FREM1

FREM1 (англ. FRAS1 related extracellular matrix 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 179 амінокислот, а молекулярна маса — 244 154.

FREM1
Ідентифікатори
Символи	FREM1, BNAR, C9orf143, C9orf145, C9orf154, MOTA, TILRR, TRIGNO2, FRAS1 related extracellular matrix 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608944 MGI: 2670972 HomoloGene: 27049 GeneCards: FREM1
Пов'язані генетичні захворювання
BNAR syndrome, oculotrichoanal syndrome, Тригоноцефалія
Онтологія гена Молекулярна функція • зв'язування з іоном металу • carbohydrate binding Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • базальна мембрана Біологічний процес • multicellular organism development • cell communication • cell-matrix adhesion • адгезія клітин • craniofacial suture morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	158326	329872
Ensembl	ENSG00000164946	ENSMUSG00000059049
UniProt	Q5H8C1	Q684R7
RefSeq (мРНК)	NM_001177704 NM_144966 NM_001370058 NM_001370060 NM_001370061 NM_001370063 NM_001370065 NM_001379081	NM_001198811 NM_177863
RefSeq (білок)	NP_001171175 NP_659403 NP_001356987 NP_001356989 NP_001356990 NP_001356992 NP_001356994 NP_001366010	NP_001185740 NP_808531
Локус (UCSC)	Хр. 9: 14.74 – 14.91 Mb	Хр. 4: 82.82 – 82.97 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNSLSWGAAN		AVLLLLLLAW		ASPTFISINR		GVRVMKGHSA		FLSGDDLKFA
IPKEKDACKV		EVVMNEPITQ		RVGKLTPQVF		DCHFLPNEVK		YVHNGCPILD
EDTVKLRLYR		FTERDTFIET		FILWVYLLEP		DCNIIHMSNN		VLEVPEFNGL
SQAIDKNLLR		FDYDRMASLE		CTVSLDTART		RLPAHGQMVL		GEPRPEEPRG
DQPHSFFPES		QLRAKLKCPG		GSCTPGLKKI		GSLKVSCEEF		LLMGLRYQHL
DPPSPNIDYI		SIQLDLTDTR		SKIVYKSESA		WLPVYIRAGI		PNQIPKAAFM
AVFILEVDQF		ILTSLTTSVL		DCEEDETPKP		LLVFNITKAP		LQGYVTHLLD
HTRPISSFTW		KDLSDMQIAY		QPPNSSHSER		RHDEVELEVY		DFFFERSAPM
TVHISIRTAD		TNAPRVSWNT		GLSLLEGQSR		AITWEQFQVV		DNDDIGAVRL
VTVGGLQHGW		LTLRGGKGFL		FTVADLQAGV		VRYHHDDSDS		TKDFVVFRIF
DGHHSIRHKF		PINVLPKDDS		PPFLITNVVI		ELEEGQTILI		QGSMLRASDV
DASDDYIFFN		ITKPPQAGEI		MKKPGPGLIG		YPVHGFLQRD		LFNGIIYYRH
FGGEIFEDSF		QFVLWDSHEP		PNLSVPQVAT		IHITPVDDQL		PKEAPGVSRH
LVVKETEVAY		ITKKQLHFID		SESYDRELVY		TITTPPFFSF		SHRHLDAGKL
FMVDSIPKVV		KNPTALELRS		FTQHAVNYMK		VAYMPPMQDI		GPHCRDVQFT
FSVSNQHGGT		LHGICFNITI		LPVDNQVPEA		FTNPLKVTEG		GQSIISTEHI
LISDADTKLD		NIDLSLRELP		LHGRVELNGF		PLNSGGTFSW		GDLHTLKVRY
QHDGTEVLQD		DLLLEVTDGT		NSAEFVLHVE		VFPVNDEPPV		LKADLMPVMN
CSEGGEVVIT		SEYIFATDVD		SDNLKLMFVI		AREPQHGVVR		RAGVTVDQFS
QRDVISEAVT		YKHTGGEIGL		MPCFDTITLV		VSDGEAGPFV		NGCCYNGPNP
SVPLHASFPV		YDLNITVYPV		DNQPPSIAIG		PVFVVDEGCS		TALTVNHLSA
TDPDTAADDL		EFVLVSPPQF		GYLENILPSV		GFEKSNIGIS		IDSFQWKDMN
AFHINYVQSR		HLRIEPTADQ		FTVYVTDGKH		HSLEIPFSII		INPTNDEAPD
FVVQNITVCE		GQMKELDSSI		ISAVDLDIPQ		DALLFSITQK		PRHGLLIDRG
FSKDFSENKQ		PANPHQKHAP		VHSFSMELLK		TGMRLTYMHD		DSESLADDFT
IQLSDGKHKI		LKTISVEVIP		VNDEKPMLSK		KAEIAMNMGE		TRIISSAILS
AIDEDSPREK		IYYVFERLPQ		NGQLQLKIGR		DWVPLSPGMK		CTQEEVDLNL
LRYTHTGAMD		SQNQDSFTFY		LWDGNNRSPA		LDCQITIKDM		EKGDIVILTK
PLVVSKGDRG		FLTTTTLLAV		DGTDKPEELL		YVITSPPRYG		QIEYVHYPGV
PITNFSQMDV		VGQTVCYVHK		SKVTVSSDRF		RFIISNGLRT		EHGVFEITLE
TVDRALPVVT		RNKGLRLAQG		AVGLLSPDLL		QLTDPDTPAE		NLTFLLVQLP
QHGQLYLWGT		GLLQHNFTQQ		DVDSKNVAYR		HSGGDSQTDC		FTFMATDGTN
QGFIVNGRVW		EEPVLFTIQV		DQLDKTAPRI		TLLHSPSQVG		LLKNGCYGIY
ITSRVLKASD		PDTEDDQIIF		KILQGPKHGH		LENTTTGEFI		HEKFSQKDLN
SKTILYIINP		SLEVNSDTVE		FQIMDPTGNS		ATPQILELKW		SHIEWSQTEY
EVCENVGLLP		LEIIRRGYSM		DSAFVGIKVN		QVSAAVGKDF		TVIPSKLIQF
DPGMSTKMWN		IAITYDGLEE		DDEVFEVILN		SPVNAVLGTK		TKAAVKILDS
KGGQCHPSYS		SNQSKHSTWE		KGIWHLLPPG		SSSSTTSGSF		HLERRPLPSS
MQLAVIRGDT		LRGFDSTDLS		QRKLRTRGNG		KTVRPSSVYR		NGTDIIYNYH
GIVSLKLEDD		SFPTHKRKAK		VSIISQPQKT		IKVAELPQAD		KVESTTDSHF
PRQDQLPSFP		KNCTLELKGL		FHFEEGIQKL		YQCNGIAWKA		WSPQTKDVED
KSCPAGWHQH		SGYCHILITE		QKGTWNAAAQ		ACREQYLGNL		VTVFSRQHMR
WLWDIGGRKS		FWIGLNDQVH		AGHWEWIGGE		PVAFTNGRRG		PSQRSKLGKS
CVLVQRQGKW		QTKDCRRAKP		HNYVCSRKL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, лектинами. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chacon-Camacho O.F., Zenker M., Schanze D., Ledesma-Gil J., Zenteno J.C. (2017). Novel FREM1 mutations in a patient with MOTA syndrome: Clinical findings, mutation update and review of FREM1-related disorders literature. Eur. J. Med. Genet. 60: 190—194. PMID 28111185 DOI:10.1016/j.ejmg.2017.01.005

Див. також

• Хромосома 9