ALX4

ALX4
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2M0C
Ідентифікатори
Символи	ALX4, CRS5, FND2, ALX homeobox 4
Зовнішні ІД	OMIM: 605420 MGI: 108359 HomoloGene: 7229 GeneCards: ALX4
Пов'язані генетичні захворювання
	frontonasal dysplasia with alopecia and genital anomaly, Potocki–Shaffer syndrome, craniosynostosis 5, susceptibility to, parietal foramina
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • HMG box domain binding; • protein heterodimerization activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• transcription regulator complex; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• regulation of apoptotic process; • hair follicle development; • embryonic skeletal system morphogenesis; • pattern specification process; • skeletal system development; • roof of mouth development; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • limb morphogenesis; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • skeletal system morphogenesis; • muscle organ development; • embryonic digit morphogenesis; • transcription by RNA polymerase II; • post-embryonic development; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • digestive tract development; • embryonic forelimb morphogenesis; • anterior/posterior pattern specification; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • embryonic hindlimb morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	60529
	11695
	ENSG00000052850
	ENSMUSG00000040310
	Q9H161
	O35137
	NM_021926
	NM_007442
	NP_068745
	NP_031468
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALX4 (англ. ALX homeobox 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 411 амінокислот, а молекулярна маса — 44 241^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNAETCVSYC	ESPAAAMDAY	YSPVSQSREG	SSPFRAFPGG	DKFGTTFLSA
AAKAQGFGDA	KSRARYGAGQ	QDLATPLESG	AGARGSFNKF	QPQPSTPQPQ
PPPQPQPQQQ	QPQPQPPAQP	HLYLQRGACK	TPPDGSLKLQ	EGSSGHSAAL
QVPCYAKESS	LGEPELPPDS	DTVGMDSSYL	SVKEAGVKGP	QDRASSDLPS
PLEKADSESN	KGKKRRNRTT	FTSYQLEELE	KVFQKTHYPD	VYAREQLAMR
TDLTEARVQV	WFQNRRAKWR	KRERFGQMQQ	VRTHFSTAYE	LPLLTRAENY
AQIQNPSWLG	NNGAASPVPA	CVVPCDPVPA	CMSPHAHPPG	SGASSVTDFL
SVSGAGSHVG	QTHMGSLFGA	ASLSPGLNGY	ELNGEPDRKT	SSIAALRMKA
KEHSAAISWA	T

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
Hall C.R., Wu Y., Shaffer L.G., Hecht J.T. (2001). Familial case of Potocki-Shaffer syndrome associated with microdeletion of EXT2 and ALX4. Clin. Genet. 60: 356—359. PMID 11903336 DOI:10.1034/j.1399-0004.2001.600506.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9H161 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ALX4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:450 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, Q9H161 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

[4]

[5]

[1]

[2]

[3]