HMGCL

HMGCL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CW6, 3MP3, 3MP4, 3MP5
Ідентифікатори
Символи	HMGCL, HL, 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase, 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
Зовнішні ІД	OMIM: 613898 MGI: 96158 HomoloGene: 159 GeneCards: HMGCL
Пов'язані генетичні захворювання
	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• fatty-acyl-CoA binding; • manganese ion binding; • protein homodimerization activity; • hydroxymethylglutaryl-CoA lyase activity; • зв'язування з іоном металу; • каталітична активність; • carboxylic acid binding; • lyase activity; • signaling receptor binding; • magnesium ion binding;
Клітинна компонента	• пероксисома; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • peroxisomal matrix; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• response to fatty acid; • acyl-CoA metabolic process; • response to nutrient; • mitochondrion organization; • protein tetramerization; • ketone body biosynthetic process; • response to starvation; • liver development; • leucine catabolic process; • lipid metabolism; • protein targeting to peroxisome;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3155
	15356
	ENSG00000117305
	ENSMUSG00000028672
	P35914
	P38060
	NM_001166059; NM_000191
	NM_008254; NM_001357529; NM_001357530
	NP_000182; NP_001159531
	NP_032280; NP_001344458; NP_001344459
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HMGCL (англ. 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-CoA lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 325 амінокислот, а молекулярна маса — 34 360^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAMRKALPR	RLVGLASLRA	VSTSSMGTLP	KRVKIVEVGP	RDGLQNEKNI
VSTPVKIKLI	DMLSEAGLSV	IETTSFVSPK	WVPQMGDHTE	VLKGIQKFPG
INYPVLTPNL	KGFEAAVAAG	AKEVVIFGAA	SELFTKKNIN	CSIEESFQRF
DAILKAAQSA	NISVRGYVSC	ALGCPYEGKI	SPAKVAEVTK	KFYSMGCYEI
SLGDTIGVGT	PGIMKDMLSA	VMQEVPLAAL	AVHCHDTYGQ	ALANTLMALQ
MGVSVVDSSV	AGLGGCPYAQ	GASGNLATED	LVYMLEGLGI	HTGVNLQKLL
EAGNFICQAL	NRKTSSKVAQ	ATCKL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мітохондрії, пероксисомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang S.P., Robert M.-F., Gibson K.M., Wanders R.J.A., Mitchell G.A. (1996). 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL): mouse and human HL gene (HMGCL) cloning and detection of large gene deletions in two unrelated HL-deficient patients. Genomics. 33: 99—104. PMID 8617516 DOI:10.1006/geno.1996.0164
Holmes H.C., Burns S.P., Chalmers R.A., Bain M.S., Iles R.A. (1995). Ketogenic flux from lipids and leucine, assessment in 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency. Biochem. Soc. Trans. 23: 489S—489S. PMID 8566388 DOI:10.1042/bst023489s
Tuinstra R.L., Burgner J.W. II, Miziorko H.M. (2002). Investigation of the oligomeric status of the peroxisomal isoform of human 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Arch. Biochem. Biophys. 408: 286—294. PMID 12464283 DOI:10.1016/S0003-9861(02)00584-2
Tuinstra R.L., Miziorko H.M. (2003). Investigation of conserved acidic residues in 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase: implications for human disease and for functional roles in a family of related proteins. J. Biol. Chem. 278: 37092—37098. PMID 12874287 DOI:10.1074/jbc.M304472200
Tuinstra R.L., Wang C.-Z., Mitchell G.A., Miziorko H.M. (2004). Evaluation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase arginine-41 as a catalytic residue: use of acetyldithio-coenzyme A to monitor product enolization. Biochemistry. 43: 5287—5295. PMID 15122894 DOI:10.1021/bi0499765