TBC1D17

TBC1D17 (англ. TBC1 domain family member 17) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 648 амінокислот, а молекулярна маса — 72 728.

TBC1D17
Ідентифікатори
Символи	TBC1D17, TBC1 domain family member 17
Зовнішні ІД	OMIM: 616659 MGI: 2449973 HomoloGene: 11656 GeneCards: TBC1D17
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity Клітинна компонента • autophagosome • гіалоплазма • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • recycling endosome • система ендомембран Біологічний процес • автофагія • protein transport • regulation of cilium assembly • retrograde transport, endosome to Golgi • intracellular protein transport • regulation of vesicle fusion • GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79735	233204
Ensembl	ENSG00000104946	ENSMUSG00000038520
UniProt	Q9HA65	Q8BYH7
RefSeq (мРНК)	NM_001168222 NM_024682	NM_001042655 NM_144924
RefSeq (білок)	NP_001161694 NP_078958	NP_001036120
Локус (UCSC)	Хр. 19: 49.88 – 49.89 Mb	Хр. 7: 44.48 – 44.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEGAGYRVVF		EKGGVYLHTS		AKKYQDRDSL		IAGVIRVVEK		DNDVLLHWAP
VEEAGDSTQI		LFSKKDSSGG		DSCASEEEPT		FDPDYEPDWA		VISTVRPQLC
HSEPTRGAEP		SCPQGSWAFS		VSLGELKSIR		RSKPGLSWAY		LVLVTQAGGS
LPALHFHRGG		TRALLRVLSR		YLLLASSPQD		SRLYLVFPHD		SSALSNSFHH
LQLFDQDSSN		VVSRFLQDPY		STTFSSFSRV		TNFFRGALQP		QPEGAASDLP
PPPDDEPEPG		FEVISCVELG		PRPTVERGPP		VTEEEWARHV		GPEGRLQQVP
ELKNRIFSGG		LSPSLRREAW		KFLLGYLSWE		GTAEEHKAHI		RKKTDEYFRM
KLQWKSVSPE		QERRNSLLHG		YRSLIERDVS		RTDRTNKFYE		GPENPGLGLL
NDILLTYCMY		HFDLGYVQGM		SDLLSPILYV		IQNEVDAFWC		FCGFMELVQG
NFEESQETMK		RQLGRLLLLL		RVLDPLLCDF		LDSQDSGSLC		FCFRWLLIWF
KREFPFPDVL		RLWEVLWTGL		PGPNLHLLVA		CAILDMERDT		LMLSGFGSNE
ILKHINELTM		KLSVEDVLTR		AEALHRQLTA		CPELPHNVQE		ILGLAPPAEP
HSPSPTASPL		PLSPTRAPPT		PPPSTDTAPQ		PDSSLEILPE		EEDEGADS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, автофагія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах.

Література

• Ishibashi K., Kanno E., Itoh T., Fukuda M. (2009). Identification and characterization of a novel Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) protein that possesses Rab3A-GAP activity. Genes Cells. 14: 41—52. PMID 19077034 DOI:10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chalasani M.L., Kumari A., Radha V., Swarup G. (2014). E50K-OPTN-induced retinal cell death involves the Rab GTPase-activating protein, TBC1D17 mediated block in autophagy. PLoS ONE. 9: E95758—E95758. PMID 24752605 DOI:10.1371/journal.pone.0095758

Див. також

• Хромосома 19