YARS2

YARS2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2PID, 3ZXI
Ідентифікатори
Символи	YARS2, MLASA2, MT-TYRRS, TYRRS, CGI-04, tyrosyl-tRNA synthetase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 610957 MGI: 1917370 HomoloGene: 7097 GeneCards: YARS2
Пов'язані генетичні захворювання
	myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• aminoacyl-tRNA ligase activity; • tRNA binding; • nucleotide binding; • tyrosine binding; • ligase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding; • protein homodimerization activity; • tyrosine-tRNA ligase activity; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • мітохондріальний матрикс; • мітохондрія; • ядерні тільця;
Біологічний процес	• tyrosyl-tRNA aminoacylation; • tRNA aminoacylation; • tRNA aminoacylation for protein translation; • Біосинтез білків; • mitochondrial tyrosyl-tRNA aminoacylation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	51067
	70120
	ENSG00000139131
	ENSMUSG00000022792
	Q9Y2Z4
	Q8BYL4
	NM_001040436; NM_015936
	NM_198246
	NP_001035526
	NP_937889
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

YARS2 (англ. Tyrosyl-tRNA synthetase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 12-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 53 199^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAPILRSFS	WGRWSGTLNL	SVLLPLGLRK	AHSGAQGLLA	AQKARGLFKD
FFPETGTKIE	LPELFDRGTA	SFPQTIYCGF	DPTADSLHVG	HLLALLGLFH
LQRAGHNVIA	LVGGATARLG	DPSGRTKERE	ALETERVRAN	ARALRLGLEA
LAANHQQLFT	DGRSWGSFTV	LDNSAWYQKQ	HLVDFLAAVG	GHFRMGTLLS
RQSVQLRLKS	PEGMSLAEFF	YQVLQAYDFY	YLFQRYGCRV	QLGGSDQLGN
IMSGYEFINK	LTGEDVFGIT	VPLITSTTGA	KLGKSAGNAV	WLNRDKTSPF
ELYQFFVRQP	DDSVERYLKL	FTFLPLPEID	HIMQLHVKEP	ERRGPQKRLA
AEVTKLVHGR	EGLDSAKRCT	QALYHSSIDA	LEVMSDQELK	ELFKEAPFSE
FFLDPGTSVL	DTCRKANAIP	DGPRGYRMIT	EGGVSINHQQ	VTNPESVLIV
GQHILKNGLS	LLKIGKRNFY	IIKWLQL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, аміноацил-трнк-синтетаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез білків, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sasarman F., Nishimura T., Thiffault I., Shoubridge E.A. (2012). A novel mutation in YARS2 causes myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia. Hum. Mutat. 33: 1201—1206. PMID 22504945 DOI:10.1002/humu.22098