullosa Herlitz type[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000228
NM_001017402
NM_001127641
NM_001277928
NM_008484
RefSeq (білок)
NP_000219
NP_001017402
NP_001121113
NP_001264857
NP_032510
Локус (UCSC) Хр. 1: 209.61 – 209.65 Mb Хр. 1: 192.89 – 193.03 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MRPFFLLCFALPGLLHAQQACSRGACYPPVGDLLVGRTRFLRASSTCGLT
KPETYCTQYGEWQMKCCKCDSRQPHNYYSHRVENVASSSGPMRWWQSQND
VNPVSLQLDLDRRFQLQEVMMEFQGPMPAGMLIERSSDFGKTWRVYQYLA
ADCTSTFPRVRQGRPQSWQDVRCQSLPQRPNARLNGGKVQLNLMDLVSGI
PATQSQKIQEVGEITNLRVNFTRLAPVPQRGYHPPSAYYAVSQLRLQGSC
FCHGHADRCAPKPGASAGPSTAVQVHDVCVCQHNTAGPNCERCAPFYNNR
PWRPAEGQDAHECQRCDCNGHSETCHFDPAVFAASQGAYGGVCDNCRDHT
EGKNCERCQLHYFRNRRPGASIQETCISCECDPDGAVPGAPCDPVTGQCV
CKEHVQGERCDLCKPGFTGLTYANPQGCHRCDCNILGSRRDMPCDEESGR
CLCLPNVVGPKCDQCAPYHWKLASGQGCEPCACDPHNSLSPQCNQFTGQC
PCREGFGGLMCSAAAIRQCPDRTYGDVATGCRACDCDFRGTEGPGCDKAS
GRCLCRPGLTGPRCDQCQRGYCNRYPVCVACHPCFQTYDADLREQALRFG
RLRNATASLWSGPGLEDRGLASRILDAKSKIEQIRAVLSSPAVTEQEVAQ
VASAILSLRRTLQGLQLDLPLEEETLSLPRDLESLDRSFNGLLTMYQRKR
EQFEKISSADPSGAFRMLSTAYEQSAQAAQQVSDSSRLLDQLRDSRREAE
RLVRQAGGGGGTGSPKLVALRLEMSSLPDLTPTFNKLCGNSRQMACTPIS
CPGELCPQDNGTACGSRCRGVLPRAGGAFLMAGQVAEQLRGFNAQLQRTR
QMIRAAEESASQIQSSAQRLETQVSASRSQMEEDVRRTRLLIQQVRDFLT
DPDTDAATIQEVSEAVLALWLPTDSATVLQKMNEIQAIAARLPNVDLVLS
QTKQDIARARRLQAEAEEARSRAHAVEGQVEDVVGNLRQGTVALQEAQDT
MQGTSRSLRLIQDRVAEVQQVLRPAEKLVTSMTKQLGDFWTRMEELRHQA
RQQGAEAVQAQQLAEGASEQALSAQEGFERIKQKYAELKDRLGQSSMLGE
QGARIQSVKTEAEELFGETMEMMDRMKDMELELLRGSQAIMLRSADLTGL
EKRVEQIRDHINGRVLYYATCK

Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3). Hum. Mutat. 6: 77—84. PMID 7550237 DOI:10.1002/humu.1380060115
  • Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 139: 325—331. PMID 9767254 DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
  • Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J. Clin. Invest. 117: 1240—1248. PMID 17476356 DOI:10.1172/JCI30465
  • Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain. J. Biol. Chem. 269: 11073—11080. PMID 7512558

Примітки

ред.

Див. також

ред.