TCAP

TCAP (англ. Titin-cap) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 19 052.

TCAP
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1YA5, 2F8V
Ідентифікатори
Символи	TCAP, CMD1N, LGMD2G, T-cap, TELE, telethonin, CMH25, titin-cap, LGMDR7
Зовнішні ІД	OMIM: 604488 MGI: 1330233 HomoloGene: 2724 GeneCards: TCAP
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 25, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2G
Онтологія гена Молекулярна функція • protein-macromolecule adaptor activity • transmembrane transporter binding • titin Z domain binding • titin binding • BMP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • FATZ binding • structural constituent of muscle Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • I band • Саркомера • Z disc Біологічний процес • somitogenesis • response to muscle stretch • sarcomerogenesis • cardiac muscle contraction • adult heart development • otic vesicle formation • skeletal muscle contraction • cardiac muscle hypertrophy • cardiac muscle tissue morphogenesis • skeletal muscle thin filament assembly • detection of muscle stretch • cardiac myofibril assembly • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • detection of mechanical stimulus • muscle filament sliding • sarcomere organization • skeletal muscle myosin thick filament assembly • GO:0034622 protein-containing complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8557	21393
Ensembl	ENSG00000173991	ENSMUSG00000007877
UniProt	O15273	O70548
RefSeq (мРНК)	NM_003673	NM_011540
RefSeq (білок)	NP_003664 NP_003664.1	NP_035670
Локус (UCSC)	Хр. 17: 39.67 – 39.67 Mb	Хр. 11: 98.27 – 98.28 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATSELSCEV		SEENCERREA		FWAEWKDLTL		STRPEEGCSL		HEEDTQRHET
YHQQGQCQVL		VQRSPWLMMR		MGILGRGLQE		YQLPYQRVLP		LPIFTPAKMG
ATKEEREDTP		IQLQELLALE		TALGGQCVDR		QEVAEITKQL		PPVVPVSKPG
ALRRSLSRSM		SQEAQRG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у цитоплазмі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Mues A., van der Ven P.F.M., Young P., Furst D.O., Gautel M. (1998). Two immunoglobulin-like domains of the Z-disc portion of titin interact in a conformation-dependent way with telethonin. FEBS Lett. 428: 111—114. PMID 9645487 DOI:10.1016/S0014-5793(98)00501-8
• Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200
• Perrot A., Posch M.G., Osterziel K.J. (2006). Deletion of Glu at codon 13 in the TCAP gene encoding the Z-disc protein titin-cap/telethonin is a rare non-synonymous polymorphism. Mol. Genet. Metab. 88: 199—200. PMID 16490376 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.01.004
• Marziliano N., Pilotto A., Grasso M., Pasotti M., Arbustini E. (2006). Deletion of Glu at codon 13 of the TCAP gene encoding the titin-cap-telethonin is a rare polymorphism in a large Italian population. Mol. Genet. Metab. 89: 286—287. PMID 16650785 DOI:10.1016/j.ymgme.2006.03.012

Див. також

• Хромосома 17