SOS1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

SOS1 (англ. SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 333 амінокислот, а молекулярна маса — 152 464[5].

SOS1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SOS1, GF1, GGF1, GINGF, HGF, NS4, SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1, SOS-1
Зовнішні ІД OMIM: 182530 MGI: 98354 HomoloGene: 4117 GeneCards: SOS1
Пов'язані генетичні захворювання
Noonan syndrome 4[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005633
NM_001382394
NM_001382395
NM_009231
RefSeq (білок)
NP_005624
NP_001369323
NP_001369324
NP_033257
Локус (UCSC) Хр. 2: 38.96 – 39.12 Mb Хр. 17: 80.7 – 80.79 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MQAQQLPYEFFSEENAPKWRGLLVPALKKVQGQVHPTLESNDDALQYVEE
LILQLLNMLCQAQPRSASDVEERVQKSFPHPIDKWAIADAQSAIEKRKRR
NPLSLPVEKIHPLLKEVLGYKIDHQVSVYIVAVLEYISADILKLVGNYVR
NIRHYEITKQDIKVAMCADKVLMDMFHQDVEDINILSLTDEEPSTSGEQT
YYDLVKAFMAEIRQYIRELNLIIKVFREPFVSNSKLFSANDVENIFSRIV
DIHELSVKLLGHIEDTVEMTDEGSPHPLVGSCFEDLAEELAFDPYESYAR
DILRPGFHDRFLSQLSKPGAALYLQSIGEGFKEAVQYVLPRLLLAPVYHC
LHYFELLKQLEEKSEDQEDKECLKQAITALLNVQSGMEKICSKSLAKRRL
SESACRFYSQQMKGKQLAIKKMNEIQKNIDGWEGKDIGQCCNEFIMEGTL
TRVGAKHERHIFLFDGLMICCKSNHGQPRLPGASNAEYRLKEKFFMRKVQ
INDKDDTNEYKHAFEIILKDENSVIFSAKSAEEKNNWMAALISLQYRSTL
ERMLDVTMLQEEKEEQMRLPSADVYRFAEPDSEENIIFEENMQPKAGIPI
IKAGTVIKLIERLTYHMYADPNFVRTFLTTYRSFCKPQELLSLIIERFEI
PEPEPTEADRIAIENGDQPLSAELKRFRKEYIQPVQLRVLNVCRHWVEHH
FYDFERDAYLLQRMEEFIGTVRGKAMKKWVESITKIIQRKKIARDNGPGH
NITFQSSPPTVEWHISRPGHIETFDLLTLHPIEIARQLTLLESDLYRAVQ
PSELVGSVWTKEDKEINSPNLLKMIRHTTNLTLWFEKCIVETENLEERVA
VVSRIIEILQVFQELNNFNGVLEVVSAMNSSPVYRLDHTFEQIPSRQKKI
LEEAHELSEDHYKKYLAKLRSINPPCVPFFGIYLTNILKTEEGNPEVLKR
HGKELINFSKRRKVAEITGEIQQYQNQPYCLRVESDIKRFFENLNPMGNS
MEKEFTDYLFNKSLEIEPRNPKPLPRFPKKYSYPLKSPGVRPSNPRPGTM
RHPTPLQQEPRKISYSRIPESETESTASAPNSPRTPLTPPPASGASSTTD
VCSVFDSDHSSPFHSSNDTVFIQVTLPHGPRSASVSSISLTKGTDEVPVP
PPVPPRRRPESAPAESSPSKIMSKHLDSPPAIPPRQPTSKAYSPRYSISD
RTSISDPPESPPLLPPREPVRTPDVFSSSPLHLQPPPLGKKSDHGNAFFP
NSPSPFTPPPPQTPSPHGTRRHLPSPPLTQEVDLHSIAGPPVPPRQSTSQ
HIPKLPPKTYKREHTHPSMHRDGPPLLENAHSS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг.

Література ред.

  • Braverman L.E., Quilliam L.A. (1999). Identification of Grb4/Nckbeta, a src homology 2 and 3 domain-containing adapter protein having similar binding and biological properties to Nck. J. Biol. Chem. 274: 5542—5549. PMID 10026169 DOI:10.1074/jbc.274.9.5542
  • Soisson S.M., Nimnual A.S., Uy M., Bar-Sagi D., Kuriyan J. (1998). Crystal structure of the Dbl and pleckstrin homology domains from the human Son of sevenless protein. Cell. 95: 259—268. PMID 9790532 DOI:10.1016/S0092-8674(00)81756-0
  • Ko J.M., Kim J.M., Kim G.H., Yoo H.W. (2008). PTPN11, SOS1, KRAS, and RAF1 gene analysis, and genotype-phenotype correlation in Korean patients with Noonan syndrome. J. Hum. Genet. 53: 999—1006. PMID 19020799 DOI:10.1007/s10038-008-0343-6
  • Hanna N., Parfait B., Talaat I.M., Vidaud M., Elsedfy H.H. (2009). SOS1: a new player in the Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome. Clin. Genet. 75: 568—571. PMID 19438935 DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01149.x
  • Pandey P., Kharbanda S., Kufe D. (1995). Association of the DF3/MUC1 breast cancer antigen with Grb2 and the Sos/Ras exchange protein. Cancer Res. 55: 4000—4003. PMID 7664271

Примітки ред.

Див. також ред.