VPS13C
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
VPS13C (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 753 амінокислот, а молекулярна маса — 422 390[5].
| VPS13C | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ідентифікатори | |||||||
| Символи | VPS13C, PARK23, vacuolar protein sorting 13 homolog C | ||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 608879 MGI: 2444207 HomoloGene: 41188 GeneCards: VPS13C | ||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||
| autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23[1] | |||||||
| Ортологи | |||||||
| Види | Людина | Миша | |||||
| Entrez |
|
|
|||||
| Ensembl |
|
|
|||||
| UniProt |
|
|
|||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||
| Локус (UCSC) | Хр. 15: 61.85 – 62.06 Mb | Хр. 9: 67.75 – 67.9 Mb | |||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||
| Вікідані | |||||||
| |||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MVLESVVADL | LNRFLGDYVE | NLNKSQLKLG | IWGGNVALDN | LQIKENALSE | ||||
| LDVPFKVKAG | QIDKLTLKIP | WKNLYGEAVV | ATLEGLYLLV | VPGASIKYDA | ||||
| VKEEKSLQDV | KQKELSRIEE | ALQKAAEKGT | HSGEFIYGLE | NFVYKDIKPG | ||||
| RKRKKHKKHF | KKPFKGLDRS | KDKPKEAKKD | TFVEKLATQV | IKNVQVKITD | ||||
| IHIKYEDDVT | DPKRPLSFGV | TLGELSLLTA | NEHWTPCILN | EADKIIYKLI | ||||
| RLDSLSAYWN | VNCSMSYQRS | REQILDQLKN | EILTSGNIPP | NYQYIFQPIS | ||||
| ASAKLYMNPY | AESELKTPKL | DCNIEIQNIA | IELTKPQYLS | MIDLLESVDY | ||||
| MVRNAPYRKY | KPYLPLHTNG | RRWWKYAIDS | VLEVHIRRYT | QMWSWSNIKK | ||||
| HRQLLKSYKI | AYKNKLTQSK | VSEEIQKEIQ | DLEKTLDVFN | IILARQQAQV | ||||
| EVIRSGQKLR | KKSADTGEKR | GGWFSGLWGK | KESKKKDEES | LIPETIDDLM | ||||
| TPEEKDKLFT | AIGYSESTHN | LTLPKQYVAH | IMTLKLVSTS | VTIRENKNIP | ||||
| EILKIQIIGL | GTQVSQRPGA | QALKVEAKLE | HWYITGLRQQ | DIVPSLVASI | ||||
| GDTTSSLLKI | KFETNPEDSP | ADQTLIVQSQ | PVEVIYDAKT | VNAVVEFFQS | ||||
| NKGLDLEQIT | SATLMKLEEI | KERTATGLTH | IIETRKVLDL | RINLKPSYLV | ||||
| VPQTGFHHEK | SDLLILDFGT | FQLNSKDQGL | QKTTNSSLEE | IMDKAYDKFD | ||||
| VEIKNVQLLF | ARAEETWKKC | RFQHPSTMHI | LQPMDIHVEL | AKAMVEKDIR | ||||
| MARFKVSGGL | PLMHVRISDQ | KMKDVLYLMN | SIPLPQKSSA | QSPERQVSSI | ||||
| PIISGGTKGL | LGTSLLLDTV | ESESDDEYFD | AEDGEPQTCK | SMKGSELKKA | ||||
| AEVPNEELIN | LLLKFEIKEV | ILEFTKQQKE | EDTILVFNVT | QLGTEATMRT | ||||
| FDLTVVSYLK | KISLDYHEIE | GSKRKPLHLI | SSSDKPGLDL | LKVEYIKADK | ||||
| NGPSFQTAFG | KTEQTVKVAF | SSLNLLLQTQ | ALVASINYLT | TIIPSDDQSI | ||||
| SVAKEVQIST | EKQQKNSTLP | KAIVSSRDSD | IIDFRLFAKL | NAFCVIVCNE | ||||
| KNNIAEIKIQ | GLDSSLSLQS | RKQSLFARLE | NIIVTDVDPK | TVHKKAVSIM | ||||
| GNEVFRFNLD | LYPDATEGDL | YTDMSKVDGV | LSLNVGCIQI | VYLHKFLMSL | ||||
| LNFLNNFQTA | KESLSAATAQ | AAERAATSVK | DLAQRSFRVS | INIDLKAPVI | ||||
| VIPQSSISTN | AVVVDLGLIR | VHNQFSLVSD | EDYLNPPVID | RMDVQLTKLT | ||||
| LYRTVIQPGI | YHPDIQLLHP | INLEFLVNRN | LAASWYHKVP | VVEIKGHLDS | ||||
| MNVSLNQEDL | NLLFRILTEN | LCEGTEDLDK | VKPRVQETGE | IKEPLEISIS | ||||
| QDVHDSKNTL | TTGVEEIRSV | DIINMLLNFE | IKEVVVTLMK | KSEKKGRPLH | ||||
| ELNVLQLGME | AKVKTYDMTA | KAYLKKISMQ | CFDFTDSKGE | PLHIINSSNV | ||||
| TDEPLLKMLL | TKADSDGPEF | KTIHDSTKQR | LKVSFASLDL | VLHLEALLSF | ||||
| MDFLSSAAPF | SEPSSSEKES | ELKPLVGESR | SIAVKAVSSN | ISQKDVFDLK | ||||
| ITAELNAFNV | FVCDQKCNIA | DIKIHGMDAS | ISVKPKQTDV | FARLKDIIVM | ||||
| NVDLQSIHKK | AVSILGDEVF | RFQLTLYPDA | TEGEAYADMS | KVDGKLSFKV | ||||
| GCIQIVYVHK | FFMSLLNFLN | NFQTAKEALS | TATVQAAERA | ASSMKDLAQK | ||||
| SFRLLMDINL | KAPVIIIPQS | SVSPNAVIAD | LGLIRVENKF | SLVPMEHYSL | ||||
| PPVIDKMNIE | LTQLKLSRTI | LQASLPQNDI | EILKPVNMLL | SIQRNLAAAW | ||||
| YVQIPGMEIK | GKLKPMQVAL | SEDDLTVLMK | ILLENLGEAS | SQPSPTQSVQ | ||||
| ETVRVRKVDV | SSVPDHLKEQ | EDWTDSKLSM | NQIVSLQFDF | HFESLSIILY | ||||
| NNDINQESGV | AFHNDSFQLG | ELRLHLMASS | GKMFKDGSMN | VSVKLKTCTL | ||||
| DDLREGIERA | TSRMIDRKND | QDNNSSMIDI | SYKQDKNGSQ | IDAVLDKLYV | ||||
| CASVEFLMTV | ADFFIKAVPQ | SPENVAKETQ | ILPRQTATGK | VKIEKDDSVR | ||||
| PNMTLKAMIT | DPEVVFVASL | TKADAPALTA | SFQCNLSLST | SKLEQMMEAS | ||||
| VRDLKVLACP | FLREKRGKNI | TTVLQPCSLF | MEKCTWASGK | QNINIMVKEF | ||||
| IIKISPIILN | TVLTIMAALS | PKTKEDGSKD | TSKEMENLWG | IKSINDYNTW | ||||
| FLGVDTATEI | TESFKGIEHS | LIEENCGVVV | ESIQVTLECG | LGHRTVPLLL | ||||
| AESKFSGNIK | NWTSLMAAVA | DVTLQVHYYN | EIHAVWEPLI | ERVEGKRQWN | ||||
| LRLDVKKNPV | QDKSLLPGDD | FIPEPQMAIH | ISSGNTMNIT | ISKSCLNVFN | ||||
| NLAKGFSEGT | ASTFDYSLKD | RAPFTVKNAV | GVPIKVKPNC | NLRVMGFPEK | ||||
| SDIFDVDAGQ | NLELEYASMV | PSSQGNLSIL | SRQESSFFTL | TIVPHGYTEV | ||||
| ANIPVARPGR | RLYNVRNPNA | SHSDSVLVQI | DATEGNKVIT | LRSPLQIKNH | ||||
