AMACR

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

AMACR (англ. Alpha-methylacyl-CoA racemase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 382 амінокислот, а молекулярна маса — 42 387[5].

AMACR
Ідентифікатори
Символи AMACR, AMACRD, CBAS4, RACE, RM, alpha-methylacyl-CoA racemase, P504S
Зовнішні ІД OMIM: 604489 MGI: 1098273 HomoloGene: 7410 GeneCards: AMACR
шифр КФ 5.1.99.4
Пов'язані генетичні захворювання
alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, congenital bile acid synthesis defect 4[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_008537
RefSeq (білок)
NP_001161067
NP_055139
NP_976316
NP_032563
Локус (UCSC) Хр. 5: 33.99 – 34.01 Mb Хр. 15: 10.98 – 11 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALQGISVVELSGLAPGPFCAMVLADFGARVVRVDRPGSRYDVSRLGRGK
RSLVLDLKQPRGAAVLRRLCKRSDVLLEPFRRGVMEKLQLGPEILQRENP
RLIYARLSGFGQSGSFCRLAGHDINYLALSGVLSKIGRSGENPYAPLNLL
ADFAGGGLMCALGIIMALFDRTRTGKGQVIDANMVEGTAYLSSFLWKTQK
LSLWEAPRGQNMLDGGAPFYTTYRTADGEFMAVGAIEPQFYELLIKGLGL
KSDELPNQMSMDDWPEMKKKFADVFAEKTKAEWCQIFDGTDACVTPVLTF
EEVVHHDHNKERGSFITSEEQDVSPRPAPLLLNTPAIPSFKRDPFIGEHT
EEILEEFGFSREEIYQLNSDKIIESNKVKASL

Кодований геном білок за функцією належить до ізомераз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії, пероксисомах.

Література ред.

  • Mubiru J.N., Valente A.J., Troyer D.A. (2005). A variant of the alpha-methyl-acyl-CoA racemase gene created by a deletion in exon 5 and its expression in prostate cancer. Prostate. 65: 117—123. PMID 15880524 DOI:10.1002/pros.20277
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmitz W., Albers C., Fingerhut R., Conzelmann E. (1995). Purification and characterization of an alpha-methylacyl-CoA racemase from human liver. Eur. J. Biochem. 231: 815—822. PMID 7649182 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.tb20766.x
  • Amery L., Fransen M., De Nys K., Mannaerts G.P., Van Veldhoven P.P. (2000). Mitochondrial and peroxisomal targeting of 2-methylacyl-CoA racemase in humans. J. Lipid Res. 41: 1752—1759. PMID 11060344

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з AMACR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:451 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9UHK6 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також ред.