STIL

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

STIL (англ. STIL, centriolar assembly protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 287 амінокислот, а молекулярна маса — 142 955[4].

STIL
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи STIL, MCPH7, SIL, SCL/TAL1 interrupting locus, centriolar assembly protein, STIL centriolar assembly protein
Зовнішні ІД OMIM: 181590 MGI: 107477 HomoloGene: 2283 GeneCards: STIL
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_009185
NM_001304551
NM_001304553
NM_001304555
NM_001304559
RefSeq (білок)
NP_001291480
NP_001291482
NP_001291484
NP_001291488
NP_033211
Локус (UCSC) Хр. 1: 47.25 – 47.31 Mb Хр. 4: 114.86 – 114.9 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEPIYPFARPQMNTRFPSSRMVPFHFPPSKCALWNPTPTGDFIYLHLSYY
RNPKLVVTEKTIRLAYRHAKQNKKNSSCFLLGSLTADEDEEGVTLTVDRF
DPGREVPECLEITPTASLPGDFLIPCKVHTQELCSREMIVHSVDDFSSAL
KALQCHICSKDSLDCGKLLSLRVHITSRESLDSVEFDLHWAAVTLANNFK
CTPVKPIPIIPTALARNLSSNLNISQVQGTYKYGYLTMDETRKLLLLLES
DPKVYSLPLVGIWLSGITHIYSPQVWACCLRYIFNSSVQERVFSESGNFI
IVLYSMTHKEPEFYECFPCDGKIPDFRFQLLTSKETLHLFKNVEPPDKNP
IRCELSAESQNAETEFFSKASKNFSIKRSSQKLSSGKMPIHDHDSGVEDE
DFSPRPIPSPHPVSQKISKIQPSVPELSLVLDGNFIESNPLPTPLEMVNN
ENPPLINHLEHLKPLQPQLYDEKHSPEVEAGEPSLRGIPNQLNQDKPALL
RHCKVRQPPAYKKGNPHTRNSIKPSSHNGPSHDIFEKLQTVSAGNVQNEE
YPIRPSTLNSRQSSLAPQSQPHDFVFSPHNSGRPMELQIPTPPLPSYCST
NVCRCCQHHSHIQYSPLNSWQGANTVGSIQDVQSEALQKHSLFHPSGCPA
LYCNAFCSSSSPIALRPQGDMGSCSPHSNIEPSPVARPPSHMDLCNPQPC
TVCMHTPKTESDNGMMGLSPDAYRFLTEQDRQLRLLQAQIQRLLEAQSLM
PCSPKTTAVEDTVQAGRQMELVSVEAQSSPGLHMRKGVSIAVSTGASLFW
NAAGEDQEPDSQMKQDDTKISSEDMNFSVDINNEVTSLPGSASSLKAVDI
PSFEESNIAVEEEFNQPLSVSNSSLVVRKEPDVPVFFPSGQLAESVSMCL
QTGPTGGASNNSETSEEPKIEHVMQPLLHQPSDNQKIYQDLLGQVNHLLN
SSSKETEQPSTKAVIISHECTRTQNVYHTKKKTHHSRLVDKDCVLNATLK
QLRSLGVKIDSPTKVKKNAHNVDHASVLACISPEAVISGLNCMSFANVGM
SGLSPNGVDLSMEANAIALKYLNENQLSQLSVTRSNQNNCDPFSLLHINT
DRSTVGLSLISPNNMSFATKKYMKRYGLLQSSDNSEDEEEPPDNADSKSE
YLLNQNLRSIPEQLGGQKEPSKNDHEIINCSNCESVGTNADTPVLRNITN
EVLQTKAKQQLTEKPAFLVKNLKPSPAVNLRTGKAEFTQHPEKENEGDIT
IFPESLQPSETLKQMNSMNSVGTFLDVKRLRQLPKLF

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література ред.

  • Aplan P.D., Lombardi D.P., Kirsch I.R. (1991). Structural characterization of SIL, a gene frequently disrupted in T-cell acute lymphoblastic leukemia. Mol. Cell. Biol. 11: 5462—5469. PMID 1922059 DOI:10.1128/MCB.11.11.5462
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Raghavan S.C., Kirsch I.R., Lieber M.R. (2001). Analysis of the V(D)J recombination efficiency at lymphoid chromosomal translocation breakpoints. J. Biol. Chem. 276: 29126—29133. PMID 11390401 DOI:10.1074/jbc.M103797200
  • Curry J.D., Smith M.T. (2003). Measurement of SIL-TAL1 fusion gene transcripts associated with human T-cell lymphocytic leukemia by real-time reverse transcriptase-PCR. Leuk. Res. 27: 575—582. PMID 12681356 DOI:10.1016/S0145-2126(02)00260-6
  • Campaner S., Kaldis P., Izraeli S., Kirsch I.R. (2005). Sil phosphorylation in a Pin1 binding domain affects the duration of the spindle checkpoint. Mol. Cell. Biol. 25: 6660—6672. PMID 16024801 DOI:10.1128/MCB.25.15.6660-6672.2005
  • Kumar A., Girimaji S.C., Duvvari M.R., Blanton S.H. (2009). Mutations in STIL, encoding a pericentriolar and centrosomal protein, cause primary microcephaly. Am. J. Hum. Genet. 84: 286—290. PMID 19215732 DOI:10.1016/j.ajhg.2009.01.017

Примітки ред.

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10879 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
  4. UniProt, Q15468 (англ.) . Архів оригіналу за 14 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також ред.