SRD5A2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SRD5A2 (англ. Steroid 5 alpha-reductase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 254 амінокислот, а молекулярна маса — 28 393[5].

SRD5A2
Ідентифікатори
Символи SRD5A2, entrez:6716, steroid 5 alpha-reductase 2
Зовнішні ІД OMIM: 607306 MGI: 2150380 HomoloGene: 37292 GeneCards: SRD5A2
Реагує на сполуку
Фінастерид[1]
Шаблон експресії
PBB GE SRD5A2 206938 at fs.png
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000348
NM_053188
RefSeq (білок)
NP_000339
NP_444418
Локус (UCSC) Хр. 2: 31.52 – 31.58 Mb н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQVQCQQSPVLAGSATLVALGALALYVAKPSGYGKHTESLKPAATRLPAR
AAWFLQELPSFAVPAGILARQPLSLFGPPGTVLLGLFCVHYFHRTFVYSL
LNRGRPYPAILILRGTAFCTGNGVLQGYYLIYCAEYPDGWYTDIRFSLGV
FLFILGMGINIHSDYILRQLRKPGEISYRIPQGGLFTYVSGANFLGEIIE
WIGYALATWSLPALAFAFFSLCFLGLRAFHHHRFYLKMFEDYPKSRKALI
PFIF

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.

ЛітератураРедагувати

  • Andersson S., Berman D.M., Jenkins E.P., Russell D.W. (1991). Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism.. Nature 354: 159 — 161.  PubMed DOI:10.1038/354159a0
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Anwar R., Gilbey S.G., New J.P., Markham A.F. (1997). Male pseudohermaphroditism resulting from a novel mutation in the human steroid 5 alpha-reductase type 2 gene (SRD5A2).. Mol. Pathol. 50: 51 — 52.  PubMed DOI:10.1136/mp.50.1.51
  • Nordenskjold A., Magnus O., Aagenaes O., Knudtzon J. (1998). Homozygous mutation (A228T) in the 5-alpha-reductase type 2 gene in a boy with 5-alpha-reductase deficiency: genotype-phenotype correlations.. Am. J. Med. Genet. 80: 269 — 272.  PubMed DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.3.CO;2-K
  • Nordenskjold A., Ivarsson S.-A. (1998). Molecular characterization of 5-alpha-reductase type 2 deficiency and fertility in a Swedish family.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3236 — 3238.  PubMed DOI:10.1210/jcem.83.9.5125
  • Vilchis F., Mendez J.P., Canto P., Lieberman E., Chavez B. (2000). Identification of missense mutations in the SRD5A2 gene from patients with steroid 5alpha-reductase 2 deficiency.. Clin. Endocrinol. (Oxf.) 52: 383 — 387.  PubMed DOI:10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x

ПриміткиРедагувати

Див. такожРедагувати