COL4A1

COL4A1 (англ. Collagen type IV alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 669 амінокислот, а молекулярна маса — 160 615.

COL4A1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1LI1
Ідентифікатори
Символи	COL4A1, HANAC, ICH, POREN1, arresten, BSVD, RATOR, collagen type IV alpha 1, collagen type IV alpha 1 chain, BSVD1, PADMAL, COL4A1s
Зовнішні ІД	OMIM: 120130 MGI: 88454 HomoloGene: 20437 GeneCards: COL4A1
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, schizencephaly, autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
Реагує на сполуку
ocriplasmin
Онтологія гена Молекулярна функція • extracellular matrix constituent conferring elasticity • extracellular matrix structural constituent • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • platelet-derived growth factor binding • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength Клітинна компонента • колаген • endoplasmic reticulum lumen • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen type IV trimer • extracellular region • базальна мембрана • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • renal tubule morphogenesis • epithelial cell differentiation • blood vessel morphogenesis • extracellular matrix organization • brain development • neuromuscular junction development • Ангіогенез • retinal blood vessel morphogenesis • basement membrane organization • branching involved in blood vessel morphogenesis • collagen catabolic process • cellular response to amino acid stimulus • collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1282	12826
Ensembl	ENSG00000187498	ENSMUSG00000031502
UniProt	P02462	P02463
RefSeq (мРНК)	NM_001845 NM_001303110	NM_009931
RefSeq (білок)	NP_001290039 NP_001836	NP_034061
Локус (UCSC)	Хр. 13: 110.15 – 110.31 Mb	Хр. 8: 11.25 – 11.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGPRLSVWLL		LLPAALLLHE		EHSRAAAKGG		CAGSGCGKCD		CHGVKGQKGE
RGLPGLQGVI		GFPGMQGPEG		PQGPPGQKGD		TGEPGLPGTK		GTRGPPGASG
YPGNPGLPGI		PGQDGPPGPP		GIPGCNGTKG		ERGPLGPPGL		PGFAGNPGPP
GLPGMKGDPG		EILGHVPGML		LKGERGFPGI		PGTPGPPGLP		GLQGPVGPPG
FTGPPGPPGP		PGPPGEKGQM		GLSFQGPKGD		KGDQGVSGPP		GVPGQAQVQE
KGDFATKGEK		GQKGEPGFQG		MPGVGEKGEP		GKPGPRGKPG		KDGDKGEKGS
PGFPGEPGYP		GLIGRQGPQG		EKGEAGPPGP		PGIVIGTGPL		GEKGERGYPG
TPGPRGEPGP		KGFPGLPGQP		GPPGLPVPGQ		AGAPGFPGER		GEKGDRGFPG
TSLPGPSGRD		GLPGPPGSPG		PPGQPGYTNG		IVECQPGPPG		DQGPPGIPGQ
PGFIGEIGEK		GQKGESCLIC		DIDGYRGPPG		PQGPPGEIGF		PGQPGAKGDR
GLPGRDGVAG		VPGPQGTPGL		IGQPGAKGEP		GEFYFDLRLK		GDKGDPGFPG
QPGMTGRAGS		PGRDGHPGLP		GPKGSPGSVG		LKGERGPPGG		VGFPGSRGDT
GPPGPPGYGP		AGPIGDKGQA		GFPGGPGSPG		LPGPKGEPGK		IVPLPGPPGA
