TELO2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

TELO2 (англ. Telomere maintenance 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 837 амінокислот, а молекулярна маса — 91 747[5].

TELO2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TELO2, CLK2, TEL2, telomere maintenance 2, YHFS
Зовнішні ІД OMIM: 611140 MGI: 1918968 HomoloGene: 41107 GeneCards: TELO2
Пов'язані генетичні захворювання
TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_016111
NM_001351846
NM_001163661
NM_027880
RefSeq (білок)
NP_057195
NP_001338775
NP_001157133
NP_082156
Локус (UCSC) Хр. 16: 1.49 – 1.51 Mb Хр. 17: 25.32 – 25.33 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPAPSEVRLAVREAIHALSSSEDGGHIFCTLESLKRYLGEMEPPALPRE
KEEFASAHFSPVLRCLASRLSPAWLELLPHGRLEELWASFFLEGPADQAF
LVLMETIEGAAGPSFRLMKMARLLARFLREGRLAVLMEAQCRQQTQPGFI
LLRETLLGKVVALPDHLGNRLQQENLAEFFPQNYFRLLGEEVVRVLQAVV
DSLQGGLDSSVSFVSQVLGKACVHGRQQEILGVLVPRLAALTQGSYLHQR
VCWRLVEQVPDRAMEAVLTGLVEAALGPEVLSRLLGNLVVKNKKAQFVMT
QKLLFLQSRLTTPMLQSLLGHLAMDSQRRPLLLQVLKELLETWGSSSAIR
HTPLPQQRHVSKAVLICLAQLGEPELRDSRDELLASMMAGVKCRLDSSLP
PVRRLGMIVAEVVSARIHPEGPPLKFQYEEDELSLELLALASPQPAGDGA
SEAGTSLVPATAEPPAETPAEIVDGGVPQAQLAGSDSDLDSDDEFVPYDM
SGDRELKSSKAPAYVRDCVEALTTSEDIERWEAALRALEGLVYRSPTATR
EVSVELAKVLLHLEEKTCVVGFAGLRQRALVAVTVTDPAPVADYLTSQFY
ALNYSLRQRMDILDVLTLAAQELSRPGCLGRTPQPGSPSPNTPCLPEAAV
SQPGSAVASDWRVVVEERIRSKTQRLSKGGPRQGPAGSPSRFNSVAGHFF
FPLLQRFDRPLVTFDLLGEDQLVLGRLAHTLGALMCLAVNTTVAVAMGKA
LLEFVWALRFHIDAYVRQGLLSAVSSVLLSLPAARLLEDLMDELLEARSW
LADVAEKDPDEDCRTLALRALLLLQRLKNRLLPPASP

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, хромосомах.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jiang N., Benard C.Y., Kebir H., Shoubridge E.A., Hekimi S. (2003). Human CLK2 links cell cycle progression, apoptosis, and telomere length regulation. J. Biol. Chem. 278: 21678—21684. PMID 12670948 DOI:10.1074/jbc.M300286200
  • Hurov K.E., Cotta-Ramusino C., Elledge S.J. (2010). A genetic screen identifies the Triple T complex required for DNA damage signaling and ATM and ATR stability. Genes Dev. 24: 1939—1950. PMID 20810650 DOI:10.1101/gad.1934210
  • Takai H., Xie Y., de Lange T., Pavletich N.P. (2010). Tel2 structure and function in the Hsp90-dependent maturation of mTOR and ATR complexes. Genes Dev. 24: 2019—2030. PMID 20801936 DOI:10.1101/gad.1956410

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з TELO2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29099 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9Y4R8 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також ред.