SPG21

SPG21
Ідентифікатори
Символи	SPG21, ACP33, GL010, MAST, BM-019, spastic paraplegia 21 (autosomal recessive, Mast syndrome), maspardin, ABHD21, SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin
Зовнішні ІД	OMIM: 608181 MGI: 106403 HomoloGene: 9603 GeneCards: SPG21
Пов'язані генетичні захворювання
	mast syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• CD4 receptor binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі; • endosome membrane; • trans-Golgi network transport vesicle; • мембрана; • ендосома; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• antigen receptor-mediated signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	51324
	27965
	ENSG00000090487
	ENSMUSG00000032388
	Q9NZD8
	Q9CQC8
	NM_001127889; NM_001127890; NM_016630
	NM_138584; NM_001357813
	NP_001121361; NP_001121362; NP_057714
	NP_613050; NP_001344742
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SPG21 (англ. SPG21, maspardin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 308 амінокислот, а молекулярна маса — 34 960^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEIKVSPDY	NWFRGTVPLK	KIIVDDDDSK	IWSLYDAGPR	SIRCPLIFLP
PVSGTADVFF	RQILALTGWG	YRVIALQYPV	YWDHLEFCDG	FRKLLDHLQL
DKVHLFGASL	GGFLAQKFAE	YTHKSPRVHS	LILCNSFSDT	SIFNQTWTAN
SFWLMPAFML	KKIVLGNFSS	GPVDPMMADA	IDFMVDRLES	LGQSELASRL
TLNCQNSYVE	PHKIRDIPVT	IMDVFDQSAL	STEAKEEMYK	LYPNARRAHL
KTGGNFPYLC	RSAEVNLYVQ	IHLLQFHGTK	YAAIDPSMVS	AEELEVQKGS
LGISQEEQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література

Zeitlmann L., Sirim P., Kremmer E., Kolanus W. (2001). Cloning of ACP33 as a novel intracellular ligand of CD4. J. Biol. Chem. 276: 9123—9132. PMID 11113139 DOI:10.1074/jbc.M009270200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hanna M.C., Blackstone C. (2009). Interaction of the SPG21 protein ACP33/maspardin with the aldehyde dehydrogenase ALDH16A1. Neurogenetics. 10: 217—228. PMID 19184135 DOI:10.1007/s10048-009-0172-6