IKZF1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

IKZF1 (англ. IKAROS family zinc finger 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 519 амінокислот, а молекулярна маса — 57 528[5].

IKZF1
Ідентифікатори
Символи IKZF1, Hs.54452, IK1, IKAROS, LYF1, LyF-1, PPP1R92, PRO0758, ZNFN1A1, CVID13, IKAROS family zinc finger 1
Зовнішні ІД OMIM: 603023 MGI: 1342540 HomoloGene: 55948 GeneCards: IKZF1
Пов'язані генетичні захворювання
Гострий лімфобластний лейкоз, lymphoblastic leukemia, pancytopenia due to IKZF1 mutations[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
н/д
Локус (UCSC) Хр. 7: 50.3 – 50.41 Mb Хр. 11: 11.64 – 11.72 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDADEGQDMSQVSGKESPPVSDTPDEGDEPMPIPEDLSTTSGGQQSSKSD
RVVASNVKVETQSDEENGRACEMNGEECAEDLRMLDASGEKMNGSHRDQG
SSALSGVGGIRLPNGKLKCDICGIICIGPNVLMVHKRSHTGERPFQCNQC
GASFTQKGNLLRHIKLHSGEKPFKCHLCNYACRRRDALTGHLRTHSVGKP
HKCGYCGRSYKQRSSLEEHKERCHNYLESMGLPGTLYPVIKEETNHSEMA
EDLCKIGSERSLVLDRLASNVAKRKSSMPQKFLGDKGLSDTPYDSSASYE
KENEMMKSHVMDQAINNAINYLGAESLRPLVQTPPGGSEVVPVISPMYQL
HKPLAEGTPRSNHSAQDSAVENLLLLSKAKLVPSEREASPSNSCQDSTDT
ESNNEEQRSGLIYLTNHIAPHARNGLSLKEEHRAYDLLRAASENSQDALR
VVSTSGEQMKVYKCEHCRVLFLDHVMYTIHMGCHGFRDPFECNMCGYHSQ
DRYEFSSHITRGEHRFHMS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, клітинний цикл, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

ред.
  • Nietfeld W., Meyerhans A. (1996). Cloning and sequencing of hIk-1, a cDNA encoding a human homologue of mouse Ikaros/LyF-1. Immunol. Lett. 49: 139—141. PMID 8964602 DOI:10.1016/0165-2478(95)02479-4
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Perdomo J., Holmes M., Chong B., Crossley M. (2000). Eos and pegasus, two members of the Ikaros family of proteins with distinct DNA binding activities. J. Biol. Chem. 275: 38347—38354. PMID 10978333 DOI:10.1074/jbc.M005457200

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з IKZF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13176 (англ.) . Архів оригіналу за 10 травня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
  5. UniProt, Q13422 (англ.) . Архів оригіналу за 31 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

ред.