EGLPGSPGFP		GPQGDRGFPG		TPGRPGLPGE		KGAVGQPGIG		FPGPPGPKGV
DGLPGDMGPP		GTPGRPGFNG		LPGNPGVQGQ		KGEPGVGLPG		LKGLPGLPGI
PGTPGEKGSI		GVPGVPGEHG		AIGPPGLQGI		RGEPGPPGLP		GSVGSPGVPG
IGPPGARGPP		GGQGPPGLSG		PPGIKGEKGF		PGFPGLDMPG		PKGDKGAQGL
PGITGQSGLP		GLPGQQGAPG		IPGFPGSKGE		MGVMGTPGQP		GSPGPVGAPG
LPGEKGDHGF		PGSSGPRGDP		GLKGDKGDVG		LPGKPGSMDK		VDMGSMKGQK
GDQGEKGQIG		PIGEKGSRGD		PGTPGVPGKD		GQAGQPGQPG		PKGDPGISGT
PGAPGLPGPK		GSVGGMGLPG		TPGEKGVPGI		PGPQGSPGLP		GDKGAKGEKG
QAGPPGIGIP		GLRGEKGDQG		IAGFPGSPGE		KGEKGSIGIP		GMPGSPGLKG
SPGSVGYPGS		PGLPGEKGDK		GLPGLDGIPG		VKGEAGLPGT		PGPTGPAGQK
GEPGSDGIPG		SAGEKGEPGL		PGRGFPGFPG		AKGDKGSKGE		VGFPGLAGSP
GIPGSKGEQG		FMGPPGPQGQ		PGLPGSPGHA		TEGPKGDRGP		QGQPGLPGLP
GPMGPPGLPG		IDGVKGDKGN		PGWPGAPGVP		GPKGDPGFQG		MPGIGGSPGI
TGSKGDMGPP		GVPGFQGPKG		LPGLQGIKGD		QGDQGVPGAK		GLPGPPGPPG
PYDIIKGEPG		LPGPEGPPGL		KGLQGLPGPK		GQQGVTGLVG		IPGPPGIPGF
DGAPGQKGEM		GPAGPTGPRG		FPGPPGPDGL		PGSMGPPGTP		SVDHGFLVTR
HSQTIDDPQC		PSGTKILYHG		YSLLYVQGNE		RAHGQDLGTA		GSCLRKFSTM
PFLFCNINNV		CNFASRNDYS		YWLSTPEPMP		MSMAPITGEN		IRPFISRCAV
CEAPAMVMAV		HSQTIQIPPC		PSGWSSLWIG		YSFVMHTSAG		AEGSGQALAS
PGSCLEEFRS		APFIECHGRG		TCNYYANAYS		FWLATIERSE		MFKKPTPSTL
KAGELRTHVS		RCQVCMRRT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Glanville R.W., Qian R.Q., Siebold B., Risteli J., Kuehn K. (1985). Amino acid sequence of the N-terminal aggregation and cross-linking region (7S domain) of the alpha 1 (IV) chain of human basement membrane collagen. Eur. J. Biochem. 152: 213—219. PMID 4043082 DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09186.x
• Soininen R., Haka-Risku T., Prockop D.J., Tryggvason K. (1987). Complete primary structure of the alpha 1-chain of human basement membrane (type IV) collagen. FEBS Lett. 225: 188—194. PMID 3691802 DOI:10.1016/0014-5793(87)81155-9
• Babel W., Glanville R.W. (1984). Structure of human-basement-membrane (type IV) collagen. Complete amino-acid sequence of a 914-residue-long pepsin fragment from the alpha 1(IV) chain. Eur. J. Biochem. 143: 545—556. PMID 6434307 DOI:10.1111/j.1432-1033.1984.tb08404.x
• Siebold B., Deutzmann R., Kuehn K. (1988). The arrangement of intra- and intermolecular disulfide bonds in the carboxyterminal, non-collagenous aggregation and cross-linking domain of basement-membrane type IV collagen. Eur. J. Biochem. 176: 617—624. PMID 2844531 DOI:10.1111/j.1432-1033.1988.tb14321.x
• Soininen R., Huotari M., Ganguly A., Prockop D.J., Tryggvason K. (1989). Structural organization of the gene for the alpha 1 chain of human type IV collagen. J. Biol. Chem. 264: 13565—13571. PMID 2701944

Див. також

• Хромосома 13