GABRA1

GABRA1
Ідентифікатори
Символи	GABRA1, ECA4, EIEE19, EJM, EJM5, gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit, gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1, DEE19
Зовнішні ІД	OMIM: 137160 MGI: 95613 HomoloGene: 629 GeneCards: GABRA1
Пов'язані генетичні захворювання
	early infantile epileptic encephalopathy 19, Dravet syndrome
Реагує на сполуку
	gaboxadol, isonipecotic acid, isoguvacine, Мусцимол, ZK93423, flumazenil, L-838417, ZK93426, bretazenil, indiplon, ocinaplon, L-822179, methyl 6,7-dimethoxy-4-ethyl-β-carboline-3-carboxylate, Ro-15-4513, RO4938581, алпразолам, клоназепам, діазепам, Флунітразепам, золпідем, triazolam, bicuculline, picrotoxin, CGS8216
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ion channel activity; • GABA receptor activity; • chloride channel activity; • extracellular ligand-gated ion channel activity; • GABA-gated chloride ion channel activity; • GABA-A receptor activity; • transmitter-gated ion channel activity involved in regulation of postsynaptic membrane potential; • transmembrane signaling receptor activity; • inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity; • benzodiazepine receptor activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • postsynaptic membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane; • синапс; • chloride channel complex; • міжклітинні контакти; • GABA receptor complex; • cytoplasmic vesicle membrane; • GO:0016023 cytoplasmic vesicle; • GABA-A receptor complex; • GABA-ergic synapse; • integral component of postsynaptic specialization membrane; • dendrite membrane; • neuron projection; • postsynapse;
Біологічний процес	• gamma-aminobutyric acid signaling pathway; • synaptic transmission, GABAergic; • ion transport; • chloride transport; • cellular response to histamine; • chloride transmembrane transport; • regulation of postsynaptic membrane potential; • ion transmembrane transport; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • chemical synaptic transmission; • regulation of membrane potential; • nervous system process; • inhibitory synapse assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2554
	14394
	ENSG00000022355
	ENSMUSG00000010803
	P14867
	P62812
NM_001127648; NM_000806; NM_001127643; NM_001127644; NM_001127645;
	NM_001127646; NM_001127647
	NM_010250; NM_001359035
	NP_000797; NP_001121115; NP_001121116; NP_001121117; NP_001121120
	NP_034380; NP_001345964
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GABRA1 (англ. Gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 456 амінокислот, а молекулярна маса — 51 802^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRKSPGLSDC	LWAWILLLST	LTGRSYGQPS	LQDELKDNTT	VFTRILDRLL
DGYDNRLRPG	LGERVTEVKT	DIFVTSFGPV	SDHDMEYTID	VFFRQSWKDE
RLKFKGPMTV	LRLNNLMASK	IWTPDTFFHN	GKKSVAHNMT	MPNKLLRITE
DGTLLYTMRL	TVRAECPMHL	EDFPMDAHAC	PLKFGSYAYT	RAEVVYEWTR
EPARSVVVAE	DGSRLNQYDL	LGQTVDSGIV	QSSTGEYVVM	TTHFHLKRKI
GYFVIQTYLP	CIMTVILSQV	SFWLNRESVP	ARTVFGVTTV	LTMTTLSISA
RNSLPKVAYA	TAMDWFIAVC	YAFVFSALIE	FATVNYFTKR	GYAWDGKSVV
PEKPKKVKDP	LIKKNNTYAP	TATSYTPNLA	RGDPGLATIA	KSATIEPKEV
KPETKPPEPK	KTFNSVSKID	RLSRIAFPLL	FGIFNLVYWA	TYLNREPQLK
APTPHQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, хлорних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література ред.

Schofield P.R., Pritchett D.B., Sontheimer H., Kettenmann H., Seeburg P.H. (1989). Sequence and expression of human GABAA receptor alpha 1 and beta 1 subunits. FEBS Lett. 244: 361—364. PMID 2465923 DOI:10.1016/0014-5793(89)80563-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GABRA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4075 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
↑ UniProt, P14867 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

Див. також ред.

Хромосома 5

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GABRA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4075 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P14867 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[4]