SPG7

SPG7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2QZ4
Ідентифікатори
Символи	SPG7, CAR, CMAR, PGN, SPG5C, paraplegin matrix AAA peptidase subunit, SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin
Зовнішні ІД	OMIM: 602783 MGI: 2385906 HomoloGene: 31133 GeneCards: SPG7
Пов'язані генетичні захворювання
	hereditary spastic paraplegia 7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• unfolded protein binding; • nucleotide binding; • GO:0070122 peptidase activity; • zinc ion binding; • metalloendopeptidase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • metallopeptidase activity; • зв'язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мітохондрія; • мембрана; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • mitochondrial permeability transition pore complex; • m-AAA complex; • axon cytoplasm;
Біологічний процес	• протеоліз; • нейробіологія розвитку; • mitochondrial calcium ion transmembrane transport; • regulation of mitochondrial membrane permeability; • mitochondrial outer membrane permeabilization involved in programmed cell death; • mitochondrion organization; • anterograde axonal transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	6687
	234847
	ENSG00000197912
	ENSMUSG00000000738
	Q9UQ90
	Q3ULF4
	NM_003119; NM_199367; NM_001363850
	NM_153176; NM_001364435
	NP_003110; NP_955399; NP_001350779
	NP_694816; NP_001351364
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SPG7 (англ. SPG7, paraplegin matrix AAA peptidase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 795 амінокислот, а молекулярна маса — 88 235^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVLLLLLRA	LRRGPGPGPR	PLWGPGPAWS	PGFPARPGRG	RPYMASRPPG
DLAEAGGRAL	QSLQLRLLTP	TFEGINGLLL	KQHLVQNPVR	LWQLLGGTFY
FNTSRLKQKN	KEKDKSKGKA	PEEDEEERRR	RERDDQMYRE	RLRTLLVIAV
VMSLLNALST	SGGSISWNDF	VHEMLAKGEV	QRVQVVPESD	VVEVYLHPGA
VVFGRPRLAL	MYRMQVANID	KFEEKLRAAE	DELNIEAKDR	IPVSYKRTGF
FGNALYSVGM	TAVGLAILWY	VFRLAGMTGR	EGGFSAFNQL	KMARFTIVDG
KMGKGVSFKD	VAGMHEAKLE	VREFVDYLKS	PERFLQLGAK	VPKGALLLGP
PGCGKTLLAK	AVATEAQVPF	LAMAGPEFVE	VIGGLGAARV	RSLFKEARAR
APCIVYIDEI	DAVGKKRSTT	MSGFSNTEEE	QTLNQLLVEM	DGMGTTDHVI
VLASTNRADI	LDGALMRPGR	LDRHVFIDLP	TLQERREIFE	QHLKSLKLTQ
SSTFYSQRLA	ELTPGFSGAD	IANICNEAAL	HAAREGHTSV	HTLNFEYAVE
RVLAGTAKKS	KILSKEEQKV	VAFHESGHAL	VGWMLEHTEA	VMKVSITPRT
NAALGFAQML	PRDQHLFTKE	QLFERMCMAL	GGRASEALSF	NEVTSGAQDD
LRKVTRIAYS	MVKQFGMAPG	IGPISFPEAQ	EGLMGIGRRP	FSQGLQQMMD
HEARLLVAKA	YRHTEKVLQD	NLDKLQALAN	ALLEKEVINY	EDIEALIGPP
PHGPKKMIAP	QRWIDAQREK	QDLGEEETEE	TQQPPLGGEE	PTWPK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bonn F., Pantakani K., Shoukier M., Langer T., Mannan A.U. (2010). Functional evaluation of paraplegin mutations by a yeast complementation assay. Hum. Mutat. 31: 617—621. PMID 20186691 DOI:10.1002/humu.21226