ERCC6

ERCC6
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4CVO
Ідентифікатори
Символи	ERCC6, ARMD5, CKN2, COFS, COFS1, CSB, RAD26, UVSS1, POF11, ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor, excision repair cross-complementing group 6
Зовнішні ІД	OMIM: 609413 MGI: 1100494 HomoloGene: 133552 GeneCards: ERCC6
Пов'язані генетичні захворювання
	Cockayne syndrome type 2
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • protein tyrosine kinase activator activity; • GO:0008026 helicase activity; • protein N-terminus binding; • chromatin binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • DNA binding; • ATP binding; • RNA polymerase binding; • GO:0032403 protein-containing complex binding; • sequence-specific DNA binding;
Клітинна компонента	• Нуклеоплазма; • ядерце; • transcription elongation factor complex; • клітинне ядро; • Ядерні тільця;
Біологічний процес	• pyrimidine dimer repair; • epigenetic maintenance of chromatin in transcription-competent conformation; • response to superoxide; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism growth; • regulation of DNA-templated transcription, elongation; • transcription by RNA polymerase II; • transcription, DNA-templated; • cellular response to DNA damage stimulus; • positive regulation of DNA-templated transcription, elongation; • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter; • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage; • response to UV-B; • photoreceptor cell maintenance; • response to gamma radiation; • response to toxic substance; • response to X-ray; • base-excision repair; • GO:0001306 response to oxidative stress; • positive regulation of protein tyrosine kinase activity; • response to UV; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • GO:0100026 Репарація ДНК; • DNA duplex unwinding; • GO:1900404 positive regulation of DNA repair;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2074
	319955
	ENSG00000225830
	ENSMUSG00000054051
	P0DP91; Q8N328
	F8VPZ5
	н/д
	NM_001081221
	NP_000115; NP_001263987; NP_001263988; NP_001333369; NP_736609
	NP_001074690
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ERCC6 (англ. DNA excision repair protein ERCC-6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 493 амінокислот, а молекулярна маса — 168 416^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPNEGIPHSS	QTQEQDCLQS	QPVSNNEEMA	IKQESGGDGE	VEEYLSFRSV
GDGLSTSAVG	CASAAPRRGP	ALLHIDRHQI	QAVEPSAQAL	ELQGLGVDVY
DQDVLEQGVL	QQVDNAIHEA	SRASQLVDVE	KEYRSVLDDL	TSCTTSLRQI
NKIIEQLSPQ	AATSRDINRK	LDSVKRQKYN	KEQQLKKITA	KQKHLQAILG
GAEVKIELDH	ASLEEDAEPG	PSSLGSMLMP	VQETAWEELI	RTGQMTPFGT
QIPQKQEKKP	RKIMLNEASG	FEKYLADQAK	LSFERKKQGC	NKRAARKAPA
PVTPPAPVQN	KNKPNKKARV	LSKKEERLKK	HIKKLQKRAL	QFQGKVGLPK
ARRPWESDMR	PEAEGDSEGE	ESEYFPTEEE	EEEEDDEVEG	AEADLSGDGT
DYELKPLPKG	GKRQKKVPVQ	EIDDDFFPSS	GEEAEAASVG	EGGGGGRKVG
RYRDDGDEDY	YKQRLRRWNK	LRLQDKEKRL	KLEDDSEESD	AEFDEGFKVP
GFLFKKLFKY	QQTGVRWLWE	LHCQQAGGIL	GDEMGLGKTI	QIIAFLAGLS
YSKIRTRGSN	YRFEGLGPTV	IVCPTTVMHQ	WVKEFHTWWP	PFRVAILHET
GSYTHKKEKL	IRDVAHCHGI	LITSYSYIRL	MQDDISRYDW	HYVILDEGHK
IRNPNAAVTL	ACKQFRTPHR	IILSGSPMQN	NLRELWSLFD	FIFPGKLGTL
PVFMEQFSVP	ITMGGYSNAS	PVQVKTAYKC	ACVLRDTINP	YLLRRMKSDV
KMSLSLPDKN	EQVLFCRLTD	EQHKVYQNFV	DSKEVYRILN	GEMQIFSGLI
ALRKICNHPD	LFSGGPKNLK	GLPDDELEED	QFGYWKRSGK	MIVVESLLKI
WHKQGQRVLL	FSQSRQMLDI	LEVFLRAQKY	TYLKMDGTTT	IASRQPLITR
YNEDTSIFVF	LLTTRVGGLG	VNLTGANRVV	IYDPDWNPST	DTQARERAWR
IGQKKQVTVY	RLLTAGTIEE	KIYHRQIFKQ	FLTNRVLKDP	KQRRFFKSND
LYELFTLTSP	DASQSTETSA	IFAGTGSDVQ	TPKCHLKRRI	QPAFGADHDV
PKRKKFPASN	ISVNDATSSE	EKSEAKGAEV	NAVTSNRSDP	LKDDPHMSSN
VTSNDRLGEE	TNAVSGPEEL	SVISGNGECS	NSSGTGKTSM	PSGDESIDEK
LGLSYKRERP	SQAQTEAFWE	NKQMENNFYK	HKSKTKHHSV	AEEETLEKHL
RPKQKPKNSK	HCRDAKFEGT	RIPHLVKKRR	YQKQDSENKS	EAKEQSNDDY
VLEKLFKKSV	GVHSVMKHDA	IMDGASPDYV	LVEAEANRVA	QDALKALRLS
RQRCLGAVSG	VPTWTGHRGI	SGAPAGKKSR	FGKKRNSNFS	VQHPSSTSPT
EKCQDGIMKK	EGKDNVPEHF	SGRAEDADSS	SGPLASSSLL	AKMRARNHLI
LPERLESESG	HLQEASALLP	TTEHDDLLVE	MRNFIAFQAH	TDGQASTREI
LQEFESKLSA	SQSCVFRELL	RNLCTFHRTS	GGEGIWKLKP	EYC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

Troelstra C., Hesen V., Bootsma D., Hoeijmakers J.H.J. (1993). Structure and expression of the excision repair gene ERCC6, involved in the human disorder Cockayne's syndrome group B. Nucleic Acids Res. 21: 419—426. PMID 8382798 DOI:10.1093/nar/21.3.419
Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
Colella S., Nardo T., Botta E., Lehmann A.R., Stefanini M. (2000). Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum. Hum. Mol. Genet. 9: 1171—1175. PMID 10767341 DOI:10.1093/hmg/9.8.1171
Christiansen M., Thorslund T., Jochimsen B., Bohr V.A., Stevnsner T. (2005). The Cockayne syndrome group B protein is a functional dimer. FEBS J. 272: 4306—4314. PMID 16128801 DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04844.x
Beerens N., Hoeijmakers J.H., Kanaar R., Vermeulen W., Wyman C. (2005). The CSB protein actively wraps DNA. J. Biol. Chem. 280: 4722—4729. PMID 15548521 DOI:10.1074/jbc.M409147200
Cavellan E., Asp P., Percipalle P., Oestlund Farrants A.-K. (2006). The WSTF-SNF2h chromatin remodeling complex interacts with several nuclear proteins in transcription. J. Biol. Chem. 281: 16264—16271. PMID 16603771 DOI:10.1074/jbc.M600233200