SYNGAP1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SYNGAP1 (англ. Synaptic Ras GTPase activating protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 343 амінокислот, а молекулярна маса — 148 284[5].

SYNGAP1
Ідентифікатори
Символи SYNGAP1, MRD5, RASA1, RASA5, SYNGAP, synaptic Ras GTPase activating protein 1
Зовнішні ІД OMIM: 603384 MGI: 3039785 HomoloGene: 84739 GeneCards: SYNGAP1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 5[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_006772
NM_001130066
NM_001281491
RefSeq (білок)
NP_001123538
NP_006763
NP_001268420
NP_001357962
NP_001357963
NP_001380956
Локус (UCSC) Хр. 6: 33.42 – 33.45 Mb Хр. 17: 26.94 – 26.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MSRSRASIHRGSIPAMSYAPFRDVRGPSMHRTQYVHSPYDRPGWNPRFCI
ISGNQLLMLDEDEIHPLLIRDRRSESSRNKLLRRTVSVPVEGRPHGEHEY
HLGRSRRKSVPGGKQYSMEGAPAAPFRPSQGFLSRRLKSSIKRTKSQPKL
DRTSSFRQILPRFRSADHDRARLMQSFKESHSHESLLSPSSAAEALELNL
DEDSIIKPVHSSILGQEFCFEVTTSSGTKCFACRSAAERDKWIENLQRAV
KPNKDNSRRVDNVLKLWIIEARELPPKKRYYCELCLDDMLYARTTSKPRS
ASGDTVFWGEHFEFNNLPAVRALRLHLYRDSDKKRKKDKAGYVGLVTVPV
ATLAGRHFTEQWYPVTLPTGSGGSGGMGSGGGGGSGGGSGGKGKGGCPAV
RLKARYQTMSILPMELYKEFAEYVTNHYRMLCAVLEPALNVKGKEEVASA
LVHILQSTGKAKDFLSDMAMSEVDRFMEREHLIFRENTLATKAIEEYMRL
IGQKYLKDAIGEFIRALYESEENCEVDPIKCTASSLAEHQANLRMCCELA
LCKVVNSHCVFPRELKEVFASWRLRCAERGREDIADRLISASLFLRFLCP
AIMSPSLFGLMQEYPDEQTSRTLTLIAKVIQNLANFSKFTSKEDFLGFMN
EFLELEWGSMQQFLYEISNLDTLTNSSSFEGYIDLGRELSTLHALLWEVL
PQLSKEALLKLGPLPRLLNDISTALRNPNIQRQPSRQSERPRPQPVVLRG
PSAEMQGYMMRDLNSSIDLQSFMARGLNSSMDMARLPSPTKEKPPPPPPG
GGKDLFYVSRPPLARSSPAYCTSSSDITEPEQKMLSVNKSVSMLDLQGDG
PGGRLNSSSVSNLAAVGDLLHSSQASLTAALGLRPAPAGRLSQGSGSSIT
AAGMRLSQMGVTTDGVPAQQLRIPLSFQNPLFHMAADGPGPPGGHGGGGG
HGPPSSHHHHHHHHHHRGGEPPGDTFAPFHGYSKSEDLSSGVPKPPAASI
LHSHSYSDEFGPSGTDFTRRQLSLQDNLQHMLSPPQITIGPQRPAPSGPG
GGSGGGSGGGGGGQPPPLQRGKSQQLTVSAAQKPRPSSGNLLQSPEPSYG
PARPRQQSLSKEGSIGGSGGSGGGGGGGLKPSITKQHSQTPSTLNPTMPA
SERTVAWVSNMPHLSADIESAHIEREEYKLKEYSKSMDESRLDRVKEYEE
EIHSLKERLHMSNRKLEEYERRLLSQEEQTSKILMQYQARLEQSEKRLRQ
QQAEKDSQIKSIIGRLMLVEEELRRDHPAMAEPLPEPKKRLLDAQERQLP
PLGPTNPRVTLAPPWNGLAPPAPPPPPRLQITENGEFRNTADH

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

ред.
  • Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins. DNA Res. 8: 179—187. PMID 11572484 DOI:10.1093/dnares/8.4.179
  • Krapivinsky G., Medina I., Krapivinsky L., Gapon S., Clapham D.E. (2004). SynGAP-MUPP1-CaMKII synaptic complexes regulate p38 MAP kinase activity and NMDA receptor-dependent synaptic AMPA receptor potentiation. Neuron. 43: 563—574. PMID 15312654 DOI:10.1016/j.neuron.2004.08.003

Примітки

ред.

Див. також

ред.