TIMM8A
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
TIMM8A (англ. Translocase of inner mitochondrial membrane 8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 97 амінокислот, а молекулярна маса — 10 998[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDSSSSSSAA | GLGAVDPQLQ | HFIEVETQKQ | RFQQLVHQMT | ELCWEKCMDK | ||||
PGPKLDSRAE | ACFVNCVERF | IDTSQFILNR | LEQTQKSKPV | FSESLSD |
Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wallace D.C., Murdock D.G. (1999). Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 1817—1819. PMID 10051550 DOI:10.1073/pnas.96.5.1817
- Roesch K., Hynds P.J., Varga R., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2004). The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 13: 2101—2111. PMID 15254020 DOI:10.1093/hmg/ddh217
- Tranebjaerg L., Hamel B.C.J., Gabreels F.J.M., Renier W.O., Van Ghelue M. (2000). A de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 8: 464—467. PMID 10878669 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200483
- Roesch K., Curran S.P., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2002). Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 11: 477—486. PMID 11875042 DOI:10.1093/hmg/11.5.477
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TIMM8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11817 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O60220 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |