UBA1

UBA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4P22
Ідентифікатори
Символи	UBA1, A1S9, A1S9T, A1ST, AMCX1, CFAP124, GXP1, POC20, SMAX2, UBA1A, UBE1, UBE1X, ubiquitin like modifier activating enzyme 1, VEXAS
Зовнішні ІД	OMIM: 314370 MGI: 98890 HomoloGene: 22002 GeneCards: UBA1
Пов'язані генетичні захворювання
	infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ligase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ubiquitin-like modifier activating enzyme activity; • ATP binding; • ubiquitin activating enzyme activity; • RNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • rough endoplasmic reticulum membrane; • Десмосома; • GO:0035328 Гетерохроматин; • lysosomal membrane; • мітохондрія; • endosome membrane; • екзосома; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• cellular response to DNA damage stimulus; • Убіквітин-залежний протеоліз; • ubiquitin-dependent protein catabolic process; • protein modification by small protein conjugation; • обмін речовин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	7317
	22201
	ENSG00000130985
	ENSMUSG00000001924
	P22314; Q5JRS2
	Q02053
	NM_003334; NM_153280
	NM_001136085; NM_001276316; NM_001276317; NM_009457
	NP_003325; NP_695012
	NP_001129557; NP_001263245; NP_001263246; NP_033483
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

UBA1 (англ. Ubiquitin like modifier activating enzyme 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 058 амінокислот, а молекулярна маса — 117 849^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSSPLSKKR	RVSGPDPKPG	SNCSPAQSVL	SEVPSVPTNG	MAKNGSEADI
DEGLYSRQLY	VLGHEAMKRL	QTSSVLVSGL	RGLGVEIAKN	IILGGVKAVT
LHDQGTAQWA	DLSSQFYLRE	EDIGKNRAEV	SQPRLAELNS	YVPVTAYTGP
LVEDFLSGFQ	VVVLTNTPLE	DQLRVGEFCH	NRGIKLVVAD	TRGLFGQLFC
DFGEEMILTD	SNGEQPLSAM	VSMVTKDNPG	VVTCLDEARH	GFESGDFVSF
SEVQGMVELN	GNQPMEIKVL	GPYTFSICDT	SNFSDYIRGG	IVSQVKVPKK
ISFKSLVASL	AEPDFVVTDF	AKFSRPAQLH	IGFQALHQFC	AQHGRPPRPR
NEEDAAELVA	LAQAVNARAL	PAVQQNNLDE	DLIRKLAYVA	AGDLAPINAF
IGGLAAQEVM	KACSGKFMPI	MQWLYFDALE	CLPEDKEVLT	EDKCLQRQNR
YDGQVAVFGS	DLQEKLGKQK	YFLVGAGAIG	CELLKNFAMI	GLGCGEGGEI
IVTDMDTIEK	SNLNRQFLFR	PWDVTKLKSD	TAAAAVRQMN	PHIRVTSHQN
RVGPDTERIY	DDDFFQNLDG	VANALDNVDA	RMYMDRRCVY	YRKPLLESGT
LGTKGNVQVV	IPFLTESYSS	SQDPPEKSIP	ICTLKNFPNA	IEHTLQWARD
EFEGLFKQPA	ENVNQYLTDP	KFVERTLRLA	GTQPLEVLEA	VQRSLVLQRP
QTWADCVTWA	CHHWHTQYSN	NIRQLLHNFP	PDQLTSSGAP	FWSGPKRCPH
PLTFDVNNPL	HLDYVMAAAN	LFAQTYGLTG	SQDRAAVATF	LQSVQVPEFT
PKSGVKIHVS	DQELQSANAS	VDDSRLEELK	ATLPSPDKLP	GFKMYPIDFE
KDDDSNFHMD	FIVAASNLRA	ENYDIPSADR	HKSKLIAGKI	IPAIATTTAA
VVGLVCLELY	KVVQGHRQLD	SYKNGFLNLA	LPFFGFSEPL	AAPRHQYYNQ
EWTLWDRFEV	QGLQPNGEEM	TLKQFLDYFK	TEHKLEITML	SQGVSMLYSF
FMPAAKLKER	LDQPMTEIVS	RVSKRKLGRH	VRALVLELCC	NDESGEDVEV
PYVRYTIR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі як убіквітинування білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література ред.

Handley P.M., Mueckler M., Siegel N.R., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1991). Molecular cloning, sequence, and tissue distribution of the human ubiquitin-activating enzyme E1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 258—262. PMID 1986373 DOI:10.1073/pnas.88.1.258
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Schwartz A.L., Trausch J.S., Ciechanover A., Slot J.W., Geuze H. (1992). Immunoelectron microscopic localization of the ubiquitin-activating enzyme E1 in HepG2 cells. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 5542—5546. PMID 1376922 DOI:10.1073/pnas.89.12.5542
Stephen A.G., Trausch-Azar J.S., Handley-Gearhart P.M., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1997). Identification of a region within the ubiquitin-activating enzyme required for nuclear targeting and phosphorylation. J. Biol. Chem. 272: 10895—10903. PMID 9099746 DOI:10.1074/jbc.272.16.10895
Xie S.T. (2014). Expression, purification, and crystal structure of N-terminal domains of human ubiquitin-activating enzyme (E1). Biosci. Biotechnol. Biochem. 78: 1542—1549. PMID 25209502 DOI:10.1080/09168451.2014.923301
Handley P.M., Mueckler M., Siegel N.R., Ciechanover A., Schwartz A.L. (1991). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 7456—7456. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 1871145