SYNJ1

SYNJ1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1W80, 2DNR, 2VJ0
Ідентифікатори
Символи	SYNJ1, INPP5G, PARK20, synaptojanin 1, EIEE53, DEE53
Зовнішні ІД	OMIM: 604297 MGI: 1354961 HomoloGene: 48252 GeneCards: SYNJ1
Пов'язані генетичні захворювання
	early-onset Parkinson disease 20, atypical juvenile parkinsonism
Онтологія гена
Молекулярна функція	• RNA binding; • nucleic acid binding; • phosphoric ester hydrolase activity; • hydrolase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate 4-phosphatase activity; • inositol-1,4,5-trisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-4-phosphate phosphatase activity; • inositol-1,3,4,5-tetrakisphosphate 5-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate 5-phosphatase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • SH3 domain binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • membrane coat; • vesicle membrane; • presynapse; • synaptic membrane; • clathrin coat of coated pit; • terminal bouton; • мікротрубочка; • perinuclear region of cytoplasm; • гіалоплазма; • neuron projection; • postsynapse;
Біологічний процес	• ендоцитоз; • phosphatidylinositol metabolic process; • inositol phosphate metabolic process; • навчення; • synaptic vesicle uncoating; • synaptic vesicle priming; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • synaptic vesicle transport; • neurotransmitter transport; • inositol phosphate dephosphorylation; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • positive regulation of endosome organization; • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process; • membrane organization; • synaptic vesicle endocytosis; • brain development; • positive regulation of gliogenesis; • response to retinoic acid; • response to cytokine; • positive regulation of receptor-mediated endocytosis; • postsynaptic neurotransmitter receptor internalization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	8867
	104015
	ENSG00000159082
	ENSMUSG00000022973
	O43426
	Q8CHC4
	NM_203446; NM_001160302; NM_001160306; NM_003895
	NM_001045515; NM_001164483
	NP_001153774; NP_001153778; NP_003886; NP_982271
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SYNJ1 (англ. Synaptojanin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 573 амінокислот, а молекулярна маса — 173 103^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFSKGFRIY	HKLDPPPFSL	IVETRHKEEC	LMFESGAVAV	LSSAEKEAIK
GTYSKVLDAY	GLLGVLRLNL	GDTMLHYLVL	VTGCMSVGKI	QESEVFRVTS
TEFISLRIDS	SDEDRISEVR	KVLNSGNFYF	AWSASGISLD	LSLNAHRSMQ
EQTTDNRFFW	NQSLHLHLKH	YGVNCDDWLL	RLMCGGVEIR	TIYAAHKQAK
ACLISRLSCE	RAGTRFNVRG	TNDDGHVANF	VETEQVVYLD	DSVSSFIQIR
GSVPLFWEQP	GLQVGSHRVR	MSRGFEANAP	AFDRHFRTLK	NLYGKQIIVN
LLGSKEGEHM	LSKAFQSHLK	ASEHAADIQM	VNFDYHQMVK	GGKAEKLHSV
LKPQVQKFLD	YGFFYFNGSE	VQRCQSGTVR	TNCLDCLDRT	NSVQAFLGLE
MLAKQLEALG	LAEKPQLVTR	FQEVFRSMWS	VNGDSISKIY	AGTGALEGKA
KLKDGARSVT	RTIQNNFFDS	SKQEAIDVLL	LGNTLNSDLA	DKARALLTTG
SLRVSEQTLQ	SASSKVLKSM	CENFYKYSKP	KKIRVCVGTW	NVNGGKQFRS
IAFKNQTLTD	WLLDAPKLAG	IQEFQDKRSK	PTDIFAIGFE	EMVELNAGNI
VSASTTNQKL	WAVELQKTIS	RDNKYVLLAS	EQLVGVCLFV	FIRPQHAPFI
RDVAVDTVKT	GMGGATGNKG	AVAIRMLFHT	TSLCFVCSHF	AAGQSQVKER
NEDFIEIARK	LSFPMGRMLF	SHDYVFWCGD	FNYRIDLPNE	EVKELIRQQN
WDSLIAGDQL	INQKNAGQVF	RGFLEGKVTF	APTYKYDLFS	DDYDTSEKCR
TPAWTDRVLW	RRRKWPFDRS	AEDLDLLNAS	FQDESKILYT	WTPGTLLHYG
RAELKTSDHR	PVVALIDIDI	FEVEAEERQN	IYKEVIAVQG	PPDGTVLVSI
KSSLPENNFF	DDALIDELLQ	QFASFGEVIL	IRFVEDKMWV	TFLEGSSALN
VLSLNGKELL	NRTITIALKS	PDWIKNLEEE	MSLEKISIAL	PSSTSSTLLG
EDAEVAADFD	MEGDVDDYSA	EVEELLPQHL	QPSSSSGLGT	SPSSSPRTSP
CQSPTISEGP	VPSLPIRPSR	APSRTPGPPS	AQSSPIDAQP	ATPLPQKDPA
QPLEPKRPPP	PRPVAPPTRP	APPQRPPPPS	GARSPAPTRK	EFGGIGAPPS
PGVARREMEA	PKSPGTTRKD	NIGRSQPSPQ	AGLAGPGPAG	YSTARPTIPP
RAGVISAPQS	HARASAGRLT	PESQSKTSET	SKGSTFLPEP	LKPQAAFPPQ
SSLPPPAQRL	QEPLVPVAAP	MPQSGPQPNL	ETPPQPPPRS	RSSHSLPSEA
SSQPQVKTNG	ISDGKRESPL	KIDPFEDLSF	NLLAVSKAQL	SVQTSPVPTP
DPKRLIQLPS	ATQSNVLSSV	SCMPTMPPIP	ARSQSQENMR	SSPNPFITGL
TRTNPFSDRT	AAPGNPFRAK	SEESEATSWF	SKEEPVTISP	FPSLQPLGHN
KSRASSSLDG	FKDSFDLQGQ	STLKISNPKG	WVTFEEEEDF	GVKGKSKSAC
SDLLGNQPSS	FSGSNLTLND	DWNKGTNVSF	CVLPSRRPPP	PPVPLLPPGT
SPPVDPFTTL	ASKASPTLDF	TER

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Krendel M., Osterweil E.K., Mooseker M.S. (2007). Myosin 1E interacts with synaptojanin-1 and dynamin and is involved in endocytosis. FEBS Lett. 581: 644—650. PMID 17257598 DOI:10.1016/j.febslet.2007.01.021
Kirola L., Behari M., Shishir C., Thelma B.K. (2016). Identification of a novel homozygous mutation Arg459Pro in SYNJ1 gene of an Indian family with autosomal recessive juvenile Parkinsonism. Parkinsonism Relat. Disord. 31: 124—128. PMID 27496670 DOI:10.1016/j.parkreldis.2016.07.014