TOR3A
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
TOR3A (англ. Torsin family 3 member A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 1-й хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 397 амінокислот, а молекулярна маса — 46 199[4].
TOR3A | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||
Символи | TOR3A, ADIR, ADIR2, torsin family 3 member A | ||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607555 MGI: 1353652 HomoloGene: 23359 GeneCards: TOR3A | ||||||
Ортологи | |||||||
Види | Людина | Миша | |||||
Entrez |
|
|
|||||
Ensembl |
|
|
|||||
UniProt |
|
|
|||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 179.08 – 179.1 Mb | Хр. 1: 156.48 – 156.5 Mb | |||||
PubMed search | [1] | [2] | |||||
Вікідані | |||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLRGPWRQLW | LFFLLLLPGA | PEPRGASRPW | EGTDEPGSAW | AWPGFQRLQE | ||||
QLRAAGALSK | RYWTLFSCQV | WPDDCDEDEE | AATGPLGWRL | PLLGQRYLDL | ||||
LTTWYCSFKD | CCPRGDCRIS | NNFTGLEWDL | NVRLHGQHLV | QQLVLRTVRG | ||||
YLETPQPEKA | LALSFHGWSG | TGKNFVARML | VENLYRDGLM | SDCVRMFIAT | ||||
FHFPHPKYVD | LYKEQLMSQI | RETQQLCHQT | LFIFDEAEKL | HPGLLEVLGP | ||||
HLERRAPEGH | RAESPWTIFL | FLSNLRGDII | NEVVLKLLKA | GWSREEITME | ||||
HLEPHLQAEI | VETIDNGFGH | SRLVKENLID | YFIPFLPLEY | RHVRLCARDA | ||||
FLSQELLYKE | ETLDEIAQMM | VYVPKEEQLF | SSQGCKSISQ | RINYFLS |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Jungwirth M., Dear M.L., Brown P., Holbrook K., Goodchild R. (2010). Relative tissue expression of homologous torsinB correlates with the neuronal specific importance of DYT1 dystonia-associated torsinA. Hum. Mol. Genet. 19: 888—900. PMID 20015956 DOI:10.1093/hmg/ddp557
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11997 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9H497 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |