VPS13D
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
VPS13D (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 388 амінокислот, а молекулярна маса — 491 916[5].
VPS13D | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | VPS13D, vacuolar protein sorting 13 homolog D, SCAR4 | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 608877 MGI: 2448530 HomoloGene: 15583 GeneCards: VPS13D | ||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
autosomal recessive cerebellar ataxia-saccadic intrusion syndrome[1] | |||||||
Шаблон експресії | |||||||
Більше даних | |||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 12.23 – 12.51 Mb | Хр. 4: 144.7 – 144.92 Mb | |||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLEGLVAWVL | NTYLGKYVNN | LNTDQLSVAL | LKGAVELENL | PLKKDALKEL | ||||
ELPFEVKAGF | IGKVTLQIPF | YRPHVDPWVI | SISSLHLIGA | PEKIQDFNDE | ||||
KEKLLERERK | KALLQALEEK | WKNDRQQKGE | SYWYSVTASV | VTRIVENIEL | ||||
KIQDVHLRFE | DGVTNPSHPF | AFGICIKNVS | MQNAVNEPVQ | KLMRKKQLDV | ||||
AEFSIYWDVD | CTLLGDLPQM | ELQEAMARSM | ESRSHHYVLE | PVFASALLKR | ||||
NCSKKPLRSR | HSPRIDCDIQ | LETIPLKLSQ | LQYRQIMEFL | KELERKERQV | ||||
KFRRWKPKVA | ISKNCREWWY | FALNANLYEI | REQRKRCTWD | FMLHRARDAV | ||||
SYTDKYFNKL | KGGLLSTDDK | EEMCRIEEEQ | SFEELKILRE | LVHDRFHKQE | ||||
ELAESLREPQ | FDSPGACPGA | PEPGGGSGML | QYLQSWFPGW | GGWYGQQTPE | ||||
GNVVEGLSAE | QQEQWIPEEI | LGTEEFFDPT | ADASCMNTYT | KRDHVFAKLN | ||||
LQLQRGTVTL | LHKEQGTPQM | NESAFMQLEF | SDVKLLAESL | PRRNSSLLSV | ||||
RLGGLFLRDL | ATEGTMFPLL | VFPNPQKEVG | RVSQSFGLQT | TSADRSDHYP | ||||
AADPDGPVFE | MLYERNPAHS | HFERRLNVST | RPLNIIYNPQ | AIKKVADFFY | ||||
KGKVHTSGFG | YQSELELRVA | EAARRQYNKL | KMQTKAEIRQ | TLDRLLVGDF | ||||
IEESKRWTVR | LDISAPQVIF | PDDFKFKNPV | LVVVDLGRML | LTNTQDNSRR | ||||
KSRDGSASEE | TQFSDDEYKT | PLATPPNTPP | PESSSSNGEK | TPPFSGVEFS | ||||
EEQLQAHLMS | TKMYERYSLS | FMDLQIMVGR | VKDNWKHVQD | IDVGPTHVVE | ||||
KFNVHLQLER | RLIYTSDPKY | PGAVLSGNLP | DLKIHINEDK | ISALKNCFAL | ||||
LTTPEMKTSD | TQIKEKIFPQ | EEQRGSLQDS | VMNLTQSIVL | LEQHTREVLV | ||||
ESQLLLAEFK | VNCMQLGVES | NGRYISVLKV | FGTNAHFVKR | PYDAEVSLTV | ||||
HGLLLVDTMQ | TYGADFDLLM | ASHKNLSFDI | PTGSLRDSRA | QSPVSGPNVA | ||||
HLTDGATLND | RSATSVSLDK | ILTKEQESLI | KLEYQFVSSE | CPSMNLDSTL | ||||
QVISLQVNNL | DIILNPETIV | ELIGFLQKSF | PKEKDDLSPQ | PLMTDFERSF | ||||
REQGTYQSTY | EQNTEVAVEI | HRLNLLLLRT | VGMANREKYG | RKIATASIGG | ||||
TKVNVSMGST | FDMNGSLGCL | QLMDLTQDNV | KNQYVVSIGN | SVGYENIISD | ||||
IGYFESVFVR | MEDAALTEAL | SFTFVERSKQ | ECFLNLKMAS | LHYNHSAKFL | ||||
KELTLSMDEL | EENFRGMLKS | AATKVTTVLA | TKTAEYSEMV | SLFETPRKTR | ||||
EPFILEENEI | YGFDLASSHL | DTVKLILNIN | IESPVVSIPR | KPGSPELLVG | ||||
HLGQIFIQNF | VAGDDESRSD | RLQVEIKDIK | LYSLNCTQLA | GREAVGSEGS | ||||
RMFCPPSGSG | SANSQEEAHF | TRHDFFESLH | RGQAFHILNN | TTIQFKLEKI | ||||
PIERESELTF | SLSPDDLGTS | SIMKIEGKFV | NPVQVVLAKH | VYEQVLQTLD | ||||
NLVYSEDLNK | YPASATSSPC | PDSPLPPLST | CGESSVERKE | NGLFSHSSLS | ||||
NTSQKSLSVK | EVKSFTQIQA | TFCISELQVQ | LSGDLTLGAQ | GLVSLKFQDF | ||||
EVEFSKDHPQ | TLSIQIALHS | LLMEDLLEKN | PDSKYKNLMV | SRGAPKPSSL | ||||
AQKEYLSQSC | PSVSNVEYPD | MPRSLPSHME | EAPNVFQLYQ | RPTSASRKKQ | ||||
KEVQDKDYPL | TPPPSPTVDE | PKILVGKSKF | DDSLVHINIF | LVDKKHPEFS | ||||
SSYNRVNRSI | DVDFNCLDVL | ITLQTWVVIL | DFFGIGSTAD | NHAMRLPPEG | ||||
ILHNVKLEPH | ASMESGLQDP | VNTKLDLKVH | SLSLVLNKTT | SELAKANVSK | ||||
LVAHLEMIEG | DLALQGSIGS | LSLSDLTCHG | EFYRERFTTS | GEEALIFQTF | ||||
KYGRPDPLLR | REHDIRVSLR | MASVQYVHTQ | RFQAEVVAFI | QHFTQLQDVL | ||||
GRQRAAIEGQ | TVRDQAQRCS | RVLLDIEAGA | PVLLIPESSR | SNNLIVANLG | ||||
KLKVKNKFLF | AGFPGTFSLQ | DKESVPSASP | TGIPKHSLRK | TTSTEEPRGT | ||||
HSQGQFTMPL | AGMSLGSLKS | EFVPSTSTKQ | QGPQPTLSVG | QESSSPEDHV | ||||
CLLDCVVVDL | QDMDIFAAER | HPREYSKAPE | DSSGDLIFPS | YFVRQTGGSL | ||||
LTEPCRLKLQ | VERNLDKEIS | HTVPDISIHG | NLSSVHCSLD | LYKYKLIRGL | ||||
LENNLGEPIE | EFMRPYDLQD | PRIHTVLSGE | VYTCMCFLID | MVNVSLELKD | ||||
PKRKEGAGSL | ARFDFKKCKL | LYESFSNQTK | SINLVSHSMM | AFDTRYAGQK | ||||
TSPGMTNVFS | CIFQPAKNSS | TTQGSIQIEL | HFRSTKDSSC | FTVVLNNLRV | ||||
FLIFDWLLLV | HDFLHTPSDI | KKQNHVTPSR | HRNSSSESAI | VPKTVKSGVV | ||||
TKRSSLPVSN | ERHLEVKVNV | TGTEFVVIED | VSCFDTNAII | LKGTTVLTYK | ||||
PRFVDRPFSG | SLFGIEVFSC | RLGNEHDTAL | SIVDPVQIQM | ELVGNSSYQN | ||||
SSGLMDAFNS | EDFPPVLEIQ | LQALDIRLSY | NDVQLFLAIA | KSIPEQANAA | ||||
VPDSVALESD | SVGTYLPGAS | RVGEEIREGT | RHTLDPVLEL | QLARLQELGF | ||||
SMDDCRKALL | ACQGQLKKAA | SWLFKNAEPL | KSLSLASTSR | DSPGAVAAPL | ||||
ISGVEIKAES | VCICFIDDCM | DCDVPLAELT | FSRLNFLQRV | RTSPEGYAHF | ||||
TLSGDYYNRA | LSGWEPFIEP | WPCSVSWQQQ | AASRLHPPRL | KLEAKAKPRL | ||||
DINITSVLID | QYVSTKESWM | ADYCKDDKDI | ESAKSEDWMG | SSVDPPCFGQ | ||||
SLPLVYLRTR | STASLTNLEH | QIYARAEVKT | PKRRQPFVPF | ALRNHTGCTL | ||||
WFATLTTTPT | RAALSHSGSP | GVVPEGNGTF | LDDTHNVSEW | REVLTGEEIP | ||||
FEFEARGKLR | HRHTHDLRIH | QLQVRVNGWE | QVSPVSVDKV | GTFFRYAAPD | ||||
KNSSSSTIGS | PSSRTNIIHP | QVYFSSLPPV | RVVFAVTMEG | SARKVITVRS | ||||
ALIVRNRLET | PMELRLDSPS | APDKPVVLPA | IMPGDSFAVP | LHLTSWRLQA | ||||
RPKGLGVFFC | KAPIHWTNVV | KTAEISSSKR | ECHSMDTEKS | RFFRFCVAIK | ||||
KENYPDYMPS | NIFSDSAKQI | FRQPGHTIYL | LPTVVICNLL | PCELDFYVKG | ||||
MPINGTLKPG | KEAALHTADT | SQNIELGVSL | ENFPLCKELL | IPPGTQNYMV | ||||
RMRLYDVNRR | QLNLTIRIVC | RAEGSLKIFI | SAPYWLINKT | GLPLIFRQDN | ||||
AKTDAAGQFE | EHELARSLSP | LLFCYADKEQ | PNLCTMRIGR | GIHPEGMPGW | ||||
CQGFSLDGGS | GVRALKVIQQ | GNRPGLIYNI | GIDVKKGRGR | YIDTCMVIFA | ||||
PRYLLDNKSS | HKLAFAQREF | ARGQGTANPE | GYISTLPGSS | VVFHWPRNDY | ||||
DQLLCVRLMD | VPNCIWSGGF | EVNKNNSFHI | NMRDTLGKCF | FLRVEITLRG | ||||
ATYRISFSDT | DQLPPPFRID | NFSKVPVVFT | QHGVAEPRLR | TEVKPMTSLD | ||||
YAWDEPTLPP | FITLTVKGAG | SSEINCNMND | FQDNRQLYYE | NFIYIAATYT | ||||
FSGLQEGTGR | PVASNKAITC | AELVLDVSPK | TQRVILKKKE | PGKRSQLWRM | ||||
TGTGMLAHEG | SSVPHNPNKP | SAARSTEGSA | ILDIAGLAAV | TDNRYEPLML | ||||
RKPDRRRSTT | QTWSFREGKL | TCGLHGLVVQ | AKGGLSGLFD | GAEVVLGPDT | ||||
SMELLGPVPP | EQQFINQKMR | PGSGMLSIRV | IPDGPTRALQ | ITDFCHRKSS | ||||
RSYEVDELPV | TEQELQKLKN | PDTEQELEVL | VRLEGGIGLS | LINKVPEELV | ||||
FASLTGINVH | YTQLATSHML | ELSIQDVQVD | NQLIGTTQPF | MLYVTPLSNE | ||||
NEVIETGPAV | QVNAVKFPSK | SALTNIYKHL | MITAQRFTVQ | IEEKLLLKLL | ||||
SFFGYDQAES | EVEKYDENLH | EKTAEQGGTP | IRYYFENLKI | SIPQIKLSVF | ||||
TSNKLPLDLK | ALKSTLGFPL | IRFEDAVINL | DPFTRVHPYE | TKEFIINDIL | ||||
KHFQEELLSQ | AARILGSVDF | LGNPMGLLND | VSEGVTGLIK | YGNVGGLIRN | ||||
VTHGVSNSAA | KFAGTLSDGL | GKTMDNRHQS | EREYIRYHAA | TSGEHLVAGI | ||||
HGLAHGIIGG | LTSVITSTVE | GVKTEGGVSG | FISGLGKGLV | GTVTKPVAGA | ||||
LDFASETAQA | VRDTATLSGP | RTQAQRVRKP | RCCTGPQGLL | PRYSESQAEG | ||||
QEQLFKLTDN | IQDEFFIAVE | NIDSYCVLIS | SKAVYFLKSG | DYVDREAIFL | ||||
EVKYDDLYHC | LVSKDHGKVY | VQVTKKAVST | SSGVSIPGPS | HQKPMVHVKS | ||||
EVLAVKLSQE | INYAKSLYYE | QQLMLRLSEN | REQLELDS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг.
Література
ред.- Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13D переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23595 (англ.) . Архів оригіналу за 12 вересня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q5THJ4 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |