UROC1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

UROC1 (англ. Urocanate hydratase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 831[5].

UROC1
Ідентифікатори
Символи UROC1, HMFN0320, UROCD, urocanate hydratase 1
Зовнішні ІД OMIM: 613012 MGI: 2385332 HomoloGene: 76629 GeneCards: UROC1
Пов'язані генетичні захворювання
Urocanic aciduria[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_144639
NM_001165974
NM_144940
NM_001347329
RefSeq (білок)
NP_001159446
NP_653240
NP_001334258
NP_659189
Локус (UCSC) Хр. 3: 126.48 – 126.52 Mb Хр. 6: 90.31 – 90.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSSLQALCSGLPLRPLPENRGRQAGVPHAPVRTPSLSPVEKQLALRNALR
YFPPDVQELLAPEFAQELQLYGHIYMYRFCPDIEMRAYPIEQYPCQTKVA
AAIMHMIMNNLDPAVAQFPQELVTYGGNGQVFSNWAQFWLTMFYLSKMTE
EQTLVMYSGHPLGLFPSSRSAPRLVITNGMVIPNYSSRTEYEKLFALGVT
MYGQMTAGSYCYIGPQGIVHGTVLTVLNAARRYLGIEDLAGKVFVTSGLG
GMSGAQAKAAVIVGCIGVIAEVDKAALEKRHRQGWLMEVTDSLDRCIQRL
REARKKKEVLSLGYHGNVVALWERLVHELDTTGECLVDLGSDQTSCHNPF
NGGYYPVQLSFTEAQSLMASNPAVFKDLVQESLRRQVSAINRLAEEKFFF
WDYGNAFLLEAQRAGADVEKKGAGRTEFRYPSYVQHIMGDIFSQGFGPFR
WVCTSGDPQDLAVTDELATSVLEEAIADGVKVSVKLQYMDNIRWIREAAR
HRLVVGSQARILYSDQKGRVAIAVAINQAIACRRIKAPVVLSRDHHDVSG
TDSPFRETSNIYDGSAFCADMAVQNFVGDACRGATWVALHNGGGVGWGEV
INGGFGLVLDGTPEAEGRARLMLSWDVSNGVARRCWSGNQKAYEIICQTM
QENSTLVVTLPHKVEDERVLQQALQL

Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з UROC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26444 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96N76 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

ред.