TTC7A

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

TTC7A (англ. Tetratricopeptide repeat domain 7A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 858 амінокислот, а молекулярна маса — 96 185[5].

TTC7A
Ідентифікатори
Символи TTC7A, MINAT, TTC7, GIDID, tetratricopeptide repeat domain 7A
Зовнішні ІД OMIM: 609332 MGI: 1920999 HomoloGene: 12515 GeneCards: TTC7A
Пов'язані генетичні захворювання
рак простати, еректильна дисфункція, multiple intestinal atresia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001288951
NM_001288953
NM_001288955
NM_020458
NM_028639
RefSeq (білок)
NP_001275880
NP_001275882
NP_001275884
NP_065191
NP_082915
NP_001391016
NP_001391017
Локус (UCSC) Хр. 2: 46.92 – 47.08 Mb Хр. 17: 87.59 – 87.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAAKGAHGSYLKVESELERCRAEGHWDRMPELVRQLQTLSMPGGGGNRRG
SPSAAFTFPDTDDFGKLLLAEALLEQCLKENHAKIKDSMPLLEKNEPKMS
EAKNYLSSILNHGRLSPQYMCEAMLILGKLHYVEGSYRDAISMYARAGID
DMSMENKPLYQMRLLSEAFVIKGLSLERLPNSIASRFRLTEREEEVITCF
ERASWIAQVFLQELEKTTNNSTSRHLKGCHPLDYELTYFLEAALQSAYVK
NLKKGNIVKGMRELREVLRTVETKATQNFKVMAAKHLAGVLLHSLSEECY
WSPLSHPLPEFMGKEESSFATQALRKPHLYEGDNLYCPKDNIEEALLLLL
ISESMATRDVVLSRVPEQEEDRTVSLQNAAAIYDLLSITLGRRGQYVMLS
ECLERAMKFAFGEFHLWYQVALSMVACGKSAYAVSLLRECVKLRPSDPTV
PLMAAKVCIGSLRWLEEAEHFAMMVISLGEEAGEFLPKGYLALGLTYSLQ
ATDATLKSKQDELHRKALQTLERAQQLAPSDPQVILYVSLQLALVRQISS
AMEQLQEALKVRKDDAHALHLLALLFSAQKHHQHALDVVNMAITEHPENF
NLMFTKVKLEQVLKGPEEALVTCRQVLRLWQTLYSFSQLGGLEKDGSFGE
GLTMKKQSGMHLTLPDAHDADSGSRRASSIAASRLEEAMSELTMPSSVLK
QGPMQLWTTLEQIWLQAAELFMEQQHLKEAGFCIQEAAGLFPTSHSVLYM
RGRLAEVKGNLEEAKQLYKEALTVNPDGVRIMHSLGLMLSRLGHKSLAQK
VLRDAVERQSTCHEAWQGLGEVLQAQGQNEAAVDCFLTALELEASSPVLP
FSIIPREL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TTC7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19750 (англ.) . Архів оригіналу за 10 червня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
  5. UniProt, Q9ULT0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також ред.