Відкрити головне меню

WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292[5].

WFS1
Ідентифікатори
Символи WFS1, CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, wolframin ER transmembrane glycoprotein
Зовнішні ІД MGI: 1328355 HomoloGene: 4380 GeneCards: WFS1
Пов'язані генетичні захворювання
Цукровий діабет 2-го типу[1]
Шаблон експресії
PBB GE WFS1 202908 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006005
NM_001145853
NM_011716
RefSeq (білок)
NP_001139325
NP_005996
NP_035846
Локус (UCSC) Хр. 4: 6.27 – 6.3 Mb Хр. 5: 36.97 – 36.99 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDSNTAPLGPSCPQPPPAPQPQARSRLNATASLEQERSERPRAPGPQAGP
GPGVRDAAAPAEPQAQHTRSRERADGTGPTKGDMEIPFEEVLERAKAGDP
KAQTEVGKHYLQLAGDTDEELNSCTAVDWLVLAAKQGRREAVKLLRRCLA
DRRGITSENEREVRQLSSETDLERAVRKAALVMYWKLNPKKKKQVAVAEL
LENVGQVNEHDGGAQPGPVPKSLQKQRRMLERLVSSESKNYIALDDFVEI
TKKYAKGVIPSSLFLQDDEDDDELAGKSPEDLPLRLKVVKYPLHAIMEIK
EYLIDMASRAGMHWLSTIIPTHHINALIFFFIVSNLTIDFFAFFIPLVIF
YLSFISMVICTLKVFQDSKAWENFRTLTDLLLRFEPNLDVEQAEVNFGWN
HLEPYAHFLLSVFFVIFSFPIASKDCIPCSELAVITGFFTVTSYLSLSTH
AEPYTRRALATEVTAGLLSLLPSMPLNWPYLKVLGQTFITVPVGHLVVLN
VSVPCLLYVYLLYLFFRMAQLRNFKGTYCYLVPYLVCFMWCELSVVILLE
STGLGLLRASIGYFLFLFALPILVAGLALVGVLQFARWFTSLELTKIAVT
VAVCSVPLLLRWWTKASFSVVGMVKSLTRSSMVKLILVWLTAIVLFCWFY
VYRSEGMKVYNSTLTWQQYGALCGPRAWKETNMARTQILCSHLEGHRVTW
TGRFKYVRVTDIDNSAESAINMLPFFIGDWMRCLYGEAYPACSPGNTSTA
EEELCRLKLLAKHPCHIKKFDRYKFEITVGMPFSSGADGSRSREEDDVTK
DIVLRASSEFKSVLLSLRQGSLIEFSTILEGRLGSKWPVFELKAISCLNC
MAQLSPTRRHVKIEHDWRSTVHGAVKFAFDFFFFPFLSAA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

ЛітератураРедагувати

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases.. Hum. Mutat. 17: 357 — 367.  PubMed DOI:10.1002/humu.1110.abs
  • Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder.. J. Affect. Disord. 58: 11 — 17.  PubMed DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
  • Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1.. Am. J. Med. Genet. A 146: 2258 — 2265.  PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.32449
  • Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings.. BMC Med. Genet. 9: 48 — 48.  PubMed DOI:10.1186/1471-2350-9-48

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати