TRMU

TRMU
Ідентифікатори
Символи	TRMU, MTO2, MTU1, TRMT, TRMT1, TRNT1, LCAL3, tRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase, tRNA mitochondrial 2-thiouridylase
Зовнішні ІД	OMIM: 610230 MGI: 1919276 HomoloGene: 5589 GeneCards: TRMU
Пов'язані генетичні захворювання
	mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness with susceptibility to aminoglycoside exposure, acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins
Онтологія гена
Молекулярна функція	• RNA binding; • transferase activity; • tRNA binding; • nucleotide binding; • sulfurtransferase activity; • ATP binding; • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity;
Клітинна компонента	• мітохондрія; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• tRNA wobble position uridine thiolation; • mitochondrial tRNA thio-modification; • tRNA processing; • Метилювання;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	55687
	72026
	ENSG00000100416
	ENSMUSG00000022386
	O75648; Q2PPL5
	Q9DAT5
NM_001008569; NM_001008571; NM_001282782; NM_001282783; NM_001282784;
	NM_001282785; NM_018006
	NM_028063
NP_001269711; NP_001269712; NP_001269713; NP_001269714; NP_060476;
	NP_001269711.1
	NP_082339
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TRMU (англ. TRNA 5-methylaminomethyl-2-thiouridylate methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 421 амінокислот, а молекулярна маса — 47 745^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQALRHVVCA	LSGGVDSAVA	ALLLRRRGYQ	VTGVFMKNWD	SLDEHGVCTA
DKDCEDAYRV	CQILDIPFHQ	VSYVKEYWND	VFSDFLNEYE	KGRTPNPDIV
CNKHIKFSCF	FHYAVDNLGA	DAIATGHYAR	TSLEDEEVFE	QKHVKKPEGL
FRNRFEVRNA	VKLLQAADSF	KDQTFFLSQV	SQDALRRTIF	PLGGLTKEFV
KKIAAENRLH	HVLQKKESMG	MCFIGKRNFE	HFLLQYLQPR	PGHFISIEDN
KVLGTHKGWF	LYTLGQRANI	GGLREPWYVV	EKDSVKGDVF	VAPRTDHPAL
YRDLLRTSRV	HWIAEEPPAA	LVRDKMMECH	FRFRHQMALV	PCVLTLNQDG
TVWVTAVQAV	RALATGQFAV	FYKGDECLGS	GKILRLGPSA	YTLQKGQRRA
GMATESPSDS	PEDGPGLSPL	L

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, РНК, тРНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Yan Q., Li X., Faye G., Guan M.-X. (2005). Mutations in MTO2 related to tRNA modification impair mitochondrial gene expression and protein synthesis in the presence of a paromomycin resistance mutation in mitochondrial 15 S rRNA. J. Biol. Chem. 280: 29151—29157. PMID 15944150 DOI:10.1074/jbc.M504247200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TRMU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25481 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O75648 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TRMU переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25481 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, O75648 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[4]

[5]

[1]

[2]

[3]