FHIT

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

FHIT (англ. Fragile histidine triad) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 16 858[5].

FHIT
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи FHIT, AP3Aase, FRA3B, fragile histidine triad, tríada histidina fràgil, fragile histidine triad diadenosine triphosphatase
Зовнішні ІД OMIM: 601153 MGI: 1277947 HomoloGene: 21661 GeneCards: FHIT
Пов'язані генетичні захворювання
короткозорість, Розщеплення піднебіння, синдром Аспергера, розлад дефіциту уваги та гіперактивності[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_010210
NM_001308285
NM_001308286
NM_001360141
RefSeq (білок)
NP_001295214
NP_001295215
NP_034340
NP_001347070
Локус (UCSC) Хр. 3: 59.75 – 61.25 Mb Хр. 14: 11.31 – 12.92 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSFRFGQHLIKPSVVFLKTELSFALVNRKPVVPGHVLVCPLRPVERFHDL
RPDEVADLFQTTQRVGTVVEKHFHGTSLTFSMQDGPEAGQTVKHVHVHVL
PRKAGDFHRNDSIYEELQKHDKEDFPASWRSEEEMAAEAAALRVYFQ

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Shi Y., Zou M., Farid N.R., Paterson M.C. (2000). Association of FHIT (fragile histidine triad), a candidate tumour suppressor gene, with the ubiquitin-conjugating enzyme hUBC9. Biochem. J. 352: 443—448. PMID 11085938 DOI:10.1042/bj3520443
  • Huang K., Arabshahi A., Wei Y., Frey P.A. (2004). The mechanism of action of the fragile histidine triad, Fhit: isolation of a covalent adenylyl enzyme and chemical rescue of H96G-Fhit. Biochemistry. 43: 7637—7642. PMID 15182206 DOI:10.1021/bi049762n
  • Weiske J., Albring K.F., Huber O. (2007). The tumor suppressor Fhit acts as a repressor of beta-catenin transcriptional activity. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 20344—20349. PMID 18077326 DOI:10.1073/pnas.0703664105
  • Lima C.D., Klein M.G., Hendrickson W.A. (1997). Structure-based analysis of catalysis and substrate definition in the HIT protein family. Science. 278: 286—290. PMID 9323207 DOI:10.1126/science.278.5336.286

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з FHIT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3701 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P49789 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.