ERCC2

ERCC2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6
Ідентифікатори
Символи	ERCC2, excision repair cross-complementation group 2, COFS2, EM9, TFIIH, TTD, XPD, TTD1, ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit
Зовнішні ІД	OMIM: 126340 MGI: 95413 HomoloGene: 344 GeneCards: ERCC2
Пов'язані генетичні захворювання
	xeroderma pigmentosum group D, trichothiodystrophy syndromes
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • 4 iron, 4 sulfur cluster binding; • protein kinase activity; • ATP-dependent activity, acting on DNA; • nucleotide binding; • GO:0008026 helicase activity; • protein N-terminus binding; • iron-sulfur cluster binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0102490, GO:0102491, GO:0102489, GO:0102488, GO:0102487, GO:0102486, GO:0102485 hydrolase activity, acting on acid anhydrides, in phosphorus-containing anhydrides; • protein C-terminus binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • nucleic acid binding; • RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity; • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • hydrolase activity; • ATP binding; • damaged DNA binding; • protein-macromolecule adaptor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cyclin-dependent protein kinase activating kinase holoenzyme complex; • веретено поділу; • transcription factor TFIIH holo complex; • GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex; • цитоскелет; • клітинне ядро; • MMXD complex; • нуклеоплазма; • transcription factor TFIID complex; • гіалоплазма; • CAK-ERCC2 complex;
Біологічний процес	• termination of RNA polymerase I transcription; • regulation of mitotic cell cycle phase transition; • bone mineralization; • hair cycle process; • response to hypoxia; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • embryonic cleavage; • hair follicle maturation; • multicellular organism growth; • chromosome segregation; • transcription initiation from RNA polymerase I promoter; • transcription elongation from RNA polymerase II promoter; • hair cell differentiation; • GO:0010260 старіння людини; • extracellular matrix organization; • in utero embryonic development; • 7-methylguanosine mRNA capping; • transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • GO:0001306 response to oxidative stress; • transcription, DNA-templated; • cellular response to DNA damage stimulus; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • global genome nucleotide-excision repair; • hematopoietic stem cell differentiation; • spinal cord development; • УФ-захист; • positive regulation of DNA binding; • central nervous system myelin formation; • transcription-coupled nucleotide-excision repair; • transcription initiation from RNA polymerase II promoter; • проліферація; • nucleotide-excision repair, DNA incision; • nucleobase-containing compound metabolic process; • response to UV; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • skin development; • erythrocyte maturation; • GO:0097285 апоптоз; • nucleotide-excision repair; • nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization; • GO:0100026 Репарація ДНК; • GO:0022415 viral process; • protein phosphorylation; • nucleotide-excision repair, preincision complex assembly; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion; • embryonic organ development; • DNA duplex unwinding; • regulation of mitotic recombination; • nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding; • positive regulation of mitotic recombination; • nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion; • GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2068
	13871
	ENSG00000104884
	ENSMUSG00000030400
	P18074
	O08811
	NM_000400; NM_001130867
	NM_007949; NM_001363981
	NP_000391; NP_001124339
	NP_031975; NP_001350910
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ERCC2 (англ. ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 760 амінокислот, а молекулярна маса — 86 909^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLNVDGLLV	YFPYDYIYPE	QFSYMRELKR	TLDAKGHGVL	EMPSGTGKTV
SLLALIMAYQ	RAYPLEVTKL	IYCSRTVPEI	EKVIEELRKL	LNFYEKQEGE
KLPFLGLALS	SRKNLCIHPE	VTPLRFGKDV	DGKCHSLTAS	YVRAQYQHDT
SLPHCRFYEE	FDAHGREVPL	PAGIYNLDDL	KALGRRQGWC	PYFLARYSIL
HANVVVYSYH	YLLDPKIADL	VSKELARKAV	VVFDEAHNID	NVCIDSMSVN
LTRRTLDRCQ	GNLETLQKTV	LRIKETDEQR	LRDEYRRLVE	GLREASAARE
TDAHLANPVL	PDEVLQEAVP	GSIRTAEHFL	GFLRRLLEYV	KWRLRVQHVV
QESPPAFLSG	LAQRVCIQRK	PLRFCAERLR	SLLHTLEITD	LADFSPLTLL
ANFATLVSTY	AKGFTIIIEP	FDDRTPTIAN	PILHFSCMDA	SLAIKPVFER
FQSVIITSGT	LSPLDIYPKI	LDFHPVTMAT	FTMTLARVCL	CPMIIGRGND
QVAISSKFET	REDIAVIRNY	GNLLLEMSAV	VPDGIVAFFT	SYQYMESTVA
SWYEQGILEN	IQRNKLLFIE	TQDGAETSVA	LEKYQEACEN	GRGAILLSVA
RGKVSEGIDF	VHHYGRAVIM	FGVPYVYTQS	RILKARLEYL	RDQFQIREND
FLTFDAMRHA	AQCVGRAIRG	KTDYGLMVFA	DKRFARGDKR	GKLPRWIQEH
LTDANLNLTV	DEGVQVAKYF	LRQMAQPFHR	EDQLGLSLLS	LEQLESEETL
KRIEQIAQQL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, розходження хромосом, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном заліза, ДНК, іоном магнію, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Lamerdin J.E., Stilwagen S.A., Ramirez M.H., Stubbs L., Carrano A.V. (1996). Sequence analysis of the ERCC2 gene regions in human, mouse, and hamster reveals three linked genes. Genomics. 34: 399—409. PMID 8786141 DOI:10.1006/geno.1996.0303
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Fletjer W.L., McDaniel L.D., Johns D., Friedberg E.C., Schultz R.A. (1992). Correction of Xeroderma pigmentosum complementation group D mutant cell phenotypes by chromosome and gene transfer: involvement of the human ERCC2 DNA repair gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 261—265. PMID 1729695 DOI:10.1073/pnas.89.1.261
Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X