GCM2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
GCM2 (англ. Glial cells missing homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 506 амінокислот, а молекулярна маса — 56 610[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MPAAAVQEAV | GVCSYGMQLS | WDINDPQMPQ | ELALFDQFRE | WPDGYVRFIY | ||||
SSDEKKAQRH | LSGWAMRNTN | NHNGHILKKS | CLGVVVCTQA | CTLPDGSRLQ | ||||
LRPAICDKAR | LKQQKKACPN | CHSALELIPC | RGHSGYPVTN | FWRLDGNAIF | ||||
FQAKGVHDHP | RPESKSETEA | RRSAIKRQMA | SFYQPQKKRI | RESEAEENQD | ||||
SSGHFSNIPP | LENPEDFDIV | TETSFPIPGQ | PCPSFPKSDV | YKATCDLATF | ||||
QGDKMPPFQK | YSSPRIYLPR | PPCSYELANP | GYTNSSPYPT | LYKDSTSIPN | ||||
DTDWVHLNTL | QCNVNSYSSY | ERSFDFTNKQ | HGWKPALGKP | SLVERTNHGQ | ||||
FQAMATRPYY | NPELPCRYLT | TPPPGAPALQ | TVITTTTKVS | YQAYQPPAMK | ||||
YSDSVREVKS | LSSCNYAPED | TGMSVYPEPW | GPPVTVTRAA | SPSGPPPMKI | ||||
AGDCRAIRPT | VAIPHEPVSS | RTDEAETWDV | CLSGLGSAVS | YSDRVGPFFT | ||||
YNNEDF |
Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mannstadt M., Holick E., Zhao W., Juppner H. (2011). Mutational analysis of GCMB, a parathyroid-specific transcription factor, in parathyroid adenoma of primary hyperparathyroidism. J. Endocrinol. 210: 165—171. PMID 21642377 DOI:10.1530/JOE-10-0247
- Doyle D., Kirwin S.M., Sol-Church K., Levine M.A. (2012). A novel mutation in the GCM2 gene causing severe congenital isolated hypoparathyroidism. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 25: 741—746. PMID 23155703 DOI:10.1515/jpem-2012-0080
- Kammerer M., Pirola B., Giglio S., Giangrande A. (1999). GCMB, a second human homolog of the fly glide/gcm gene. Cytogenet. Cell Genet. 84: 43—47. PMID 10343099
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4198 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O75603 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |