WDR62

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

WDR62 (англ. WD repeat domain 62) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 518 амінокислот, а молекулярна маса — 165 954[5].

WDR62
Ідентифікатори
Символи WDR62, C19orf14, MCPH2, WD repeat domain 62
Зовнішні ІД OMIM: 613583 MGI: 1923696 HomoloGene: 15927 GeneCards: WDR62
Пов'язані генетичні захворювання
microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001083961
NM_173636
NM_146186
RefSeq (білок)
NP_001077430
NP_775907
н/д
Локус (UCSC) Хр. 19: 36.05 – 36.11 Mb Хр. 7: 29.94 – 29.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAVGSGGYARNDAGEKLPSVMAGVPARRGQSSPPPAPPICLRRRTRLST
ASEETVQNRVSLEKVLGITAQNSSGLTCDPGTGHVAYLAGCVVVILDPKE
NKQQHIFNTARKSLSALAFSPDGKYIVTGENGHRPAVRIWDVEEKNQVAE
MLGHKYGVACVAFSPNMKHIVSMGYQHDMVLNVWDWKKDIVVASNKVSCR
VIALSFSEDSSYFVTVGNRHVRFWFLEVSTETKVTSTVPLVGRSGILGEL
HNNIFCGVACGRGRMAGSTFCVSYSGLLCQFNEKRVLEKWINLKVSLSSC
LCVSQELIFCGCTDGIVRIFQAHSLHYLANLPKPHYLGVDVAQGLEPSFL
FHRKAEAVYPDTVALTFDPIHQWLSCVYKDHSIYIWDVKDINRVGKVWSE
LFHSSYVWNVEVYPEFEDQRACLPSGSFLTCSSDNTIRFWNLDSSPDSHW
QKNIFSNTLLKVVYVENDIQHLQDMSHFPDRGSENGTPMDVKAGVRVMQV
SPDGQHLASGDRSGNLRIHELHFMDELVKVEAHDAEVLCLEYSKPETGLT
LLASASRDRLIHVLNVEKNYNLEQTLDDHSSSITAIKFAGNRDIQMISCG
ADKSIYFRSAQQGSDGLHFVRTHHVAEKTTLYDMDIDITQKYVAVACQDR
NVRVYNTVNGKQKKCYKGSQGDEGSLLKVHVDPSGTFLATSCSDKSISVI
DFYSGECIAKMFGHSEIITSMKFTYDCHHLITVSGDSCVFIWHLGPEITN
CMKQHLLEIDHRQQQQHTNDKKRSGHPRQDTYVSTPSEIHSLSPGEQTED
DLEEECEPEEMLKTPSKDSLDPDPRCLLTNGKLPLWAKRLLGDDDVADGL
AFHAKRSYQPHGRWAERAGQEPLKTILDAQDLDCYFTPMKPESLENSILD
SLEPQSLASLLSESESPQEAGRGHPSFLPQQKESSEASELILYSLEAEVT
VTGTDSQYCRKEVEAGPGDQQGDSYLRVSSDSPKDQSPPEDSGESEADLE
CSFAAIHSPAPPPDPAPRFATSLPHFPGCAGPTEDELSLPEGPSVPSSSL
PQTPEQEKFLRHHFETLTESPCRALGDVEASEAEDHFFNPRLSISTQFLS
SLQKASRFTHTFPPRATQCLVKSPEVKLMDRGGSQPRAGTGYASPDRTHV
LAAGKAEETLEAWRPPPPCLTSLASCVPASSVLPTDRNLPTPTSAPTPGL
AQGVHAPSTCSYMEATASSRARISRSISLGDSEGPIVATLAQPLRRPSSV
GELASLGQELQAITTATTPSLDSEGQEPALRSWGNHEARANLRLTLSSAC
DGLLQPPVDTQPGVTVPAVSFPAPSPVEESALRLHGSAFRPSLPAPESPG
LPAHPSNPQLPEARPGIPGGTASLLEPTSGALGLLQGSPARWSEPWVPVE
ALPPSPLELSRVGNILHRLQTTFQEALDLYRVLVSSGQVDTGQQQARTEL
VSTFLWIHSQLEAECLVGTSVAPAQALPSPGPPSPPTLYPLASPDLQALL
EHYSELLVQAVRRKARGH

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з WDR62 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24502 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, O43379 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.