| FSIAFIIYKF | VKNVKLLERI | GIARPEEEFH | VPLDSYRCQL | FIQPAGILEH | ||||
| QYKESTTYIS | WKEELHRSRE | VRCMLQCPSV | EVSFLPLIVN | TVALPDELSY | ||||
| ICTHGEDWDV | AYIIHLYPSL | TLRNLLPYSL | RYLLEGTAET | HELAEGSTAD | ||||
| VLHSRISGEI | MELVLVKYQG | KNWNGHFRIR | DTLPEFFPVC | FSSDSTEVTT | ||||
| VDLSVHVRRI | GSRMVLSVFS | PYWLINKTTR | VLQYRSEDIH | VKHPADFRDI | ||||
| ILFSFKKKNI | FTKNKVQLKI | STSAWSSSFS | LDTVGSYGCV | KCPANNMEYL | ||||
| VGVSIKMSSF | NLSRIVTLTP | FCTIANKSSL | ELEVGEIASD | GSMPTNKWNY | ||||
| IASSECLPFW | PESLSGKLCV | RVVGCEGSSK | PFFYNRQDNG | TLLSLEDLNG | ||||
| GILVDVNTAE | HSTVITFSDY | HEGSAPALIM | NHTPWDILTY | KQSGSPEEMV | ||||
| LLPRQARLFA | WADPTGTRKL | TWTYAANVGE | HDLLKDGCGQ | FPYDANIQIH | ||||
| WVSFLDGRQR | VLLFTDDVAL | VSKALQAEEM | EQADYEITLS | LHSLGLSLVN | ||||
| NESKQEVSYI | GITSSGVVWE | VKPKQKWKPF | SQKQIILLEQ | SYQKHQISRD | ||||
| HGWIKLDNNF | EVNFDKDPME | MRLPIRSPIK | RDFLSGIQIE | FKQSSHQRSL | ||||
| RARLYWLQVD | NQLPGAMFPV | VFHPVAPPKS | IALDSEPKPF | IDVSVITRFN | ||||
| EYSKVLQFKY | FMVLIQEMAL | KIDQGFLGAI | IALFTPTTDP | EAERRRTKLI | ||||
| QQDIDALNAE | LMETSMTDMS | ILSFFEHFHI | SPVKLHLSLS | LGSGGEESDK | ||||
| EKQEMFAVHS | VNLLLKSIGA | TLTDVDDLIF | KLAYYEIRYQ | FYKRDQLIWS | ||||
| VVRHYSEQFL | KQMYVLVLGL | DVLGNPFGLI | RGLSEGVEAL | FYEPFQGAVQ | ||||
| GPEEFAEGLV | IGVRSLFGHT | VGGAAGVVSR | ITGSVGKGLA | AITMDKEYQQ | ||||
| KRREELSRQP | RDFGDSLARG | GKGFLRGVVG | GVTGIITKPV | EGAKKEGAAG | ||||
| FFKGIGKGLV | GAVARPTGGI | VDMASSTFQG | IQRAAESTEE | VSSLRPPRLI | ||||
| HEDGIIRPYD | RQESEGSDLL | ENHIKKLEGE | TYRYHCAIPG | SKKTILMVTN | ||||
| RRVLCIKEVE | ILGLMCVDWQ | CPFEDFVFPP | SVSENVLKIS | VKEQGLFHKK | ||||
| DSANQGCVRK | VYLKDTATAE | RACNAIEDAQ | STRQQQKLMK | QSSVRLLRPQ | ||||
| LPS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг, метилювання. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.
Література
ред.- Velayos-Baeza A., Vettori A., Copley R.R., Dobson-Stone C., Monaco A.P. (2004). Analysis of the human VPS13 gene family. Genomics. 84: 536—549. PMID 15498460 DOI:10.1016/j.ygeno.2004.04.012
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з VPS13C переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23594 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q709C8 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |