WAS

WAS
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1CEE, 1EJ5, 1T84, 2A3Z, 2K42, 2OT0
Ідентифікатори
Символи	WAS, SCNX, THC, THC1, WASPA, WASp, IMD2, Wiskott-Aldrich syndrome, WASP actin nucleation promoting factor
Зовнішні ІД	OMIM: 300392 MGI: 105059 HomoloGene: 30970 GeneCards: WAS
Пов'язані генетичні захворювання
	Wiskott-Aldrich syndrome, severe congenital neutropenia, X linked thrombocytopenia
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phospholipase binding; • GO:0005083 GTPase regulator activity; • SH3 domain binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • identical protein binding; • actin binding; • protein kinase binding; • small GTPase binding; • actin filament binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell-cell junction; • vesicle membrane; • actin cytoskeleton; • екзосома; • цитоскелет; • гіалоплазма; • мікрофіламент; • клітинне ядро; • actin cortical patch; • site of double-strand break; • phagocytic vesicle;
Біологічний процес	• defense response; • Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis; • actin filament organization; • negative regulation of cell motility; • зсідання крові; • positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation; • actin filament-based movement; • endosomal transport; • actin filament polymerization; • regulation of T cell antigen processing and presentation; • GO:0046730, GO:0046737, GO:0046738, GO:0046736 імунна відповідь; • epidermis development; • actin polymerization or depolymerization; • T cell receptor signaling pathway; • T cell activation; • GO:0048552 regulation of catalytic activity; • Rho protein signal transduction; • regulation of actin polymerization or depolymerization; • regulation of lamellipodium assembly; • Cdc42 protein signal transduction; • regulation of stress fiber assembly; • negative regulation of stress fiber assembly; • actin cortical patch assembly; • ендоцитоз; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of actin nucleation; • actin cortical patch localization; • GO:0034622 protein-containing complex assembly; • cellular response to interferon-gamma; • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination; • regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	7454
	22376
	ENSG00000015285
	ENSMUSG00000031165
	P42768
	P70315
	NM_000377
	NM_009515
	NP_000368; NP_000368.1
	NP_033541
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

WAS (англ. Wiskott-Aldrich syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 502 амінокислот, а молекулярна маса — 52 913^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSGGPMGGRP	GGRGAPAVQQ	NIPSTLLQDH	ENQRLFEMLG	RKCLTLATAV
VQLYLALPPG	AEHWTKEHCG	AVCFVKDNPQ	KSYFIRLYGL	QAGRLLWEQE
LYSQLVYSTP	TPFFHTFAGD	DCQAGLNFAD	EDEAQAFRAL	VQEKIQKRNQ
RQSGDRRQLP	PPPTPANEER	RGGLPPLPLH	PGGDQGGPPV	GPLSLGLATV
DIQNPDITSS	RYRGLPAPGP	SPADKKRSGK	KKISKADIGA	PSGFKHVSHV
GWDPQNGFDV	NNLDPDLRSL	FSRAGISEAQ	LTDAETSKLI	YDFIEDQGGL
EAVRQEMRRQ	EPLPPPPPPS	RGGNQLPRPP	IVGGNKGRSG	PLPPVPLGIA
PPPPTPRGPP	PPGRGGPPPP	PPPATGRSGP	LPPPPPGAGG	PPMPPPPPPP
PPPPSSGNGP	APPPLPPALV	PAGGLAPGGG	RGALLDQIRQ	GIQLNKTPGA
PESSALQPPP	QSSEGLVGAL	MHVMQKRSRA	IHSSDEGEDQ	AGDEDEDDEW
DD

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література ред.

Derry J.M.J., Ochs H.D., Francke U. (1994). Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell. 78: 635—644. PMID 8069912 DOI:10.1016/0092-8674(94)90528-2
Kwan S.-P., Hagemann T.L., Radtke B.E., Blaese R.M., Rosen F.S. (1995). Identification of mutations in the Wiskott-Aldrich syndrome gene and characterization of a polymorphic dinucleotide repeat at DXS6940, adjacent to the disease gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 4706—4710. PMID 7753869 DOI:10.1073/pnas.92.10.4706
Hagemann T.L., Kwan S.-P. (1999). The identification and characterization of two promoters and the complete genomic sequence for the Wiskott-Aldrich syndrome gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 256: 104—109. PMID 10066431 DOI:10.1006/bbrc.1999.0292
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Kolluri R., Tolias K.F., Carpenter C.L., Rosen F.S., Kirchhausen T. (1996). Direct interaction of the Wiskott-Aldrich syndrome protein with the GTPase Cdc42. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 93: 5615—5618. PMID 8643625 DOI:10.1073/pnas.93.11.5615
Ramesh N., Anton I.M., Hartwig J.H., Geha R.S. (1997). WIP, a protein associated with Wiskott-Aldrich syndrome protein, induces actin polymerization and redistribution in lymphoid cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94: 14671—14676. PMID 9405671 DOI:10.1073/pnas.94.26.14671