Гуанідиноацетат-N-метилтрансфераза
білок людини
GAMT (англ. Guanidinoacetate N-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 236 амінокислот, а молекулярна маса — 26 318[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSAPSATPIF | APGENCSPAW | GAAPAAYDAA | DTHLRILGKP | VMERWETPYM | ||||
HALAAAASSK | GGRVLEVGFG | MAIAASKVQE | APIDEHWIIE | CNDGVFQRLR | ||||
DWAPRQTHKV | IPLKGLWEDV | APTLPDGHFD | GILYDTYPLS | EETWHTHQFN | ||||
FIKNHAFRLL | KPGGVLTYCN | LTSWGELMKS | KYSDITIMFE | ETQVPALLEA | ||||
GFRRENIRTE | VMALVPPADC | RYYAFPQMIT | PLVTKG |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном.
Література
ред.- Isbrandt D., von Figura K. (1995). Cloning and sequence analysis of human guanidinoacetate N-methyltransferase cDNA. Biochim. Biophys. Acta. 1264: 265—267. PMID 8547310 DOI:10.1016/0167-4781(95)00184-0
- Jenne D.E., Olsen A.S., Zimmer M. (1997). The human guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) gene maps to a syntenic region on 19p13.3, homologous to band C of mouse chromosome 10, but GAMT is not mutated in jittery mice. Biochem. Biophys. Res. Commun. 238: 723—727. PMID 9325156 DOI:10.1006/bbrc.1997.9992
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Stoeckler S., Isbrandt D., Hanefeld F., Schmidt B., von Figura K. (1996). Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: the first inborn error of creatine metabolism in man. Am. J. Hum. Genet. 58: 914—922. PMID 8651275
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GAMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4136 (англ.) . Архів оригіналу за 13 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q14353 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |