TSPEAR
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
TSPEAR (англ. Thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 74 924[5].
TSPEAR | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | TSPEAR, C21orf29, DFNB98, TSP-EAR, thrombospondin-type laminin G domain and EAR repeats, thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats, ECTD14 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612920 MGI: 2671932 HomoloGene: 36972 GeneCards: TSPEAR | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 98[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 21: 44.5 – 44.71 Mb | Хр. 10: 77.52 – 77.72 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSALLSLCFV | LPLAAPGHGT | QGWEPCTDLR | PLDILAEVVP | SDGATSGIRI | ||||
VQVHGARGLQ | LSVAAPRTMS | FPASRIFSQC | DLFPEEFSIV | VTLRVPNLPP | ||||
KRNEYLLTVV | AEESDLLLLG | LRLSPAQLHF | LFLREDTAGA | WQTRVSFRSP | ||||
ALVDGRWHTL | VLAVSAGVFS | LTTDCGLPVD | IMADVPFPAT | LSVKGARFFV | ||||
GSRRRAKGLF | MGLVRQLVLL | PGSDATPRLC | PSRNAPLAVL | SIPRVLQALT | ||||
GKPEDNEVLK | YPYETNIRVT | LGPQPPCTEV | EDAQFWFDAS | RKGLYLCVGN | ||||
EWVSVLAAKE | RLDYVEEHQN | LSTNSETLGI | EVFRIPQVGL | FVATANRKAT | ||||
SAVYKWTEEK | FVSYQNIPTH | QAQAWRHFTI | GKKIFLAVAN | FEPDEKGQEF | ||||
SVIYKWSHRK | LKFTPYQSIA | THSARDWEAF | EVDGEHFLAV | ANHREGDNHN | ||||
IDSVIYKWNP | ATRLFEANQT | IATSGAYDWE | FFSVGPYSFL | VVANTFNGTS | ||||
TKVHSHLYIR | LLGSFQLFQS | FPTFGAADWE | VFQIGERIFL | AVANSHSYDV | ||||
EMQVQNDSYV | INSVIYELNV | TAQAFVKFQD | ILTCSALDWE | FFSVGEDYFL | ||||
VVANSFDGRT | FSVNSIIYRW | QGYEGFVAVH | SLPTVGCRDW | EAFSTTAGAY | ||||
LIYSSAKEPL | SRVLRLRTR |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках. Також секретований назовні.
Література
ред.- Scheel H., Tomiuk S., Hofmann K. (2002). A common protein interaction domain links two recently identified epilepsy genes. Hum. Mol. Genet. 11: 1757—1762. PMID 12095917 DOI:10.1093/hmg/11.15.1757
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TSPEAR переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1268 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8WU66 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |